Syndrome de Sturge-Weber

On distingue généralement 3 types de syndrome de Sturge-Weber selon les organes affectés :

• le type I (syndrome de Sturge-Weber classique) : les angiomes concernent le visage et la surface du cerveau. L'épilepsie et le glaucome sont fréquents, angiome plan cutané du V1 et AL
• le type II : les angiomes touchent le visage mais pas le cerveau. Un glaucome peut survenir, atteinte faciale (et possiblement oculaire) isolées sans AL
• le type III : les angiomes n'affectent que la surface du cerveau. AL isolé sans angiome cutané

La prévalence à la naissance en Europe est estimée entre 1/20 000 et 1/50 000.

La cause

Le syndrome de Sturge-Weber est dû à la mutation du gène GNAQ, localisé sur le chromosome 9 (9q21.2), ou du gène GNA11, sur le chromosome 19 (19p13.3). Une mutation du gène GNB2 , sur le chromosome 7 (7q22.1) ,a été décrite chez un patient.

et impliqué dans la fabrication d'une protéine indispensable, notamment dans le développement et le fonctionnement des vaisseaux sanguins.

Cette nouvelle mutation dite spontanée n'a pas été transmise par les parents mais s'est produite accidentellement dans certaines cellules du fœtus, au cours de son développement : on parle de mutation somatique en mosaïque. Certaines cellules sont porteuses de la mutation et d'autres non.

Comme la mutation n'est pas présente dans les cellules germinales, ovocytes et spermatozoïdes, elle n'est pas transmise à la génération suivante.

La mutation génétique provoque des anomalies des vaisseaux sanguins et par conséquent une mauvaise circulation sanguine dans la zone de distribution d'une ou plusieurs des trois branches du nerf facial (5^e nerf crânien ou nerf trijumeau) pouvant s'étendre jusqu'à la surface du cerveau sous-jacente. 

Les yeux peuvent également être affectés par ces anomalies vasculaires.

Ces gènes codent les sous-
unités Gαq ou Gα11 des protéines G hétérotrimériques couplées aux récepteurs à 7 domaines
transmembranaires, complexes protéiques à activité GTPase constitués de trois sous-unités α, β et
γ.

gène GNB2 codant une sous-unité β 

Ces
protéines G activent de nombreuses voies de signalisation intracellulaire telle que la voie des MAPK-
kinases. Elles interviennent dans la croissance et la différenciation cellulaires, notamment des
cellules vasculaires endothéliales. Cependant, la physiopathologie de l’affection n’est pas encore
complètement élucidée.

Les mutations du gène GNAQ peuvent aussi être à l'origine uniquement d'une tache de naissance sans troubles visuel ou neurologique associés.

Les manifestations

Le syndrome de Sturge-Weber est à l'origine de plusieurs manifestations dont la présence et la sévérité varient d'une personne à l'autre.

spectre clinique variable

• • Angiome cutané

Cette tache de naissance sur la peau du visage est de couleur rouge ou pourpre et se compose de vaisseaux sanguins minces et malformés. 

L'étendue de l'angiome correspond à toute ou une partie de la zone de répartition du nerf facial (5^e nerf crânien ou nerf trijumeau) avec ses trois branches. 

topographie inclut classiquement le territoire de la branche ophtalmique du trijumeau (V1)

région frontale, classiquement décrit sur un territoire considéré autrefois comme étant celui de la branche ophtalmique du nerf trijumeau (V1), et pouvant s’étendre au-delà, mais plus probablement dans un territoire embryologique vasculaire

fr">nerf trijumeau se divise en 3 branches (nerfs ophtalmique V1, maxillaire V2 et mandibulaire V3),

fr">cf visuel

fr">angiome plan

L'angiome couvre habituellement le front et la paupière supérieure d'un côté du visage ; chez un cinquième des personnes concernées, il touche les deux côtés du visage.

C'est l'étendue de l'angiome sur le visage qui permettra de savoir quelles branches du nerf facial sont impliquées et par conséquent les manifestations visuelles ou cérébrales possibles. FAUX

Contrairement aux angiomes cutanés isolés, cette tache de naissance n'a pas tendance à régresser avec le temps.

+ grandit avec la croissance du visage de l'enfant

présent à la naissance, de topographie crânio-
faciale impliquant la région frontale, classiquement dans le territoire de la branche ophtalmique du
nerf trijumeau (V1), même s’il peut s’étendre au delà. Il s’agit en réalité plus probablement d’un
territoire de développement vasculaire, embryologiquement distinct, actuellement dénommé S1-S4

En dehors de cette topographie frontale, le risque de SSW est considéré comme
exceptionnel.

Même pour un angiome plan de localisation frontale, il n’existe pas d’atteinte oculaire ou cérébro-
méningée associée chez la majorité des patients. Ce risque neurologique ou oculaire semble être
plus important dans certaines topographies : angiome plan frontal médian (différent du simple
naevus flammeus transitoire), angiome plan facial bilatéral étendu

Cet angiome peut avoir un impact esthétique important avec des répercussions sur l'estime de soi et le regard des autres, susceptibles de contrarier l'inclusion sociale, scolaire et professionnelle de la personne atteinte.

• • Troubles visuels

La présence de malformations vasculaires dans l'œil (angiome choroïdien) est à l'origine d'un glaucome qui en est la complication oculaire la plus fréquente, avec 30 à 60 % des personnes concernées. 

un angiome choroïdien, pouvant être responsable d’un glaucome et d’une choriorétinopathie exsudative

Près de la moitié des personnes atteintes développent un glaucome généralement dans la petite enfance mais il peut également apparaître plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Le glaucome correspond à une pression de liquide anormalement élevée dans l'œil se manifestant par une intolérance à la lumière (photophobie), une augmentation des larmes (flux lacrymal), une opacification de la cornée, une hypertrophie de l'œil (buphtalmie) et une déficience visuelle.

L’atteinte oculaire du SSW résulte essentiellement d’une hyperpression veineuse intra-orbitaire.
L’ensemble des structures oculaires peut être atteint ; sur le plan clinique, l’atteinte se manifeste a
minima par une dilatation des vaisseaux épiscléraux visible sous la forme d’une coloration rosée
parfois discrète de la sclère. Les conséquences pathologiques du SSW sur l’œil sont doubles : d’une
part le risque de glaucome, qui peut être au premier plan de la maladie au cours de la petite enfance,
parfois dès la naissance mais qui peut se décompenser à bas bruit à tout âge ; d’autre part, le risque
de décompensation exsudative de « l’angiome choroïdien », ipossible dès l’enfance et important
à partir de la puberté, à l’origine d’une baisse indolore de la vision par décollement rétinien exsudatif.

https://eandv.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40662-025-00432-6

Les malformations vasculaires présentent au niveau du cortex visuel (la zone la plus en arrière du cerveau) provoquent une perte du champ visuel unilatéral (hémianopsie).’angiome avec une possible réduction du flux sanguin
artériel, qui conduit à une atrophie progressive du parenchyme cérébral. Ces mécanismes sont
exacerbés lors d’une crise convulsive

La présence d’un AL concerne quasi exclusivement les angiomes plan de topographie fronto-faciale
V1, avec dans ce cas un risque d’atteinte neurologique dans 20 à 50 % des cas . 

Les manifestations neurologiques sont particulièrement à craindre en cas d’AL étendu et/ou bilatéral.

• Troubles neurologiques

angiome leptoméningé (AL) souvent homolatéral à l’angiome plan

fr">leptoméninge = Méninge souple composée de la pie-mère (en profondeur) et l'arachnoïde (plus superficielle) par opposition à la dure-mère (méninge la plus externe).

cf visuel

Les malformations vasculaires à la surface du cerveau sont à l'origine d'une épilepsie, c'est à dire un dérèglement soudain et transitoire de l'activité électrique du cerveau se manifestant par la survenue de crises d'épilepsie (absences, spasmes, convulsions...), chez 70 à 90 % des personnes atteintes.

L'épilepsie peut apparaître à tout moment jusqu'à l'âge de trois ans, et près de 75 % des enfants en sont atteints au cours de leur première année de vie.

Plus l'épilepsie débute tôt dans la vie, plus le risque de paralysie de la moitié du corps (hémiparésie) et l'impact sur le développement cognitif sont importants avec une déficience intellectuelle ou d'autres problèmes d'apprentissage, de mémoire ou de comportement concernant près de 50 à 75 % des personnes atteintes.

Les manifestations neurologiques du SSW sont dues à la présence et la répercussion de l’angiome
leptoméningé (AL). Les mécanismes de cette atteinte sont dus en partie à l’anomalie du drainage
veineux dans le parenchyme en regard de l’angiome avec une possible réduction du flux sanguin
artériel, qui conduit à une atrophie progressive du parenchyme cérébral. Ces mécanismes sont
exacerbés lors d’une crise convulsive

La présence d’un AL concerne quasi exclusivement les angiomes plan de topographie fronto-faciale
V1, avec dans ce cas un risque d’atteinte neurologique dans 20 à 50 % des cas . 

Les manifestations neurologiques sont particulièrement à craindre en cas d’AL étendu et/ou bilatéral.

Il peut également se produire, plus tard dans la vie, des épisodes transitoires d'altération de la circulation sanguine dans le cerveau, appelés attaques ischémiques transitoires (AIT) caractérisées par des manifestations semblables à celles d'un accident vasculaire cérébrale (AVC) mais de courte durée (baisse de force ou de sensation d'un côté du corps, déformation du visage, trouble de la parole, trouble de la vision, etc.).

Une épilepsie est présente dans 71 à 85% des SSW avérés et débute dans la première année de
vie dans 75 à 95% des cas. Elle s’exprime dans la grande majorité des cas par des crises focales
qui peuvent survenir sous forme d’état de mal, parfois inaugural, ainsi que sous forme d’orages de
crises.
Un trouble du neurodéveloppement est très souvent présent, de sévérité variable, avec une
déficience intellectuelle dans 32 à 45% des cas, particulièrement à craindre en cas d’AL étendu et
d’épilepsie sévère
Un déficit moteur est associé dans près de la moitié des cas, le plus souvent léger à modéré.
Des épisodes de migraine et d’hémiplégie aiguë transitoire, dits « stroke like » sont présents dans
30 à 40 % des cas, parfois contemporains d’un état de mal.

• Autres manifestations 

En fonction de sa localisation, l'angiome facial peut être à l'origine, à l'âge adulte, d'une croissance excessive (hypertophie) des tissus mous de la bouche et du visage, ou de l'os de la mâchoire inférieure (mandibule) à l'origine de troubles d'élocution, de la mastication, d'anomalies dentaires.

peut entraîner à l’âge adulte une hypertrophie des
parties molles du visage, ou se compliquer de nodules vasculaires.
Lorsque l’angiome est étendu au territoire S3, il est souvent associé à un angiome labial et muqueux
gingival, avec une hypertrophie des gencives

Des anomalies vasculaires peuvent également être présentes sur d'autres parties de la peau ou dans les organes internes.

Il existe un déficit moteur chez près de la moitié des personnes atteintes.

De faibles niveaux d'hormone thyroïdienne et d'hormone de croissance ont été décrits dans ce syndrome.

Le diagnostic

Le syndrome de Sturge-Weber doit être différencié d'un angiome facial isolé et des syndromes d'hypercroissance liés au gène PIK3CA, en particulier le syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie (MCAP).

La prise en charge

La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestations : pédiatre, néonatologue, dermatologue, neuropédiatre, neurologue, neurochirurgien, neuroradiologue, dermatologue, ophtalmologiste, pédopsychiatre, endocrinologue, dentiste, orthodontiste, chirurgien maxillo-facial, chirurgien esthétique, etc.,

ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : orthoptiste, infirmier, orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, orthophoniste, ergothérapeute, orthoprothésiste, psychologue, éducateur spécialisé, assistant social, auxiliaire de vie sociale,

dont la coordination peut être assurée par un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.

Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber peuvent être prises en charge dans :

• les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge de l'angiome du visage et d'autres malformations faciales,
• les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) 
• les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
• les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des malformations ORL.

• Prise en charge de l'angiome facial

Le traitement au laser à colorant pulsé peut être proposé dès l'enfance pour réduire cette tache de naissance.

Des conseils de maquillage peuvent également être donnés aux personnes concernées.

La prise en charge dermatologique, qui consiste à s’assurer du diagnostic d’angiome plan,
à préciser sa topographie et déterminer s’il existe une atteinte oculaire ou cérébrale
associée, à évaluer l’indication d’un traitement par laser. Le préjudice esthétique et le
retentissement psychosocial de l’angiome plan facial, très variables d’un patient à l’autre,
doivent être pris en compte. En cas de demande des parents ou du patient, le laser à
colorant pulsé (en plusieurs séances) constitue le traitement de référence.

Le suivi dermatologique a pour but de déterminer ou de reconsidérer l’indication d’un traitement
laser, en l’absence de prise en charge précoce, selon le retentissement esthétique et l’évolution de
l’angiome plan. Il permet aussi de déterminer le moment et les modalités de sa réalisation. En
l’absence de traitement laser, des visites systématiques pendant l’enfance - dont la fréquence n’est
toutefois pas déterminée de façon consensuelle - restent conseillées. À l’âge adulte, les modalités
de suivi, à déterminer au cas par cas, dépendent surtout de la demande du patient.

dermatologues et/ou chirurgiens maxillo-faciaux ou plastiques

• Prise en charge neurologique

L'épilepsie nécessite un traitement médicamenteux anti-épileptique et, dans certains cas sévères, une intervention neurochirurgicale peut être proposée.

l’identification précoce de l’AL, reposant sur l’IRM, conduisant à
mettre en place la prise en charge de ses conséquences avec en premier lieu l’épilepsie
dont le traitement constitue un enjeu majeur pour le pronostic cognitif et moteur ; elle doit
associer également la prise en charge des troubles cognitifs et des troubles moteurs, et
celle des épisodes d’hémiplégie aiguë transitoire.

Le suivi comprend le suivi de l’épilepsie (calendrier des crises, retentissement des crises, suivi de
l’efficacité et de la tolérance du traitement antiépileptique…), l’évaluation des fonctions cognitives et
motrices, de l'adéquation du projet de scolarisation et des prises en charges rééducatives en fonction
des troubles identifiés.
Le rythme des consultations est adapté à l’évolution clinique de chaque patient, en règle au minimum
annuel, souvent plus rapproché dans la première année de vie et en cas d’épilepsie
pharmacorésistante. Il se poursuit à l’âge adulte.
La prescription d’examens complémentaires, notamment en termes de dosages plasmatiques
d’antiépileptiques, d’imagerie cérébrale ou d’EEG est décidée selon les signes d’appel et l’évolution
clinique.

• Prise en charge ophtalmologique

Une surveillance ophtalmologique précoce et régulière est nécessaire tout au long de la vie.

Un traitement par des collyres permet de diminuer la pression intraoculaire et sera complété par des interventions chirurgicales selon les cas.

La recherche et la prise en charge de l’atteinte ophtalmologique avec le traitement du
glaucome, à tout âge, impliquant le diagnostic et la prise en charge en urgence du
glaucome congénital, le dépistage du glaucome tout au long de la vie, et la prise en charge
spécialisée de la choriorétinopathie exsudative consécutive à l’angiome choroïdien.

Un suivi annuel est recommandé. L’atteinte ophtalmologique est d’autant plus élevée qu’il existe
une hyperhémie sclérale. Le risque de décompensation glaucomateuse est présent à tout âge,
même en l’absence de glaucome précoce ; seul un examen ophtalmologique systématique permet
de le détecter, compte tenu de l’absence de signe fonctionnel.

fr">L'fr">hyperémie (qui peut aussi s'écrire « hyperhémie ») est un terme médical peu précis qui désignait autrefois une fr">hausse anormale de l'afflux de sang dans un organefr">.

• Prise en charge maxillo-faciale

Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour réduire le volume de la lèvre inférieure, lorsque l'angiome facial est à l'origine de son hypertrophie (croissance excessive).

Une chirurgie orthognathique peut êre proposée en cas d'hypertrophie ou de croissance asymétrique de la mandibule, l'os de la mâchoire inférieure.

• Prise en charge bucco-dentaire

Lorsque l'angiome facial couvre la région de la bouche et du menton, la gencive est fréquemment atteinte. Elle est alors épaissie avec un degré de sévérité variable ; cela peut être très léger ou gêner la fermeture de la bouche. Cette hyperplasie gingivale, si elle est importante, peut nécessiter une intervention chirurgicale.

L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)

Les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber peuvent bénéficier des programmes suivants d'Éducation Thérapeutique du Patient au sein de la Filière TETECOU :

• Éducation thérapeutique  pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale (Hôpital Necker-Enfants malades, Paris),

• E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker),
• Programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires  (CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg).

Des ateliers éducatifs, sur l'estime de soi, par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

En savoir plus 

Ressources

Associations de patients

Orphanet et sites d'intérêt

Documentation et livrets d'information pour les personnes malades et leurs familles

Recommandations et autres références pour les professionnels

Ressources médico-sociales

Médias