Filières de Santé Maladies Rares 

Contexte

Bien que chacune des 6000 à 7000 maladies rares connues à ce jour ne touche qu’un nombre restreint de personnes (une sur 2 000 étant le seuil admis en Europe), ce sont plus de 3 millions de Français concernés et confrontés à :

• un déficit de connaissances médicales et scientifiques

• une errance diagnostique  (25 % des malades attendent 4 à 5 ans avant d’être diagnostiqués ; 50 % n’ont pas de diagnostic précis)

• un manque d’information fiable et accessible

• l'absence de traitement curatif pour la majorité de ces maladies rares qualifiées d'orphelines

• des lacunes dans le parcours de soins et la prise en charge médico-sociale et sociale avec un risque de rupture

Missions

Sous l’impulsion du Ministère en charge de la Santé et dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares 2 et 3 (PNMR), les 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) créées visent à :

• Améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares tout au long de leur parcours

• Coordonner la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et organisationnelle

• Promouvoir l’enseignement, la formation et l’information

• Harmoniser les pratiques au niveau européen et international (en lien avec les Réseaux Européens de Référence sur les maladies rares)

Fonctionnement

Chaque Filière s’articule autour d’un groupe homogène de maladies rares.

Coordonnées par des responsables médicaux et des équipes localisés dans des Centres Hospitaliers Universitaires (CHU), les Filières structurent et renforcent les liens entre :

• les professionnels de santé des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR)

• les laboratoires de diagnostic

• les unités de recherche

• les structures éducatives, sociales et médico-sociales

• les associations de personnes malades

en partenariat avec tous les organismes concernés : universités, sociétés savantes, agences gouvernementales, plateforme maladies rares, CNSA, BNDMR, etc.