Les malformations ORL et cervico-faciales sont un ensemble de pathologies congénitales (présentes dès la naissance) rares, présentes de manière isolées ou associées à d'autres anomalies dans le cadre de syndromes.
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA
Malformations lymphatiques kystiques
Syndrome de Klippel-Feil
Sténose congénitale de l'orifice piriforme
Syndrome de Coffin-Siris
Autres malformations ORL et cervico-faciales isolées ou syndromiques dont :
Autres anomalies de la gorge
Malformations du nez
Conformation d'oreille externe
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