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Etudes en cours

 

Titre de l'étude : Reconnaissance des syndromes craniofaciaux par apprentissage profond sur photographies 2D

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Institut Imagine

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI et Nicolas Garcelon

Titre de l'étude : Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure

Investigateur principal : Monzur Murshed, Montréal, Canada

Titre de l'étude : Croissance crânienne dans les craniosténoses simples

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Institut Imagine

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI et Pr. Sébastien Laporte

Titre de l'étude : Mécanismes physiopathologiques à l’origine du Syndrome de Coffin-Lowry

Investigateur principal : Cyrille VAILLEND et Roseline POIRIER

Titre de l'étude : Développement cérébral postnatal d’un modèle murin du syndrome de Coffin-Lowry

Investigateur principal : Laurine GONZALEZ, Roseline POIRIER et Cyrille VAILLEND 

Titre de l'étude : Croissance normale et pathologique de la charnière cranio-rachidienne

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Institut Imagine

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI et Dr Taverne

Titre de l'étude : Consolidation osseuse dans les mutations FGFR

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Institut Imagine

Investigateur principal : Pr Laurence Legeai-Mallet et Dr Roman Hossein KHONSARI 

Titre de l'étude : Phénotypage craniofaciale multimodal

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris - Institut Imagine

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI et Nicolas Garcelon

Titre de l'étude : Impression 3D multi-tissus

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : « Exomes et fentes familiales »

Promoteur : CHU de REIMS

Investigateur principal : Pr Martine Doco Fenzy/ Pr Caroline François

Titre de l'étude : RARODENT

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris

Investigateur principal : Dr Lisa FRIEDLANDER

Titre de l'étude : Impact d’une prise en charge commune sur la qualité de vie orale des patients porteurs de maladies rares osseuses constitutionnelles : essai contrôlé randomisé en cluster au sein des réseaux de maladies rares MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles) et ORARES (Maladies Rares Orales et Dentaires).

Promoteur : Assistance Publique-Hôpitaux de Paris

Investigateur principal : Dr Lisa FRIEDLANDER

Titre de l'étude : Étude qualitative de la qualité de vie liée à la santé orale de patients porteurs d’hypophosphatémie liée à l’X

Promoteur : Hôpital Bretonneau, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris

Investigateur principal : Dr Lisa FRIEDLANDER

Titre de l'étude : Evaluation du potentiel de régénération de défauts osseux cranio-faciaux par de nouveaux biomatériaux biomimétiques à base de  phosphate de calcium

Investigateur principal : Dr Delphine LOGEART

Titre de l'étude : Amélioration du diagnostic de l’ostéogénèse imparfaite à partir d’un test cutané non invasif

Investigateur principal : Dr Jean Charles AUREGAN

Titre de l'étude : Etude de la réponse des cellules souches mésenchymateuses à une contrainte mécanique chez les patients atteints d’ostéogénèse imparfaite

Investigateur principal : Dr Manon BACHY

Titre de l'étude : Modélisation biomécanique des tissus mous linguaux pour simuler les conséquences fonctionnelles d’une exérèse de tumeur linguale.

Investigateur principal : Dr Yohan PAYAN

Titre de l'étude : Modélisation biomécanique des tissus mous du visage pour étudier les effets des fils tenseurs. Applications aux paralysies faciales.

Investigateur principal : Dr Yohan PAYAN

Titre de l'étude : Ciment composite personnalisé par impression 3D pour la réparation des mâchoires - GIJAW

Coordonnateur : RMeS, ONIRIS

Investigateur principal : Dr Pierre CORRE

Titre de l'étude : Signification clinique des variants synonymes dans l’holoprosencéphalie

Coordonnateur : CHU Rennes

Investigateur principal : Dr Christèle Dubourg / Erwan Watrin

Titre de l'étude : Solving forebrain disorders and diagnostic impasse with human iPSCs-derived organoids

Coordonnateur : CHU Rennes

Investigateur principal : Pr Valérie Dupé 

Titre de l'étude : Implication du gène Disp1 dans les malformations cérébrales de la ligne médiane.

Coordonnateur : CHU Rennes

Investigateur principal : Pr Valérie Dupé / Dr Alinoé LAVILLAUREIX

Titre de l'étude : Holoprosencéphalie et élargissement du spectre phénotypique aux pathologies liées à la voie de signalisation SHH

Coordonnateur : CHU Rennes

Investigateur principal : Pr Sylvie ODENT/ Dr Alinoé LAVILLAUREIX

Titre de l'étude : Défauts d'éruption primaire : mise en évidence de critères diagnostiques cliniques, radiologiques et génétiques. Conséquences sur la prise en charge.

Coordonnateur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Investigateur principal : Dr Marion STRUB

Titre de l'étude : MAXIBONE - Régénération osseuse maxillo-faciale à partir de cellules souches mésenchymateuses et de biomatériaux

Coordonnateur : INSERM

Investigateur principal : Pr Pierre Layrolle (INSERM UMR 1238, PHY-OS)

Titre de l'étude : Implication de la dysfonction du tronc cérébral dans la physiopathogénie de la séquence de Pierre Robin (DYSROBIN)

Promoteur : Hospices Civils de Lyon

Investigateur principal : Dr Laurianne COUTIER

Titre de l'étude : Identification des facteurs génétiques impliqués dans les fentes labiales et/ou palatines par séquençage haut débit d'exome

Promoteur : CHU Amiens-Picardie

Investigateur principal : Dr Bénédicte DEMEER

Titre de l'étude : Impact des troubles phonatoires et morphologiques faciaux sur la qualité de vie des adolescents atteints de séquence de Pierre Robin (ADOROBIN)

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker - Enfants Malades (AP-HP)

Investigateur principal : Pr Véronique ABADIE

Titre de l'étude : Traitement par inhibiteur de l'HMG-CoA réductase des anomalies de la croissance et de l'os des enfants présentant un syndrome de Noonan : un essai thérapeutique de phase III, multicentrique, randomisé, contrôlé contre placébo, en double aveugle (RASTAT)

Promoteur : CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants

Investigateur principal : Dr Thomas EDOUARD

Titre de l'étude : Évaluation des effets de la boîte à histoires interactive LUNII sur l'anxiété pré-opératoire et sur la période post-opératoire des enfants présentant une fente labiale et/ou palatine admis pour une greffe osseuse alvéolaire : une étude pilote (LUNII)

Promoteur : Hôpital Necker - Enfants Malades (AP-HP)

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Hygiène bucco-dentaire et brosse à dents connectée Kolibree avant une greffe osseuse alvéolaire chez les enfants avec une fente labiale et/ou palatine

Promoteur : Hôpital Necker - Enfants Malades (AP-HP)

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Hypertension intracrânienne dans les scaphocéphalies adultes

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Giovanna PATERNOSTER

Titre de l'étude : Investigation des difficultés alimentaires du jeune enfant : validation d'un questionnaire original (ORALQUEST)

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (APHP)

Investigateur principal : Pr Véronique ABADIE

Titre de l'étude : Incisions cutanées pour la séparation des jumeaux ischiopages

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Cécilia NEIVA

Titre de l'étude : Phénotype craniofacial des déformations toulousaines

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Morphologie mandibulaire dans les faciocraniosténoses

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Giovanna PATERNOSTER

Titre de l'étude : Morphologie des cicatrices dans les excisions itératives des naevus

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Segmentation des données IRM Black-Bone

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Giovanna PATERNOSTER

Titre de l'étude : Impressions vasculaires dans les scaphocéphalies adultes

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Giovanna PATERNOSTER

Titre de l'étude : Photographie 3D per-opératoire en chirurgie craniofaciale

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Giovanna PATERNOSTER

 

Etudes en projet

Titre de l'étude : Evaluation française multicentrique à 5 ans des enfants porteurs de fentes labio­palatines totales - FRENCHCLEFT

Promoteur : Hopitaux Universitaires de strasbourg

Investigateur principal : Pr Caroline DISSAUX

Titre de l'étude : Rôles des gènes FGFR2 et FGFR3 dans la formation et la réparation osseuse mandibulaire : apport de l'étude de modèles murins de faciocraniosténoses et de chondrodysplasies

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (APHP)

Investigateur principal : Dr Anne MORICE

Titre de l'étude : Correction des déformations de l'oreille chez le nouveau-né, comparaison de deux protocoles

Promoteur : CHU de Caen

Investigateur principal : Pr Hervé BENATEAU

Titre de l'étude : Création et entretien de la base de données "Endoscopies laryngo-trachéales"

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (APHP)

Investigateur principal : Dr Briac THIERRY

Titre de l'étude : Harcèlement lié aux amélo- et dentinogenèses imparfaites chez le jeune (AidiBull)

Promoteur : INSERM - Unité 1048 / CHU de Toulouse

Investigateur principal : Dr Emmanuelle NOIRRIT-ESCLASSAN

Titre de l'étude : Validation fonctionnelle de variants de signification inconnue (VUS) impliqués dans les amélogenèses imparfaites via des modèles cellulaires 3D récapitulant l'odontogenèse

Promoteur : Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire - Unité Inserm U1258 - CNRS UMR 7104 / Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Investigateur principal : Dr Isaac-Maximiliano BUGUENO VALDEBENTO

Titre de l'étude : L'estime de soi chez les enfants porteurs d'une craniosténose uni-suturaire non syndromique

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (APHP)

Porteur du projet : Karine ANDRE

Titre de l'étude : Utilisation de plaques de titane dans la rhinoplastie des patients présentant une fente labiale et/ou palatine : impact esthétique et fonctionnel (PETROL/TROPIC)

Promoteur : Hospices Civils de Lyon, Hôpital de la Croix Rousse, Service de chirurgie maxillo-faciale

Investigateur principal : Pr Arnaud GLEIZAL

Titre de l'étude : Registre national sur la papillomatose respiratoire récurrente juvénile (REP-A)

Promoteur : Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (APHP)

Investigateur principal : Pr Nicolas LEBOULANGER

Titre de l'étude : Ouverture buccale après ostéotomies craniofaciales (monobloc et Le Fort III)

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Giovanna PATERNOSTER

Titre de l'étude : Application de l'intelligence artificielle pour le diagnostic des malformations craniofaciales

Investigateurs principaux : Dr Roman Hossein KHONSARI, Dr Nicolas GARCELON

Titre de l'étude : Evaluation de l'utilisation des biomatériaux dans les greffes alvéolaires pour les fentes labiopalatines

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

 

Etudes terminées

Titre de l'étude : Besoins de soins, prise en charge bucco-dentaire et qualité de vie chez les patients porteurs de maladies rares oro-faciales (ORAQL)

Promoteur : Hôpital Pitié-Salpétriêre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigateur principal : Dr Lisa FRIEDLANDER 

Titre de l'étude : Amélogenèse imparfaite

Promoteur : Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Investigateur principal : Pr Agnès BLOCH-ZUPAN 

Titre de l'étude : Elongation du nerf optique dans les monoblocs

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Epaisseur du bandeau orbitaire dans les faciocraniosténoses

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Symétrie du squelette craniofacial dans le syndrome de Parry-Romberg

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Apnée du sommeil dans les faciocraniosténoses

Investigateur principal : Dr Eric ARNAUD

Titre de l'étude : Myxome lingual et neurofibromatose

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Position des muscles oculomoteurs dans les plagiocéphalies antérieures

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Phénotype craniofacial du Crouzon acanthosis nigricans

Investigateurs principaux : Dr Laurence LEGEAI-MALLET, Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Structure des fosses nasales dans les atrésies choanales unilatérales

Investigateurs principaux : Pr Nicolas LEBOULANGER, Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Autoexpérimentation et chirurgie : l'exemple de Paul Tessier

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Qualité de vie et conformation nasale post-opératoire

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Dysplasie gnathodiaphysaire : problèmes de reconstruction mandibulaire

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Morphologie comparée du palais dans différents protocoles de fermeture des fentes labiopalatines

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : Structure du maxillaire après fermeture précoce de la fente alvéolaire

Investigateur principal : Dr Roman Hossein KHONSARI

Titre de l'étude : AOL : Fentes labio-palatines : Approche étiologique

Promoteur : CHU de Reims

Investigateur principal : Dr Caroline FRANCOIS

Titre de l'étude : Description moléculaire, phénotypique et neuropsychologique d'une cohorte nationale de sujets atteints du syndrome CHARGE (Protocole CHARGE)

Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers

Investigateur principal : Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER

Titre de l'étude : Analyse de la vision fonctionnelle des personnes avec un syndrome CHARGE (VISIOCHARGE)