Fentes faciales et craniofaciales

Les fentes faciales et craniofaciales sont des malformations très rares des tissus mous (peau, muqueuses muscles) et/ou des structures osseuses présentes dès la naissance (congénitales) au niveau du crâne, du visage et/ou de la cavité buccale.

Elles apparaissent sur des axes constants, correspondant à des régions de jonction des tissus mous et/ou des os au cours de la formation de l'embryon.

Un défaut de fusion des tissus dans une région est à l'origine de la fente correspondante.

La classification des fentes de Tessier

C’est le chirurgien Paul Tessier qui, en 1976, a publié leur classification anatomique en prenant l’orbite pour référence.

Dans la classification de Paul Tessier, les fentes sont numérotées de 0 à 14 selon un axe horizontal situé au niveau des orbites et selon des méridiens :

• de 0 à 7 pour la moitié inférieure du visage
• de 8 à 14 pour la moitié supérieure du visage

Il décrit donc quinze fentes correspondant à des axes constants (30-0-14, 1-13, 2-12, 3-11, 4-10, 5-9, 6, 7, 8).

La somme des chiffres des fentes faciales et crâniennes du même méridien est égale à 14.

La classification de Tessier est celle qui prédomine toujours actuellement, internationalement.

Les différentes fentes faciales et craniofaciales

Les fentes faciales et craniofaciales sont constituées de deux groupes :

• Les fentes crâniennes, présentes au niveau du plafond de l’orbite et au-dessus. Elles sont numérotées de 8 à 14.

• Les fentes faciales, présentes au niveau du plancher de l’orbite et en-dessous. Elles sont numérotées de 0 à 7, auxquelles s’ajoute la fente 30.

On y distingue les fentes orofaciales impliquant la cavité orale et comprenant :

• • Les fentes orofaciales atypiques (certaines fentes médianes ou obliques : fentes de Tessier 0, 30, 3, 4, 5, 7),

  • Les fentes orofaciales typiques (fentes de la lèvre et/ou du palais paramédianes : fentes de Tessier 1 et 2).

Les fentes faciales et craniofaciales peuvent être de plus décomposées en :

• fentes médianes
• fentes paramédianes
• fentes obliques : orbito-faciales et orbitaires supérieures
• fentes latérales

Le chirurgien pourra également préciser la ou les régions affectées du visage pour définir la fente : fente oculo-nasale, fente commissurale, fente nasale paramédiane, fente médiane labio-mandibulaire, colobome de la paupière supérieure, ...

Ces fentes peuvent être isolées ou associées entre elles, unilatérales ou bilatérales, et dans ce cas de manière symétrique ou non entre les deux moitiés du visage.

Elles peuvent être plus ou moins étendues dans la région anatomique (fentes complètes ou incomplètes) et comporter différents degrés d'implication de l'os et des tissus mous.

La sévérité de l'atteinte de l'os et de celle des tissus mous sont le plus souvent différentes et très variables.

Certaines associations de fentes sont plus fréquentes que d'autres.

Certaines fentes, ou associations de fentes, sont caractéristiques de syndromes particuliers. Ainsi, l'association des fentes 7 et 8 avec une atteinte prédominante des tissus mous peut être présente dans la microsomie craniofaciale, tandis que l'association des fentes 6, 7 et 8 avec une atteinte osseuse prédominante est retrouvée dans le syndrome de Treacher-Collins.

Les manifestations

Les conséquences morphologiques, fonctionnelles et esthétiques des fentes faciales et craniofaciales sont extrêmement variables en fonction du type de fente, de son étendue anatomique et de la sévérité des atteintes de l'os et des tissus mous.

La prise en charge

La prise en charge des fentes faciales et craniofaciales, depuis la période anténatale jusqu'à l'âge adulte, doit toujours être multidisciplinaire.

Elle est coordonnée par un centre de référence, un centre de compétence ou un centre expert,  et fait intervenir différents professionnels de santé : échographiste de dépistage (gynécologue, sage-femme, radiologue), échographiste de référence, obstétricien, sage-femme, chirurgien maxillo-facial, plasticien ou chirurgien pédiatre avec des compétences en chirurgie plastique, anesthésiste pédiatrique, généticien, psychologue/psychiatre, infirmier, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant social.

En fonction des atteintes, d'autres professionnels médicaux et para-médicaux peuvent être impliqués, en particulier : neurochirurgien, chirurgien ORL, ophtalmologiste, pédiatres de spécialité, pédodontiste, orthodontiste, orthophoniste, prothésiste, ...

Les personnes porteuses d'une fente faciale ou craniofaciale doivent être prises en charge par les Centres de Référence et de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE), ainsi que par les Centres de Référence et de Compétence des Craniosténoses et malformations craniofaciales (CRANIOST) pour les atteintes crâniennes.

Ressources

Associations de patients

Ressources pour les familles et les professionnels

Sociétés savantes - Orphanet - Sites d'intérêt

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