Malformations lymphatiques kystiques de la tête et du cou

Ces malformations lymphatiques peuvent être accompagnées de :

• poussées inflammatoires douloureuses, 
• compression d’organes, notamment de la trachée nécessitant alors la mise en place d’une trachéotomie,
• présence anormale de liquide dans la membrane qui entoure les poumons (épanchements diffus dans la plèvre),
• infection grave.

Elles peuvent parfois engager le pronostic vital.

Elles ont très souvent un fort impact esthétique pouvant retentir sur l'insertion sociale des personnes atteintes.

Les malformations lymphatiques kystiques font partie des malformations lymphatiques qui comprennent également le groupe des lymphœdèmes primaires, caractérisés par une augmentation de volume de membre.

Les malformations lymphatiques kystiques sont quant à elles des masses constituées de kystes lymphatiques malformatifs.

Ces malformations peuvent soit toucher :

- la peau, les muqueuses ou les tissus sous-jacents : ce sont des malformations lymphatiques kystiques superficielles

- les organes sous-jacents : ce sont des malformations lymphatiques kystiques profondes

Les malformations lymphatiques kystiques superficielles sont plus nombreuses que les malformations lymphatiques kystiques profondes.

Près de 75% des malformations lymphatiques kystiques superficielles sont localisées dans la région de la tête et du cou, avec une incidence estimée entre 1,2 à 2,8 pour 1000 naissances.

Hommes et femmes sont indifféremment touchés, quelle que soit l'origine géographique.

Des mutations dites activatrices du gène PIK3CA sont impliquées dans certaines malformations lymphatiques kystiques.

Les malformations lymphatiques kystiques peuvent soit être isolées soit être associées à d'autres anomalies dans le cadre de syndromes (syndrome de Protée, syndrome CLOVES, syndrome de Klippel-Trenaunay, syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome CLAPO, syndrome de Gorham-Stout, anomalie lymphatique généralisée)

Les manifestations

Les malformations lymphatiques kystiques sont des anomalies du système lymphatique. 

Le système lymphatique est constitué d'un réseau de vaisseaux dans lequel circule la lymphe et qui naît de différents tissus du corps pour rejoindre les ganglions lymphatiques. Ce réseau est important dans la région de la tête et du cou. Il a pour rôle essentiel de débarrasser l'organisme de certains déchets cellulaires.

Les malformations lymphatiques kystiques consistent en des masses molles localisées sous la peau (sous-cutanées) ou plus profondément.

Elles se développent proportionnellement avec la croissance de l'enfant.

Elles sont présentes à la naissance mais ne sont pas toujours apparentes et la grande majorité de ces anomalies est diagnostiquée avant l'âge de cinq ans. 

On distingue les malformations lymphatiques :

- macrokystiques avec des kystes d'au moins 1 cm, qui sont en général les plus faciles à prendre en charge

- microkystiques avec des kystes inférieurs à 1 cm qui peuvent être infiltrants

- mixtes avec des petits et des gros kystes.

Ces malformations lymphatiques peuvent s'accompagner de poussées inflammatoires lors d'infections ou de traumatismes.

La gravité des malformations lymphatiques kystiques dépend du type de kyste et de leur localisation : elle est très variable d’une personne atteinte à l’autre. 

Les malformations lymphatiques macrokystiques sont généralement visibles à la naissance sous la forme de masses plus ou moins volumineuses, risquant de comprimer les organes à proximité.

Les malformations lymphatiques microkystiques peuvent devenir visibles plus tard dans l'enfance, sous la forme de masses sous-cutanées de croissance progressive, ou bien sous la forme de vésicules claires ou hémorragiques à la surface de la peau, pouvant devenir kératosiques, c'est à dire s'épaissir avec le temps (lymphangiectasies). Des suintements de lymphe ou des saignements peuvent se produire.

Le diagnostic

Le diagnostic peut être fait avant la naissance (anténatal). Il est évoqué en général lors de l’échographie du 2^e trimestre de la grossesse et confirmé par IRM fœtale.

Dans 50 à 60% des cas le diagnostic est établi dès la naissance et dans près de 90% avant l’âge de 2 ans. 

L’échographie et surtout l’IRM sont les examens de référence pour confirmer le diagnostic et connaître l'étendue de la malformation lymphatique cervico-faciale.

La prise en charge

La prise en charge globale de la personne atteinte de malformations lymphatiques et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre spécialistes en médecine vasculaire, dermatologue, généticien, pédiatre/néonatalogue, pneumologue, radiologue, ophtalmologue, oto-rhino-laryngologue ORL, orthopédiste, chirurgien maxillo-faciale, chirurgien viscéral, chirurgien plasticien, gynécologue/obstétricien, médecin du centre antidouleur, et une équipe paramédicale comprenant : kinésithérapeute, psychologue, infirmier, assistant social,...en concertation avec le pédiatre ou le médecin traitant.

La prise en charge des malformations lymphatiques dépend de leur type, de leur localisation, de leur sévérité, du retentissement de la malformation, de l’âge de la personne atteinte. Elle peut comporter :

• une simple surveillance
• un traitement antibiotique, par voie orale ou en perfusion, en cas de surinfection de la malformation lymphatique
• des corticoïdes pour traiter les poussées inflammatoires
• un traitement pour soulager la douleur (antalgique) en cas de saignement intra-kystique, parfois associé à une ponction à l'aiguille pour une décompression
• l’injection d’agents sclérosants qui en entraînant une réaction inflammatoire locale, réduit la taille du kyste. Ces injections ne sont pas possibles pour les microkystes
• la chirurgie, qui toutefois ne permettra pas d'enlever en totalité la malformation lymphatique
• le traitement par un immunosupresseur, la rapamycine sirolimus, efficace pour certaines malformations lymphatiques
• certains traitements médicamenteux : Alpelisib (BYL719), inhibiteur spécifique de PIK3CA, actuellement réservés à des formes sévères.

La mise en place d'une trachéotomie peut être nécessaire lorsque les malformations compriment les voies respiratoires.

L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)

Les personnes atteintes de malformations lymphatiques de la tête et du cou peuvent bénéficier des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient suivants :

• "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)
• E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker)

• Éducation thérapeutique des parents à la prise en charge à domicile d'un enfant trachéotomisé (Hôpital Necker)

Des ateliers éducatifs, sur l'estime de soi par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

En savoir plus

Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes de malformations lymphatiques de la tête et du cou peuvent être pris en charge dans :

• les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,
• les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL,

Ressources

Associations de patients

Documentation pour les familles

et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs

Orphanet - Sites d'intérêt

Recommandations et autres références pour les professionnels

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