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Dentinogenèse imparfaite
La dentinogenèse imparfaite (DI) est une maladie génétique rare caractérisée par une mauvaise formation et donc une structure anormale de la dentine affectant en général aussi bien les dents temporaires que permanentes.
Cette pathologie a des conséquences non seulement fonctionnelles mais aussi esthétiques et psycho-sociales importantes.
La DI peut exister sous forme isolée ou syndromique lorsqu’elle est associée à d’autres anomalies (osseuses le plus souvent, et principalement l'ostéogenèse imparfaite).
La prévalence de la la dentinogenèse imparfaite se situe entre 1/6 000 à 1/8 000 personnes affectées.
Crédit : Cassandra Vion
Dentition d'un adulte atteint de dentinogenèse imparfaite
La cause
Au cours du développement de l'embryon se forment les cellules qui seront à l'origine des différentes structures composant la dent : émail, dentine, papille dentaire, ligament alvéolaire...
La dentine constitue le tissu principal de la dent.
Sa composition est proche de celle de l'os, avec des minéraux (70%, hydroxyapatite), du collagène (27%) et des protéines impliquées dans la minéralisation (sialoprotéine dentinaire, phosphoprotéine dentinaire...).
Elle est protégée par l'émail, au niveau de la couronne de la dent, et le cément au niveau des racines.
La dentinogenèse désigne la formation de la dentine.
Des perturbations de la dentinogenèse au cours de la vie embryonnaire conduisent à des anomalies de la structure de la dentine, qui peuvent être de deux types : la dentinogenèse imparfaite (DI) et la dysplasie dentinaire (DD).
Des mutations génétiques sont à l'origine de ces maladies rares :
-
des mutations du gène DSPP (dentin sialophosphoprotein), situé sur le chromosome 4 (en position 4q21) et codant pour la sialophosphoprotéine dentinaire, protéine précurseur de la sialoprotéine dentinaire (DSP), la glycoprotéine dentinaire (DGP) et la phosphoprotéine dentinaire (DPP). Ces mutations sont responsables des formes isolées de dentinogenèse imparfaite.
-
des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2, situés respectivement sur le chromosome 17 (locus 17q21.33) et le chromosome 7 (locus 7q21.3), codant pour les chaînes du collagène de type 1. Ces mutations sont responsables de 90% des formes syndromiques de dentinogenèse imparfaite associées à l'ostéogenèse imparfaite.
-
des mutations de gènes impliqués dans la maturation et la sécrétion du collagène. Ces mutations sont responsables de 10% des formes syndromiques de dentinogenèse imparfaite associées à l'ostéogenèse imparfaite.
Le ou les gènes dont les modifications sont à l'origine de la dysplasie dentinaire n'ont pas encore été identifiés.
Dans la DI, la structure de la dentine est perturbée et elle est hypominéralisée (33% de minéraux en moins que la dentine saine).
Les manifestations
A la fois les dents temporaires (dents de lait) et les dents permanentes sont généralement affectées par la DI.
Les dents temporaires sont toujours plus sévèrement atteintes que les dents permanentes.
L'ensemble des dents est concerné.
Crédit : Cassandra Vion
Dent atteinte de dentinogenèse imparfaite (vue axiale)
La DI se manifeste par :
- une anomalie de la couleur des dents. Leur teinte est grise, ambrée ou bleutée. Elles sont translucides.
- une tendance de l'émail à se détacher de la dentine, laissant des zones de dentine non protégées et exposées aux agressions extérieures.
- une usure rapide de la dentine exposée, pouvant aller jusqu'à une perte totale de la couronne de la dent jusqu'au niveau de la gencive.
- une étroitesse (constriction) de la partie de la dent située entre la couronne et les racines (le collet).
- des racines dentaires fines et courtes.
- une oblitération progressive de la pulpe de la dent, conduisant à sa nécrose.
En fonction de la sévérité de la dentinogenèse imparfaite, de son origine génétique et de son caractère isolé ou syndromique, une nouvelle classification de la DI a été proposée en 2015.
On distingue désormais :
- la forme légère (anciennement : dysplasie dentinaire de type 2 coronaire). Les dents temporaires sont atteintes mais les dents permanentes sont très légèrement affectées.
- la forme modérée (anciennement : DI de type 2), la plus fréquente. Les dents temporaires et permanentes sont affectées.
- la forme sévère (anciennement : DI de type 3), très rare. La dentine ne s'est pas formée et est absente.
- la forme syndromique associée à l'ostéogenèse imparfaite (anciennement : DI de type 1).
Le diagnostic
Le diagnostic repose tout d’abord sur l’examen clinique des dents par un chirurgien-dentiste expert.
L'histoire médicale et familiale du patient permet d'écarter des causes acquises (médicaments, fluorose, hypominéralisation molaires-incisives).
Hypominéralisations molaires-incisives (MIH)
Fluorose
Le diagnostic clinique peut être confirmé par un diagnostic génétique, grâce à un test génétique spécifique des anomalies bucco-dentaires (panel de gènes GenoDENT, panel de gènes Cochin, séquençage à haut débit) proposé par un centre expert du réseau O-Rares.
Le diagnostic génétique est important pour distinguer une DI isolée d’une forme syndromique afin de mettre en place une prise en charge médicale globale des éventuelles manifestations associées.
Les patients avec une forme syndromique de maladie rare à expression bucco-dentaire peuvent bénéficier d'un séquençage du génome dans le cadre d’une pré-indication du Plan France Médecine Génomique 2025.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale du patient et de sa famille doit être la plus précoce possible et s’effectue sur plusieurs années de la petite enfance jusqu’à l’âge adulte.
Elle repose sur une coopération pluridisciplinaire entre le chirurgien-dentiste traitant, les chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, endodontie, parodontologie, réhabilitation prothétique, implantologie), le médecin traitant, le généticien, avec le soutien d’un psychologue.
Dans les formes syndromiques, les professionnels des spécialités médicales et paramédicales des autres organes ou systèmes affectés sont également impliqués : dermatologue, ORL, ophtalmologue, neurologue, orthophoniste, kinésithérapeute, etc…
Les patients atteints de dentinogenèse imparfaite doivent être pris en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) :
Le traitement
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires, dont la dentinogenèse imparfaite, est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Et, en lien avec ce programme d'ETP, une application destinée aux enfants présentant des anomalies dentaires et/ou orales rares sera bientôt disponible.
Ressources
Associations de patients
Association de l'Ostéogenèse Imparfaite
Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos
Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos
Association
Anna
Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations et documents pour les professionnels
La recherche
Equipe de recherche
Développements cranio-facial et bucco-dentaire, et leurs anomalies associées
Registre D[4]/Phenodent
recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
Quelques projets de recherche...
Comment l'amélogenèse et la dentinogenèse imparfaites affectent-elles les adolescents sur le plan psychosocial ?
Dr Emmanuelle Noirrit-Esclassan
Journée Recherche et Innovation de la Filière TETECOU 2025
Modèles 3D récapitulant le développement dentaire pour une médecine personnalisée et la réduction de l’errance diagnostique dans les maladies rares à expressions orales
Dr Varvara Gribova
Journée Recherche et Innovation de la Filière TETECOU 2024
Caractérisation morphologique de la dentine chez un patient présentant une dentinogenèse imparfaite associée à une ostéogenèse imparfaite
Dr Margot Riou
Journée Recherche et Innovation de la Filière TETECOU 2023
Evaluation de l’intérêt de la simulation numérique pour les réhabilitations complexes de patients atteints de maladies rares orales
Dr Mélodie Clerc
Journée Recherche et Innovation de la Filière TETECOU 2022
L'intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Recherche et Innovation de la Filière TETECOU 2021
Impact psycho-social des amélo- et dentinogenèses imparfaites chez le jeune : protocole AiDiBull
Journée Recherche et Innovation de la Filière TETECOU 2021
Média
Interview du Dr Lisa Friedlander
par l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite
décembre 2023
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge