- Accueil >
- Pathologies >
- Maladies rares orales et dentaires >
- Syndrome de Jalili
Syndrome de Jalili
Le syndrome de Jalili est une maladie génétique rare présente à la naissance (congénitale) caractérisée par :
- une atteinte des dents appelée amélogenèse imparfaite
- une atteinte visuelle
Syndrome de Jalili
Crédits : Cassandra Vion (dent), ShutterStock (oeil)
La prévalence du syndrome n'est pas connue avec exactitude : elle est estimée inférieure à 1/1 000 000.
La cause
Le syndrome de Jalili est dû à des mutations du gène CNNM4, localisé sur le chromosome 2 (2q11 2, 3) et impliqué dans le transport des ions métalliques, en particulier le magnésium.
Le syndrome est transmis héréditairement selon un mode récessif autosomique, c'est à dire que la probabilité pour les parents sains et porteurs du gène muté en un seul exemplaire d'avoir des enfants atteints est de 1/4 que ce soit une fille ou un garçon.
Les manifestations
Les manifestations principales du syndrome de Jalili sont des atteintes dentaires et visuelles de sévérité variable selon les personnes atteintes.
- Amélogenèse imparfaite
Il s'agit d'une atteinte rare de l'émail des dents qui peut être fin mais normal ou hypominéralisé ou les deux.
L'amélogenèse imparfaite concerne aussi bien les dents de lait (dents temporaires) que les dents définitives (dents permanentes).
L'amélogenèse imparfaite provoque une sensibilité dentinaire et un décoloration avec une fragilité des dents temporaires et/ou définitives qui peuvent tomber.
Elle a des conséquences importantes sur la mastication, l'élocution et la phonation des personnes qui en sont atteintes.
Elle impacte également la vie sociale, scolaire et professionnelle, et la qualité de vie des personnes concernées, principalement du fait de l'impact esthétique.
-
Atteinte visuelle
Il s'agit d'une atteinte rare de la rétine appelée dystrophie des cônes et des bâtonnets se manifestant avant l'âge de 10 ans par :
-
- une diminution de l'acuité visuelle (capacité à distinguer un petit objet à distance)
- une photophobie (intolérance à la lumière se manifestant notamment par des céphalées)
- une diminution de la vision nocturne (héméralopie)
- des mouvements d'oscillation involontaires et saccadés des globes oculaires appelés nystagmus
- la perte de la vision centrale
- une perte de la vision des couleurs
- une perte du champ visuel périphérique.
Crédit : ShutterStock
Coupe de la rétine
montrant les cônes et les bâtonnets
Le diagnostic
Le diagnostic repose sur l’histoire familiale, l’aspect clinique, radiologique et histologique.
Il peut être établi très tôt dès l'âge de 3 mois sur l'observation des manifestations oculaires. Parfois le syndrome n'est diagnostiqué qu'à un âge avancé souvent après une prise en charge tardive à l'origine d'une aggravation des manifestations visuelles et dentaires.
La confirmation du diagnostic peut être faite par des analyses génétiques.
Pour les formes syndromiques, une nouvelle pré-indication concernant les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome de Jalili et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre un ophtalmologiste, un généticien clinicien et moléculaire, les chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), en concertation avec le médecin traitant.
L'équipe paramédicale comprend : opticien, infirmier, conseiller en génétique, psychologue, orthophoniste, orthoprothésiste et prothésiste dentaire, assistant social, etc.
La prise en charge bucco-dentaire
Le traitement est généralement mis en place durant l'enfance et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.
Il a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, la phonation, d'améliorer l'esthétique, favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.
Il comprend :
- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
- la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire, au moins deux fois par an voire plus en fonction des manifestations de la maladie,
- la restauration prothétique globale avec le recours aux coiffes, facettes, onlays, etc.
La prise en charge visuelle
Une prise en charge précoce et un suivi par un ophtalmologue est indispensable.
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Les enfants atteints du syndrome de Jalili peuvent bénéficier des programmes suivants d'Éducation Thérapeutique du Patient au sein de la Filière TETECOU :
- Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
- E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker)
Des ateliers éducatifs, sur l'estime de soi, par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome de Jalili peuvent être prises en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires
Ressources
Associations de patients
Association
Amélogenèse France
Association
Anna
Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations et autres références pour les professionnels
La recherche
Quelques projets de recherche ...
-
Registre D[4]/Phenodent : recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
-
Validation fonctionnelle de variants de signification inconnue (VUS) impliqués dans les amélogenèses imparfaites via des modèles cellulaires 3D récapitulant l’odontogenèse
-
Impact psycho-social des amélo- et dentinogenèses imparfaites chez le jeune : protocole AiDiBull
Médias
Symposium O-Rares "Anomalies de l'émail"
Strasbourg, Décembre 2017
-
Amélogenèses imparfaites et restaurations esthétiques en céramique collée, un nouveau départ pour nos patients. Dr Olivier Etienne
-
Coiffes pédiatriques en zircone et anomalies de structure de l'émail du cas simple aux restaurations complexes. Dr Serena Lopez-Cazaux
-
Anomalies de l'émail et prévention : quelles sont les recommandations ? Dr Magali Hernandez
-
Intraoral and facial 3d scanner monitoring of growth and therapy in family with amelogenesis imperfecta. Pr Tatjana Dostalova
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge