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La recherche

Développements cranio-facial et bucco-dentaire, et leurs anomalies associées

Résumé grand public

Les travaux de recherche menés au sein de l’équipe (en interaction avec le Centre de référence des maladies rares orales et dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le réseau O-Rares de la Filière TETECOU et l’ERN CRANIO) ont pour objectif de faciliter la compréhension de maladies rares ayant des manifestations bucco-dentaires et de diminuer ainsi l’errance diagnostique des personnes atteintes. Ils combinent des approches génétiques, des outils de diagnostic, l’analyse des manifestations cliniques et la validation fonctionnelle en utilisant des modèles cellulaires et animaux.

Graphical Abstract

Résumé scientifique

Notre sous-équipe fait partie intégrante de l'équipe du Dr Yann HERAULT (Physiopathologie de la Trisomie 21 et des maladies rares à effet de dose causant des déficiences intellectuelles (DI) ou des troubles du spectre autistique (TSA) et autres comorbidités). De manière générale, léquipe se focalise sur la physiopathologie de la trisomie 21 et des maladies rares avec effet dose entraînant des déficiences intellectuelles ou des troubles du spectre autistique et d'autres comorbidités. La recherche vise à identifier les voies dérégulées et les gènes principaux pour permettre une intervention thérapeutique dans des modèles précliniques pour apporter une preuve de faisabilité.

Les recherches de notre sous-équipe portent particulièrement sur les maladies rares ayant des manifestations bucco-dentaires, pour mieux comprendre les mécanismes développementaux et physiopathologiques de ces maladies, et de diminuer ainsi l’errance diagnostique des personnes atteintes. Ces travaux combinent des approches génétiques : identification de nouveaux gènes et mécanismes génétiques (WGS, WES, RNAseq...), développement et transfert d'outils de diagnostic (bases de données, panel NGS GenoDENT, expert virtuel IA d’aide au diagnostic...), précision du phénotype clinique, avec des approches de validation fonctionnelle utilisant des modèles cellulaires et animaux.

Au fil des années, avec PHENOMIN-ICS et le soutien de projets de financement européens (Gencodys, AgedbrainSysbio), l'équipe a construit un répertoire avec plus de 60 modèles de souris pour les syndromes 16p11.2, DYRK1A et la trisomie 21. Toutes ces ressources sont à disposition de la communauté scientifique sur demande ou via INFRAFRONTIER et PHENOMIN.

Membres du laboratoire en lien avec la filière