Amélogenèses imparfaites

La prévalence des amélogenèses imparfaites varie de 1/700 à 1/1400.

La cause

L’amélogenèse désigne la formation de l’émail dentaire qui est une structure minéralisée très résistante, recouvrant les couronnes des dents sur quelques millimètres d’épaisseur conférant une solidité et une protection contre le froid/le chaud, l’acidité, les forces mécaniques de mastication.

Actuellement, plus de 100 gènes et les protéines qu’ils codent, ont été identifiés comme étant impliqués non seulement dans la formation de l’émail mais aussi dans la formation ou le fonctionnement d’autres organes.

Dans les amélogenèses imparfaites, ces gènes sont porteurs de variations qui modifient la fonction des protéines correspondantes et sont donc à l’origine d’une modification de la structure et de l’apparence de l’émail.

On distingue plusieurs formes d’AI selon le défaut qualitatif ou quantitatif de l’émail :

• AI hypoplasique (défaut quantitatif) : émail de faible épaisseur voire absent, strié et/ou avec des puits, dur, translucide, parfois rugueux ou piqueté.

• AI hypominéralisée (défaut qualitatif) : émail d’épaisseur normale, de dureté moindre et se clivant rapidement après l’éruption dentaire, de couleur jaune-brun

Des membres d’une même famille peuvent avoir des formes différentes d’AI.

Tout comme un même patient peut avoir plusieurs formes de défauts cliniques de l’émail (hypoplasie, hypominéralisation) sur l’ensemble de sa dentition voire sur une même dent.

L’amélogenèse imparfaite peut exister soit sous forme isolée (avec des manifestations limitées à la cavité buccale et aux dents) soit sous forme syndromique lorsqu’elle est associée à d’autres manifestations comme une épilepsie, des anomalies rénales, dermatologiques, oculaires, osseuses, etc. 

Environ 120 syndromes ont été ainsi décrits dont le syndrome émail-rein, le syndrome de Jalili, le syndrome d'Heimler, le syndrome oculo-dentaire, etc.

Les manifestations

Les dents temporaires ou dents de lait et les dents permanentes ou définitives peuvent être atteintes.

L’AI peut se manifester dès l’éruption de la première dent de l’enfant, à l’âge de 6 mois, avec une altération visible permettant un diagnostic et une prise en charge précoce.

Les patients atteints d’AI ont :

• une hypersensibilité au froid, au chaud, au brossage, à la mastication, se manifestant par un inconfort ou une gêne voire des douleurs

• une coloration inesthétique des dents (taches blanchâtres, dents jaunes voire brunes) générant des difficultés dans leurs relations sociales (moqueries voire harcèlement moral) qui peuvent impacter considérablement leur qualité de vie.

• des pertes de substance

D’autres manifestations cliniques sont fréquemment présentes :

• une malocclusion dentaire (emboîtement anormal des dents de la mâchoire inférieure avec les dents de la mâchoire supérieure) pouvant gêner les fonctions orales de mastication voire parfois la déglutition ainsi que l’élocution.

• une maladie des gencives (inflammation ou gingivite, hyperplasie)

• des dents qui restent incluses.

Le diagnostic

La prise en charge

La prise en charge globale du patient et de sa famille doit être la plus précoce possible et s’effectue sur plusieurs années de la petite enfance jusqu’à l’âge adulte.

Elle repose sur une coopération pluridisciplinaire entre le chirurgien-dentiste traitant, les chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, endodontie, parodontologie, réhabilitation prothétique, implantologie), le chirurgien maxillo-facial, le médecin traitant, le généticien, avec le soutien d’un psychologue.

Dans les formes syndromiques, les professionnels des spécialités médicales et paramédicales des autres organes ou systèmes affectés sont également impliqués : dermatologue, ORL, ophtalmologue, neurologue, orthophoniste, kinésithérapeute, etc…

Les patients atteints d'amélogenèses imparfaites peuvent être pris en charge dans les Centres de Référence ou de Compétences des Maladies Rares Orales et Dentaires O-Rares :

Le traitement

Le traitement est généralement mis en place durant l'enfance et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.

Il a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, et de normaliser le sourire afin de favoriser le bien-être émotionnel et psychologique pour une meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.

Il comprend :

- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire adapté : l’hygiène bucco-dentaire, avec un brossage correct, est très importante dans cette maladie où l’émail anormal favorise la rétention de la plaque dentaire susceptible de provoquer l’inflammation des gencives.

Un traitement préventif peut également permettre d’améliorer la minéralisation de l’émail.

- la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire, au moins deux fois par an voire davantage, en fonction des manifestations de la maladie,

- les traitements restaurateurs et prothétiques pour restaurer le sourire et la fonctionnalité des dents. Selon l’âge et la situation du patient, il s’agit en particulier de :

• coiffes pédodontiques

• inlay-onlay

• facettes

• couronnes céramiques (en denture permanente)

• résines, souvent composites, par-dessus l’émail défectueux

• implants en remplacement des dents atteintes

• micro-abrasion pour supprimer les défauts superficiels de l’émail

• « éclaircissement » des dents avec des techniques d’éclaircissement en cabinet à partir de l’âge de 18 ans

Ressources

Associations de patients

Orphanet - Sites d'intérêt

Recommandations et autres références pour les professionnels

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