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Incontinentia pigmenti
L’incontinentia pigmenti est une maladie génétique rare, caractérisée par des atteintes de la peau, des dents, des yeux et du système nerveux central.
La maladie doit son nom à une perte de pigment par les cellules de la peau, visible seulement au niveau microscopique (incontinence pigmentaire).
Incontinentia pigmenti
Crédits : Cassandra Vion (dent), Sean P Doherty (peau), Clker-Free-Vector-Images de Pixabay (oeil), Brgfx de Freepik (cerveau)
Dysplasie ectodermique
Crédit - dent : Cassandra Vion
Crédit - peau : Sean P Doherty (licence Creative Commons)
Elle fait partie de la famille des dysplasies ectodermiques, groupe de maladies avec des anomalies du développement des dents, des ongles, des follicules pileux et de certaines glandes, tous issus d'une structure embryonnaire appelée "feuillet ectodermique".
La cause
L'incontinentia pigmenti est causée par des mutations du gène IKBKG (Inhibitor Of Nuclear Factor Kappa B Kinase Subunit Gamma) présent sur le chromosome X.
Dans 10 à 25 % des cas, il s'agit de mutations se transmettant au sein d'une même famille selon le mode dominant lié à X.
Le foetus de sexe masculin, possédant un seul chromosome X avec la mutation responsable de la maladie, n'est généralement pas viable.
Le nouveau-né de sexe féminin est affecté par la mutation sur un de ses chromosomes X et développe la maladie.
Dans plus de 50 % des cas, la mutation n'est pas transmise par les parents mais apparait spontanément chez le bébé (mutation sporadique dite de novo).
La prévalence à la naissance de cette maladie est d'environ 1 sur 143 000 naissances.
Les manifestations
L'incontinentia pigmenti est à l'origine de plusieurs manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.
Les filles ayant 2 chromosomes X, l'un porteur de la maladie et l'autre non, il se produit un phénomène appelé mosaïcisme fonctionnel.
Chaque cellule de l'organisme exprime en effet les gènes d'un seul chromosome X, l'autre étant inactivé ; selon les cellules, ce n'est pas le même chromosome X qui est inactivé.
Ainsi, seules les cellules exprimant le chromosome X porteur du gène muté seront atteintes.
Les atteintes de la peau ainsi que des anomalies du développement des dents et des maxillaires sont les plus fréquemment présentes.
Moins souvent, des atteintes visuelles et du système nerveux central (convulsions) peuvent survenir.
Une fente labiale et/ou palatine peut parfois être présente. D'autres organes peuvent également être touchés.
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Anomalies du développement dento-maxillaire
Il s'agit principalement :
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d'agénésies dentaires multiples (anomalies du nombre de dents) en denture temporaire (environ 60 % des cas) et permanente (près de 90% des cas). Les agénésies les plus fréquentes en denture permanente concernent les incisives latérales et secondes prémolaires maxillaires (mâchoire supérieure), puis les secondes prémolaires mandibulaires (mâchoire inférieure).
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d'anomalies morphologiques de la couronne des dents (dans environ 70% des cas) : les incisives ont fréquemment des anomalies de formes (dent conique, encoche, absence d’un angle proximal, dent en grain de riz). Les molaires peuvent avoir un nombre diminué de cuspides (parties en relief de la dent).
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une fente labiale et/ou palatine
Le diagnostic
Le diagnostic d'incontinentia pigmenti repose sur l'examen clinique, en particulier sur les examens dermatologiques et dentaires.
Les anomalies dentaires sont considérées comme un critère diagnostique majeur de cette maladie : un bilan oral clinique et radiologique précoce et multidisciplinaire (spécialistes en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, prothèse et imagerie) est indiqué. Un premier examen bucco-dentaire est recommandé dès l’âge de 2 ans.
Ce diagnostic est confirmé par une analyse génétique.
Une nouvelle pré-indication concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte d'incontinentia pigmenti et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre un dermatologue en concertation avec les spécialistes d’organes et le médecin traitant.
Les chirurgiens-dentistes, notamment spécialisés en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale et médecine bucco-dentaire, sont fortement impliqués dans la prise en charge.
En fonction des atteintes, les autres médecins pouvant être impliqués sont : ophtalmologue, neurologue, obstétricien, néonatalogiste, biologiste, biochimiste, généticien clinicien et moléculaire,...
L'équipe paramédicale comprend : infirmier, conseiller en génétique, psychologue, neuropsychologue, kinésithérapeute, orthophoniste, orthoptiste, ergothérapeute, orthoprothésiste et prothésiste dentaire, psychomotricien, assistant social, etc.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes d'incontinentia pigmenti peuvent être prises en charge dans :
- les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
- les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations Faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales
- les Centres de Référence ou de Compétence des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) en cas de troubles de l'oralité
Le traitement des anomalies dentaires
Chez l'enfant, la prise en charge bucco-dentaire a pour objectif de traiter les séquelles des pertes prématurées de dents temporaires ou permanentes et ainsi permettre une fonction masticatoire, la phonation, le sourire.
La pose de prothèses pédiatriques est réalisable dès le plus jeune âge en cas de pertes de dents.
Les anomalies de structure sont également traitées.
Chez l’adulte, une prise en charge parodontale non chirurgicale, et si besoin chirurgicale, est le plus souvent nécessaire.
Les moyens de remplacement des dents absentes, dont les prothèses sur implants dentaires, sont discutés au cas par cas et sont potentiellement réalisées précocement.
Agénésie dentaire et réhabilitation prothétique pendant l'enfance et à l'âge adulte
vidéo d'animation de l'ERN CRANIO
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
La prise en charge médico-sociale
Les patients atteints d'oligodontie et d'anodontie peuvent bénéficier des dispositifs de remboursement des soins par l'Assurance Maladie dans le cadre des affections de longue durée dites "hors liste" (ALD 31).
Pour en savoir plus, consultez :
- les fiches pratiques du site de l'Assurance Maladie (AMELI) :
La prise en charge des agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare (informations pour professionnels)
Agénésies dentaires multiples chez l'enfant et chez l'adulte (informations pour les patients)
- les informations du site O-Rares :
Ressources
Associations de patients
Association Incontinentia Pigmenti
Association Française des Dysplasies Ectodermiques
Association pour la Reconnaissance de l'Agénésie Dentaire
Association
Anna
Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations
Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and
practical management of patients with incontinentia pigmenti
Consensus international d'experts
2020
anglais
La formation
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8e conférence internationale des Dysplasies Ectodermiques
En parallèle d'un workshop Ectodermal Dysplasias: Training course and update (donnant accès à toutes les activités de la journée du vendredi 10 juin 2022)
Dates : 09-11 juin 2022
Lieu : Cité Universitaire de Paris et Institut Imagine, Paris, France
Site Internet de la conférence
Flyer du worshop du 10 juin 2022
La recherche
L'intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU
Registre D[4]/Phenodent
recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
Application mobile
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge