Filières de Santé Maladies Rares

Structures d'excellence dédiées aux personnes atteintes de maladies rares

Les Filières en 4 min

What is a French Rare Diseases Network?

Contexte

Bien que chacune des 6000 à 7000 maladies rares connues à ce jour ne touche qu’un nombre restreint de personnes (une sur 2 000 étant le seuil admis en Europe), ce sont plus de 3 millions de Français concernés et confrontés à :

un déficit de connaissances médicales et scientifiques
une errance diagnostique (25 % des malades attendent 4 à 5 ans avant d’être diagnostiqués ; 50 % n’ont pas de diagnostic précis)
un manque d’information fiable et accessible
l'absence de traitement curatif pour la majorité de ces maladies rares qualifiées d'orphelines
des lacunes dans le parcours de soins et la prise en charge médico-sociale et sociale avec un risque de rupture

Missions

Sous l’impulsion du Ministère en charge de la Santé et dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares 2 et 3 (PNMR), les 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) créées visent à :

Améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares tout au long de leur parcours
Coordonner la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et organisationnelle
Promouvoir l’enseignement, la formation et l’information
Harmoniser les pratiques au niveau européen et international (en lien avec les Réseaux Européens de Référence sur les maladies rares)

Fonctionnement

Chaque Filière s’articule autour d’un groupe homogène de maladies rares.

Coordonnées par des responsables médicaux et des équipes localisés dans des Centres Hospitaliers Universitaires (CHU), les Filières structurent et renforcent les liens entre :

les professionnels de santé des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR)
les laboratoires de diagnostic
les unités de recherche
les structures éducatives, sociales et médico-sociales
les associations de personnes malades

en partenariat avec tous les organismes concernés : universités, sociétés savantes, agences gouvernementales, plateforme maladies rares, CNSA, BNDMR, etc.

Actions

Soutien pour les professionnels de santé : diagnostic, recommandations de bonnes pratiques médicales, protocoles de soins, formations
Soutien pour les malades et leurs familles : information, éducation thérapeutique du patient, transition enfant-adulte, prise en charge des situations d’urgence, suivi médico-social et éducatif
Soutien pour la recherche
Soutien pour les actions européennes (réseaux européens de référence)

Découvrez les 23 Filières de Santé Maladies Rares

Crédit : Filière TETECOU

Afin de mieux informer et accompagner les professionnels de santé, les 23 Filières de Santé Maladies Rares ont élaboré un site Internet commun.

Ce site permet d'orienter les patients vers les centres labellisés les plus à même de prendre en charge les patients, et de diffuser un certain nombre de ressources.