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Amélogenèse imparfaite
L’amélogenèse imparfaite (AI) est une dysplasie de l'émail d'origine génétique caractérisée par des anomalies du développement affectant la structure et l’apparence clinique de l’émail de toutes ou de quasiment toutes les dents temporaires et/ou permanentes (altération de la couleur, de la forme, de la surface et/ou de la structure de l'émail).
L’AI peut exister sous forme isolée ou syndromique lorsqu’elle est associée à d’autres manifestations.
Environ 120 syndromes avec des anomalies de l’émail ont été décrits. Le plus souvent, ils sont associés à des manifestations dermatologiques, oculaires, osseuses, endocrines, rénales, une surdité, une épilepsie et une détérioration intellectuelle, ou immunitaires. Parmi ces syndromes avec AI : le syndrome émail-rein, les épidermolyses bulleuses, le syndrome oculo-dentaire, le syndrome de Jalili, etc.
Les manifestations
Il existe trois formes d’amélogenèse imparfaite décrites ci-dessous :
- Amélogenèse imparfaite hypoplasique : caractérisée par une perte de substance avec une faible épaisseur, voire une absence de l’émail et la présence de puits ou de stries.
Crédit : Cassandra Vion
Dent atteinte d'amélogenèse imparfaite hypoplasique (coupe longitudinale)
Crédit : Cassandra Vion
Dentition d'un enfant atteint d'amélogenèse imparfaite hypoplasique
- Amélogenèse imparfaite hypominéralisée : caractérisée par un émail d’épaisseur normale, mou, de couleur jaune brun et se clivant rapidement.
Crédit : Cassandra Vion
Dent atteinte d'amélogenèse imparfaite hypominéralisée (coupe longitudinale)
Crédit : Cassandra Vion
Dentition d'un enfant atteint d'amélogenèse imparfaite hypominéralisée
- Amélogenèse imparfaite hypomature : caractérisée par un émail d’épaisseur normale, relativement dur, avec pas ou peu de contraste avec la dentine, et des colorations allant du blanc crayeux au jaune brun.
Crédit : Cassandra Vion
Dent atteinte d'amélogenèse imparfaite hypomature (coupe longitudinale)
Crédit : Cassandra Vion
Dentition d'un enfant atteint d'amélogenèse imparfaite hypomature
L'AI rend les dents temporaires et/ou définitives fragiles et provoque une sensibilité dentinaire.
Elle a des conséquences importantes sur la mastication, l'élocution et la phonation des personnes qui en sont atteintes.
Elle impacte également la vie sociale, scolaire et professionnelle, et la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes, principalement du fait de l'impact esthétique.
Le diagnostic
Les anomalies de l’émail des dents temporaires et permanentes, constatées cliniquement par un chirurgien-dentiste expert, permettent d'évoquer le diagnostic d’AI chez un patient.
Ce diagnostic est confirmé par une analyse génétique.
Pour les formes syndromiques, une nouvelle pré-indication concernant les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
L'amélogenèse imparfaite ne doit pas être confondue avec les pathologies non rares que sont l'hypominéralisation molaires-incisives (MIH) et la fluorose, décrites ci-dessous.
Hypominéralisation molaires-incisives (MIH)
Fluorose
La prise en charge
La prise en charge globale du patient et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre le chirurgien-dentiste traitant, les chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), le médecin traitant et le généticien.
Dans les formes syndromiques, les professionnels des spécialités médicales et para-médicales des autres organes ou systèmes affectés sont également impliqués : dermatologue, ORL, ophtalmologue, neurologue, orthophoniste, kinésithérapeute, etc.
Les patients atteints d'amélogenèse imparfaite doivent être pris en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires O-Rares :
Le traitement
Le traitement est généralement mis en place durant l'enfance et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.
Il a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, la phonation, d'améliorer l'esthétique, favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.
Il comprend :
- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
- la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire, au moins deux fois par an voire plus en fonction des manifestations de la maladie,
- la restauration prothétique globale avec le recours aux coiffes, facettes, onlays, etc.
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires, dont l'amélogenèse imparfaite, est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Et, en lien avec ce programme d'ETP, une application destinée aux enfants présentant des anomalies dentaires et/ou orales rares sera bientôt disponible.
Ressources
Associations de patients
Association
Amélogenèse France
Association
Anna
Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations et autres références pour les professionnels
Recherche
Quelques projets de recherche ...
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Registre D[4]/Phenodent : recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
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Validation fonctionnelle de variants de signification inconnue (VUS) impliqués dans les amélogenèses imparfaites via des modèles cellulaires 3D récapitulant l’odontogenèse
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Impact psycho-social des amélo- et dentinogenèses imparfaites chez le jeune : protocole AiDiBull
Médias
Symposium O-Rares "Anomalies de l'émail"
Strasbourg, Décembre 2017
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Amélogenèses imparfaites et restaurations esthétiques en céramique collée, un nouveau départ pour nos patients. Dr Olivier Etienne
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Coiffes pédiatriques en zircone et anomalies de structure de l'émail du cas simple aux restaurations complexes. Dr Serena Lopez-Cazaux
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Anomalies de l'émail et prévention : quelles sont les recommandations ? Dr Magali Hernandez
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Intraoral and facial 3d scanner monitoring of growth and therapy in family with amelogenesis imperfecta. Pr Tatjana Dostalova
Vidéos de L'ERN CRANIO (en anglais)
Amélogenèse imparfaite : Introduction et diagnostic
Diagnostic différentiel de l'amélogenèse imparfaite
Traitement et prise en charge de l'amélogenèse imparfaite
Comprendre la cause de l'amélogenèse imparfaite
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge