Diagnostic

Laboratoires de diagnostic

De nombreux laboratoires de diagnostic collaborent avec les CRMR et CCMR de la Filière.

Il s’agit d’unités :

d’explorations fonctionnelles (physiologie, sommeil, neurologie, électromyographie, électroencéphalographie, explorations auditives et visuelles)
d’imagerie
de biologie
d’anatomo-cytopathologie
de foetopathologie
de génétique clinique

L'ensemble des examens réalisés permet de définir un diagnostic clinique, étiologique et fonctionnel précis, et ainsi de mettre en place la prise en charge la plus adaptée.

Les différents Centres de la Filière ont tissé des liens étroits avec chaque laboratoire de diagnostic nécessaire à la prise en charge de leurs patients, et disposent le plus souvent de référents dédiés au sein de ces laboratoires.

4^ème Journée TETECOU (2019)

Conférences "Parlons Génétique"

" Génétique et Société " par le Pr Arnold Munnich, pédiatre généticien, Service de Génétique Clinique, CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs – Hôpital Universitaire Necker- Enfants Malades, Institut Imagine, Paris
" Les apports du bilan génétique dans la prise en charge des maladies rares Tête et Cou " par le Pr David Geneviève, généticien, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs – CHU de Montpellier
" Aspects psychologiques en rapport avec le bilan génétique dans les malformations rares Tête et Cou " par Mme Anne-Claire Mazery, psychologue, Service de Génétique Clinique, CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs – Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Paris
" Point de vue de l’association de patients " par Mme Françoise Neuhaus et Mme Sandrine Daugy, présidente et vice-présidente de l'Association Génération 22

"Génétique et Société"

par le Pr Arnold Munnich

"Les apports du bilan génétique dans la prise en charge des maladies rares Tête et Cou"

par le Pr David Geneviève

"Aspects psychologiques en rapport avec le bilan génétique dans les malformations rares Tête et Cou"

par Mme Anne-Claire Mazery

"Point de vue de l’association de patients"

par Mmes Françoise Neuhaus et Sandrine Daugy

Association Génération 22

Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025)

Le Plan France Médecine Génomique 2025 vise à faire évoluer la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.

Deux laboratoires de séquençage à très haut débit (SHTD) du génome, SeqOIA et AURAGEN, réalisent un diagnostic génétique de pointe pour des patients atteints de maladies rares sans diagnostic ou de cancers.

Des préindications, 51 pour les maladies rares et 10 pour les cancers, validées par la Haute Autorité de Santé, définissent les groupes de patients pouvant bénéficier d'un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins.

Plus d'informations

"Séquençage haut débit et Plan France Médecine Génomique 2025"

par le Dr. Bénédicte Demeer

5^ème Journée TETECOU (2020)

"La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques"

par le Pr. Agnès Bloch-Zupan

5^ème Journée TETECOU (2020)

Le Centre de Référence des Maladies rares orales et dentaires (O-Rares) et la Filière TETECOU portent une pré-indication de diagnostic par séquençage génomique pour les patients avec une forme syndromique de maladie rare à expression bucco-dentaire.

Les dossiers des patients éligibles à ce diagnostic sont étudiés collégialement lors de Réunions de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) dédiées, locales ou nationales.

Informations et contacts

RCP

Brochure d'information