Bases de données
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La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet national de recueil d'informations concernant toutes les personnes affectées d'une maladie rare prises en charge dans les Centres Maladies Rares français.
Les Centres Maladies Rares recueillent un jeu de données communes (le set de données minimum) pour tous leurs patients afin de collecter les informations démographiques, géographiques, diagnostiques et de prise en charge. Ce recueil peut être réalisé de différentes manières : via une application accessible sur Internet (CEMARA puis BaMaRa), par l'intermédiaire d'une fiche maladies rares dans les logiciels hospitaliers (dossiers patients informatisés) ou par connexion avec des bases de données existantes.
Les données collectées sont anonymisées et dédoublonnées avant d'être transférées dans un entrepôt national de données, l'entrepôt BNDMR.
Ce recueil répond à des objectifs au niveau local (suivi des patients et de l'activité maladies rares) et national (épidémiologie, connaissance des maladies, adéquation de l'offre de soins, constitution de cohortes, projets de recherche, ...).
Le projet BNDMR est soutenu par le Minstère en charge de la Santé, a reçu l'agrément de la CNIL, répond à la réglementation européenne sur la protection des données (RGPD) et s'inscrit également dans les travaux européens sur les maladies rares (RD-Connect).
crédit : BNDMR
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L'application "CEMARA" pour CEntres des MAladies RAres avait pour objectif d'élaborer et d'évaluer des stratégies ayant pour finalité l'amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares.
CEMARA repose sur la saisie d’un nombre limité d’informations recueillies chez tous les patients pris en charge dans un Centre Maladies Rares . Elles ont été identifiées comme le noyau commun nécessaire pour répondre aux besoins exprimés par l’ensemble des acteurs concernés. Les patients sont suivis par l’enregistrement d’un certain nombre d’évènements (changement de prise en charge, type de pathologie, changement d’unité de prise en charge ou décès).
L'application BaMaRa remplace désormais CEMARA.
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L’application CEMARA est progressivement remplacée depuis 2017 par l’application BaMaRa (Base Maladies Rares) disponible sur Internet.
Les données des Centres utilisant CEMARA sont transférées dans BaMaRa, site par site, en fonction d'un planning de déploiement. Chaque Centre Maladies Rares aura accès à cette application.
Tout comme CEMARA, BaMaRa permet d'enregistrer les données des patients maladies rares (informations administratives, diagnostic) et de leur prise en charge dans les Centres Maladies Rares.
Plus ergonomique, BaMaRa offre des fonctionnalités supplémentaires notamment au niveau de la saisie du diagnostic et de l'utilisation des informations pour la recherche. Elle propose également un "tableau de bord" facilitant le contrôle de la qualité des données, et récapitulant l'activité du Centre Maladies Rares. Les dossiers des patients sont partagés au sein d'un même hôpital, en reflet de la pluridisciplinarité de la prise en charge.
La mise à disposition de l'application BaMaRa est réalisée progressivement dans chacun des établissements comprenant un ou plusieurs Centres Maladies Rares.
Calendrier de déploiement des Centres de la Filière TETECOU (27 avril 2022)
Avancement général du déploiement de BaMaRa
source : BNDMR
La Filière accompagne ses Centres Maladies Rares à la mise en place et à l'adoption de ce nouveau logiciel :
- informations tout au long du déploiement
- transfert des dossiers de CEMARA vers BaMaRa
- formation des professionnels à BaMaRa sur site
- élaboration et mise à disposition d'outils :
- diaporama de présentation
- fiches d'aide à la saisie
- exemples de procédures
- bordereaux spécialisés pour chaque réseau de CRMR-CCMR
- thesaurus des diagnostics et des signes cliniques par réseau
- guides de codage par réseau
- accompagnement et réponses aux questions (en lien avec l'équipe de la BNDMR)
- contrôle qualité
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A terme, les logiciels des hôpitaux (dossiers patients informatisés, DPI) seront tous équipés d'un module ("fiche maladies rares") permettant d'enregistrer les informations spécifiques aux maladies rares.
Les données administratives des patients étant déjà présentes dans le logiciel, il suffira aux professionnels de compléter les donnés spécifiques aux maladies rares, ce qui sera beaucoup plus rapide et efficace.
Ces informations seront transmises, de manière anonymisée, dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (entrepôt BNDMR), permettant la collecte nationale des données.
Localement, elles seront également consultables par les professionnels prenant en charge ces patients dans l'application BaMaRa, afin qu'ils puissent avoir une vue globale de leur activité maladies rares.
crédit : BNDMR
Chaque établissement, hôpital ou clinique, a signé une convention avec la BNDMR.
Il a choisi s'il préférait, dans l'immédiat, mettre à disposition de ses Centres Maladies Rares le logiciel BaMaRa (développé par l'équipe de la BNDMR, intitulé "mode autonome") ou une fiche maladies rares dans son dossier patient informatisé (qu'il développe lui-même, intitulé "mode connecté").
Les fiches maladies rares de chaque dossier patient informatisé sont donc différentes, mais elles comprennent toutes globalement les mêmes informations.
Dans certains cas, il est techniquement trop complexe d'intégrer tous les éléments nécessaires dans la fiche maladies rares (enregistrement des données concernant un foetus lorsque la maladie est détectée en anténatal, ...). La majorité des informations seront donc saisies dans la fiche maladies rares, et quelques-unes le seront dans BaMaRa.
crédit : BNDMR
Le Ministère de la Santé a lancé en 2017 un appel à projets à destination des hôpitaux pour financer le développement de fiches maladies rares dans leurs dossiers patients maladies rares.
18 projets ont été retenus, avec l'objectif que les fiches maladies rares soient opérationnelles courant 2019.
Les Hospices Civils de Lyon ont mis à disposition de leurs professionnels de santé une fiche maladies rares, intitulée COLLEMARA, dans leur dossier patient informatisé dès janvier 2018.
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L'alimentation de l'entrepôt BNDMR pourrait également être réalisée selon une autre modalité : la mise en place d'un connecteur avec une base de données pré-existante.
De nombreuses bases de données maladies rares, à visée clinique et/ou recherche, existent en effet en France, qu'elles soient locales ou nationales.
Afin d'exploiter au mieux ces bases de données, et d'éviter une double saisie des informations, des connexions pourraient être mises en place avec BaMaRa.
Les données du set minimum de données pourraient ainsi être transférées de la base de données vers BaMaRa.
Les bases de données sélectionnées pour alimenter BaMaRa selon cette modalité devront préalablement remplir des critères d'éligibilité.
Cela pourrait être le cas de [D4]/Phenodent, la base de données recueillant les phénotypes et génotypes des patients avec une maladie rare dentaire.
Pour en savoir plus :
BaMaRa et la fiche maladies rares dans le dossier patient informatisé recueillent un lot de données, le même pour tous les patients avec une maladie rare ; c'est le set minimum de données (SMD).
Pour certains cas particuliers, le SMD n'est pas adapté ou n'est pas suffisant pour remplir un objectif précis.
Plutôt que de développer des bases de données nationales supplémentaires, des recueils complémentaires de données sont actuellement mis en place dans BaMaRa.
La foetopathologie est la spécialité médicale qui assure la prise en charge et le diagnostic des foetus et des nouveaux-nés décédés (interruptions médicales de grossesse, décès in utero, décès du nouveau-né dans les premiers jours de vie).
Les 48 unités de foetopathologie françaises sont regroupées au sein d'une société savante, la SoFFoet (Société Française de Foetopathologie), et pour leurs activités maladies rares dans la Filière AnDDi-Rares.
Le diagnostic foetopathologique est essentiel pour les familles (comprendre le décès, identifier sa cause et donc savoir s'il y a un risque que cela se reproduise pour un futur enfant) et pour améliorer les connaissances sur les maladies rares.
L'activité de foetopathologie concerne un grand nombre de maladies rares, parmi lesquelles des malformations de la tête et du cou.
Comme le foetus n'est pas un patient comme les autres, et que la foetopathologie n'est pas une prise en charge médicale classique, le SMD ne lui est pas adapté.
Un recueil complémentaire de données spécifique à la foetopathologie est donc en cours de mise en place dans BaMaRa.
Pour en savoir plus
Les recueils "errance et impasse diagnostiques"
L'errance diagnostique est définie comme le temps entre les premiers symptômes de la maladie et le moment où un diagnostic précis est posé. Cette errance peut être longue dans les maladies rares, concernant 1 patient sur 2, et durant 5 ans en moyenne pour un quart des personnes.
Les malformations de la tête, du cou et des dents sont pour la majorité d'entre-elles diagnostiquées précocément, en anténatal ou dès les premières semaines de vie, et ne sont donc que peu concernées par une errance diagnostique. Quelques-unes cependant sont à l'origine d'un délai important avant leur diagnostic.
Les malformations de la tête, du cou et des dents peuvent s'inscrire dans un syndrome, qui lui pourra mettre plus longtemps à être repéré et nommé.
L'impasse diagnostique est définie comme l'impossibilité de poser un diagnostic précis, malgré toutes les investigations nécessaires réalisées, dans l'état actuel des connaissances. Il s'agit souvent d'une forme atypique d'une maladie connue, d'une association de symptômes qui n'a pas encore été décrite, d'une maladie génétique dont la cause est encore inconnue.
Certaines associations syndromiques comprenant une malformation de la tête, du cou et des dents sont actuellement en impasse diagnostique.
Afin de mieux identifier les patients en errance ou en impasse diagnostique, et de s'assurer qu'ils ont bien réalisé toutes les investigations disponibles, il peut être nécessaire de recueillir des informations complémentaires dans BaMaRa, données qui seront différentes selon les maladies rares. Ce sont les recueils "errance et impasse diagnostiques".
Un projet pré-pilote a débuté pour des maladies neuromusculaires (Filière Filnemus), avec le recueil de données cliniques, biologiques, fonctionnelles et génétiques complémentaires.
Il pourra servir de modèle pour la mise en place de recueils similaires dans les autres Filières.
La Filière TETECOU a opté pour une stratégie originale reposant sur une homogénéisation du codage des maladies dans tous les Centres de la Filière, permettant de repérer les situations d'errance et d'impasse diagnostiques sans recueil complémentaire de données.
Pour en savoir plus
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