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Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)
et recommandations de bonne pratique
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique destinés à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares sur l'ensemble du territoire.
Ils s'inscrivent dans la mission d'information, de conseil et d'appui des Centres de Référence Maladies Rares (en lien avec leurs Filières de Santé Maladies Rares) pour les professionnels du secteur sanitaire (hospitaliers et de ville) et ceux du secteur éducatif, médico-social et social.
Les PNDS décrivent la meilleure prise en charge diagnostique et thérapeutique ainsi que le parcours de soins pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares, à un moment donné.
Ils reposent sur un argumentaire scientifique, et s'accompagnent d'une synthèse à destination du médecin traitant.
Ils sont publiés par la Haute Autorité de Santé.
Pour en savoir plus :
les PNDS sur le site de la Haute Autorité de Santé
document réalisé par l'Alliance Maladies Rares.
annuaire de l'ensemble des PNDS (avril 2023)
PNDS
Papillomatose respiratoire récurrente
Décembre 2022
coordonné par :
-
CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Agénésies dentaires multiples :
oligodontie et anodontie
Novembre 2021
coordonné par :
-
CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Microsomies craniofaciales
Novembre 2021
coordonné par :
-
CRMR des Fentes et Malformations Faciales
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Fentes labiales et/ou palatines
Novembre 2021
coordonné par :
-
CRMR des Fentes et Malformations Faciales
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome CHARGE
Septembre 2021
coordonné par :
-
CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux
-
CRMR des Anomalies du Développement et syndromes malformatifs (AnDDi-Rares)
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Séquence de Pierre Robin
Septembre 2021
coordonné par :
-
CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Amélogenèses imparfaites
Août 2021
coordonné par :
-
CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Aplasie majeure d'oreille
Août 2021
coordonné par :
-
CRMR des Malformations ORL Rares
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Malformations lymphatiques kystiques
Mars 2021
coordonné par :
-
CRMR des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (FIMARAD)
-
CRMR des Malformations ORL Rares
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
Des PNDS sont actuellement en cours de formalisation :
|
Titre du PNDS |
Statut |
Coordonnateur(s) |
Association(s) impliquée(s) |
|
craniosténoses monosuturaires de la ligne médiane : scaphocéphalie |
en cours | Dr Giovanna PATERNOSTER | à venir |
|
craniosténoses syndromiques : diagnostic anténatal et prise en charge dans les six premiers mois de vie |
en cours | Dr Giovanna PATERNOSTER | Les P'tits Courageux |
|
dentinogenèse imparfaite |
en cours |
|
Amélogenèse France |
PNDS
Maladie de Shwachman Diamond
Avril 2023
PNDS
iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP
(anciennement pseudohypoparathyroïdies et maladies associées)
Mars 2023
avec la collaboration de :
- CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
PNDS
Syndrome de Cornelia de Lange
Novembre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
- CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux
PNDS
Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E
Novembre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Novembre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Sevrage de la nutrition entérale chez l'enfant
Octobre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux
PNDS
Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8
Octobre 2022
PNDS
Microphtalmie-anophtalmie
Octobre 2022
PNDS
Syndrome de duplication 15q
Octobre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome d'Aarskog-Scott
Septembre 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Syndrome 48,XXYY et autres tétrasomies ou pentasomies des gonosomes chez le garçon
Août 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome de White-Sutton
Juillet 2022
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Dysplasie fibreuse des os et syndrome de Mc Cune-Albright
Actualisé en juin 2022
Juillet 2012
avec la collaboration de :
- CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Epidermolyses bulleuses héréditaires
Novembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome d'Angelman
Novembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Les malformations artério-veineuses superficielles
Novembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Syndrome de Kleefstra
Octobre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome trichorhinophalangien
Octobre 2021
PNDS
Nécrolyse épidermique chez l'enfant
Octobre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Syndrome de Prader-Willi
Actualisé en octobre 2021
Mai 2012
PNDS
Syndrome de Turner
Actualisé en octobre 2021
Juillet 2008
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares
PNDS
Arthrogryposes multiples congénitales
Octobre 2021
PNDS
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Octobre 2021
PNDS
Syndrome de Smith-Magenis
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Déficit hypophysaire congénital
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Neurofibromatose 1
Actualisé en septembre 2021
Janvier 2017
PNDS
RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés
Actualisé en septembre 2021
Octobre 2016
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Xeroderma pigmentosum
Actualisé en septembre 2021
Janvier 2007
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale
PNDS
Acromégalie
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Naevus congénital
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Syndrome MCAP
(Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria)
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Anomalies du développement liées aux variants de CDH1
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies)
Septembre 2021
PNDS
Ichthyoses héréditaires
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Syndrome d'Heimler
Septembre 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome de Silver-Russell
Juillet 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Hypophosphatasie
Juillet 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
- CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux
PNDS
Syndrome associé au gène SATB2 (SAS)
Mai 2021
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA (PROS) sans atteinte cérébrale - Les syndromes CLOVES et de Klippel-Trenaunay
Décembre 2020
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Syndrome KBG
Décembre 2020
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Syndrome nail-patella
Novembre 2020
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome oro-facio-digital de type I
Août 2020
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
PNDS
Syndrome de Fraser
Juillet 2020
avec la collaboration de :
- CRMR des Fentes et Malformations Faciales
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Syndrome d'Ehlers-Danlos non vasculaire
Juin 2020
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Trisomie 21
Janvier 2020
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Sclérodermie systémique
Actualisé en Janvier 2020
Novembre 2017
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Syndrome de duplication du gène MECP2
Janvier 2020
PNDS
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique
Octobre 2019
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
- CRMR des Fentes et Malformations faciales
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Incontinentia Pigmenti
Mars 2019
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Atrésie de l'oesophage
Décembre 2018
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Holoprosencéphalies (HPE) et formes apparentées
Décembre 2018
avec la collaboration de :
- CRMR des Maladies Rares Orales et Dentaires
PNDS
Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé
(dont hypophosphatémies liées à l'X)
Mars 2018
avec la collaboration de :
- CRMR des Craniosténoses et Malformations Craniofaciales
PNDS
Embryofoetopathie au valproate
Mars 2017
PNDS
Délétion 22q11
Février 2016
avec la collaboration de :
- CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale
- CRMR des Malformations ORL Rares
PNDS
Syndrome de Williams-Beuren
Février 2014
avec la collaboration de :
- CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares
ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1
ERN GENTURIS
2023
anglais
Neurofibromatose de type 1
French national diagnosis and care protocol: cystic lymphatic malformations
Consensus français d'experts
Adapté du PNDS
2023
anglais
Malformations lymphatiques
Weaning children from prolonged enteral nutrition: a position paper
Consensus français d'experts
2022
anglais
Troubles de l'oralité
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Evaluation and management of congenital tracheal stenosis
Consensus international d'experts
2022
anglais
Sténose trachéale congénitale
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement
Consensus international d'experts
2022
anglais
Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA
Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol
Consensus français d'experts
Adapté du PNDS
2022
anglais
Syndrome de Turner
Updated Guideline on Treatment and Management of Craniosynostosis
2021
anglais
Craniosténoses
Systemic Bevacizumab for Treatment of Respiratory Papillomatosis: International Consensus Statement
Consensus international d'experts
2021
anglais
Papillomatose respiratoire récurrente
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) survey: Efforts to avoid complications in home tracheostomy care
Consensus international d'experts
2021
anglais
Trachéotomie
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) management recommendations: Pediatric tracheostomy decannulation
Consensus international d'experts
2021
anglais
Trachéotomie
Fiche Mémo de la Haute Autorité de Santé : Prévention des déformations crâniennes positionnelles et mort inattendue du nourrisson
Haute Autorité de Santé, Consensus français d'experts
2020
français / anglais
Déformations crâniennes positionnelles
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus on the diagnosis and management of pediatric obstructive sleep apnea (OSA)
Consensus international d'experts
2020
anglais
Syndrome d'apnées-hypopnées obstructives du sommeil
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Management of suprastomal collapse in the pediatric population
Consensus international d'experts
2020
anglais
Trachéotomie
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) Consensus Recommendations: Congenital Cholesteatoma
Consensus international d'experts
2020
anglais
Cholestéatome congénital
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Consensus recommendations on the prenatal and perinatal management of anticipated airway obstruction
Consensus international d'experts
2020
anglais
Obstruction ventilatoire
Multidisciplinary consensus recommendations from a European network for the diagnosis and practical management of patients with incontinentia pigmenti
Filière FIMARAD, ERN Skin, CRMR O-Rares
2020
anglais
Incontinentia pigmenti
European Guideline Craniofacial Microsomia
2020
anglais
Microsomie craniofaciale
(spectre oculo-auriculo-vertébral, microsomie hémifaciale, syndrome de Goldenhar, syndrome auriculo-condylaire)
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Robin Sequence consensus recommendations
Consensus international d'experts
2020
anglais
Séquence de Pierre Robin
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis consensus recommendations
Consensus international d'experts
2020
anglais
Papillomatose respiratoire récurrente
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Diagnosis, pre-operative, operative and post-operative pediatric choanal atresia care
Consensus international d'experts
2019
anglais
Atrésie des choanes
Standards for approval of cleft palate and craniofacial teams
American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis
2019
anglais
Fentes labiales et/ou palatines
UK care standards for the management of patients with microtia and atresia
Sociétés savantes et associations de patients - Royaume-Uni
2019
anglais
Aplasies d'oreille
Recommandation pour la pratique clinique - Malformations lymphatiques cervicales de l'adulte et de l'enfant
Société Française d'ORL et de chirurgie de la face et du cou
2018
français
Malformations lymphatiques
Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial differences
American Cleft Palate-Craniofacial Association - Etats-Unis
2018
anglais
Fentes labiales et/ou palatines
Malformations faciales
Multidisciplinary care of craniosynostosis
Baylor College of Medicine - Etats-Unis
2017
anglais
Craniosténoses
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Consensus guidelines on the diagnosis and management of type I laryngeal clefts
Consensus international d'experts
2017
anglais
Diastème laryngé de type 1
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG): Laryngomalacia consensus recommendations
Consensus international d'experts
2016
anglais
Laryngomalacie
International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Routine peri-operative pediatric tracheotomy care
Consensus international d'experts
2016
anglais
Trachéotomie
Clinical practice guideline on treatment of patients with clefts of the lip and palate
Netherlands Association for Plastic Surgery - Pays-Bas
adopté et traduit par l'ERN CRANIO
2016
anglais
Fentes labiales et/ou palatines
Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus report
Consensus international d'experts
2016
anglais
Syndromes de Pierre Robin
Treacher Collins syndrome: a systematic review of evidence-based treatment and recommendations
Erasmus MC - Pays-Bas
2016
anglais
Syndrome de Treacher-Collins
Guideline on dental management of heritable dental developmental anomalies
American Academy of Pediatric Dentistry - Etats-Unis
2016
anglais
Amélogenèse imparfaite
Dentinogenèse imparfaite
Dysplasie de la dentine
Guideline on management of dental patients with special health care needs
American Academy of Pediatric Dentistry - Etats-Unis
2016
anglais
Patients à besoins spécifiques (soins dentaires)
Guideline for care of patients with the diagnoses of craniosynostosis: working group on craniosynostosis
Sociétés savantes - Pays-Bas
adopté par l'ERN CRANIO
2015
anglais
Craniosténoses
Early care services for babies born with cleft lip and/or palate
European Committee for Standardization
European Cleft Organisation
2015
anglais
Fentes labiales et/ou palatines
Parameters of oral health care for individuals
affected by ectodermal dysplasias
National Foundation for Ectodermal Dysplasias - Etats-Unis
2015
anglais
Dysplasies ectodermiques
Standard contract for cleft lip and/or palate services included non-cleft velopharyngeal dysfunction
National Health Service - Royaume-Uni
2013
anglais
Fentes labiales et/ou palatines
Incompétence vélopharyngée
Amelogenesis imperfecta - lifelong management. Restorative management of the adult patient
- Royaume-Uni
2013
anglais
Amélogenèse imparfaite
Parameters of care for craniosynostosis: craniofacial and neurologic surgery perspectives
Consensus international d'experts
2012
anglais
Craniosténoses
Parameters of care for craniosynostosis
Consensus international d'experts
2012
anglais
Craniosténoses
Surdité de l’enfant : accompagnement des familles et suivi de l’enfant de 0 à 6 ans
Haute Autorité de Santé
2009
français
Surdité de l'enfant
Global strategies to reduce the health-care burden of craniofacial anomalies
Organisation Mondiale de la Santé
2002
anglais
Fentes labiales et/ou palatines