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Syndrome émail - rein
Le syndrome émail-rein (en anglais : enamel renal syndrome ou ERS) encore appelé amélogenèse imparfaite avec néphrocalcinose est une maladie génétique rare caractérisée par :
- des anomalies bucco-dentaires avec notamment une amélogénèse imparfaite hypoplasique (développement insuffisant de l'émail dentaire d'origine génétique)
- une néphrocalcinose (dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal, le tissu fonctionnel du rein).
Syndrome émail-rein
Le syndrome émail-rein fait partie de la famille des amélogenèses imparfaites syndromiques, un groupe de maladies avec des anomalies de structure de l'émail des dents.
La cause
Le syndrome émail-rein est causée par des mutations du gène FAM20A présent sur le chromosome 17 ( 17q24.2)
La transmission du syndrome au sein d'une famille se fait selon le mode autosomique récessif : un couple de parents qui n'expriment pas la maladie, ayant un enfant atteint a une probabilité sur quatre d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse, que ce soit un garçon ou une fille.
Les manifestations
Le syndrome émail-rein est à l'origine de plusieurs manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.
Les manifestations bucco-dentaires sont présentes dès l'enfance tandis que l'atteinte rénale est silencieuse à cet âge et peut se manifester à la fin de l'enfance ou chez le jeune adulte.
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Anomalies bucco-dentaires
Il s'agit principalement d' :
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une amélogenèse imparfaite de type hypoplasique
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Crédit : Cassandra Vion
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un retard ou une absence d'éruption dentaire
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éruptions dentaires dans des endroits plus ou moins éloignés de la normale (éruptions dentaires ectopiques)
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agrégats calcifiés dans la pulpe dentaire et la gencive au niveau des dents temporaires (dents de lait) et des dents définitives
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Et de manière variable, une augmentation discrète à sévère du volume de la gencive (hyperplasie gingivale).
Ces anomalies bucco-dentaires ont des conséquences fonctionnelles, esthétiques et sur l'estime de soi impactant sur la qualité de vie des personnes atteintes.
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Néphrocalcinose
La néphrocalcinose (présence de dépôts de calcium dans les reins) est souvent sans conséquences visibles durant l'enfance. Toutefois, avec l'âge, à la fin de l'enfance ou chez le jeune adulte, la fonction rénale peut s'altérer avec des infections urinaires répétées, une acidose tubulaire rénale (incapacité d'excréter l'urine d'acidité normale) et plus rarement une insuffisance rénale sévère ou terminale.
Un suivi régulier de la néphrocalcinose et une évaluation de la fonction rénale tout au long de l'enfance et de l'âge adulte peuvent permettre la mise en place d'un traitement préventif avant la survenue d'une insuffisance rénale.
Le diagnostic
Le diagnostic du syndrome émail-rein peut être posé dès l'âge de 2 - 3 ans sur l'examen des anomalies de l'émail dentaire et les caractéristiques de la radiographie panoramique.
Les anomalies dentaires sont considérées comme critères diagnostiques majeurs de ce syndrome : un bilan oral clinique et radiologique précoce et multidisciplinaire (spécialistes en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, prothèse et imagerie) est indiqué.
Les dentistes pédiatriques sont généralement les premiers professionnels de santé à prendre en charge les enfants atteints du fait de la présence de l'amélogenèse imparfaite et du retard d'éruption des dents permanentes.
Ils peuvent prescrire un test génétique et en cas de découverte de la mutation FAM20A, une consultation avec un généticien est organisée pour confirmer le diagnostic.
Les enfants atteints doivent être adressés à un néphrologue pour l'évaluation et le suivi de la fonction rénale.
Une nouvelle pré-indication concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome émail-rein et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre un néphrologue, un généticien clinicien et moléculaire, les chirurgiens-dentistes en concertation avec le médecin traitant.
Les chirurgiens-dentistes, notamment spécialisés en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale et médecine bucco-dentaire, sont fortement impliqués dans la prise en charge.
L'équipe paramédicale comprend : infirmier, conseiller en génétique, psychologue, orthophoniste, orthoprothésiste et prothésiste dentaire, assistant social, etc.
Le traitement des anomalies dentaires
Le traitement est généralement mis en place durant l'enfance et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.
Il a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, la phonation, d'améliorer l'esthétique, favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.
Il comprend :
- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
- la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire, au moins deux fois par an voire plus en fonction des manifestations de la maladie,
- la restauration prothétique avec le recours aux :
- couronnes ou coiffes, facettes, onlays, etc. pour les dents présentes
- prothèses hybrides en cas d'absence d'éruption dentaire importante
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome émail-rein peuvent être prises en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires
Ressources
Associations de patients
Association
Amélogenèse France
Association
Anna
Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations et autres références pour les professionnels
Article Orphanet Journal of Rare Deseases
Pathognomonic oral profile of Enamel Renal Syndrome (ERS) caused by recessive FAM20A mutations
Recherche
Pathogenesis of Enamel-Renal Syndrome Associated Gingival Fibromatosis : A Proteomic Approach
Le syndrome émail-rein
Mme Rym Chalghoumi
Journée Recherche et Innovation 2023
Quelques projets de recherche ...
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Registre D[4]/Phenodent : recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
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Validation fonctionnelle de variants de signification inconnue (VUS) impliqués dans les amélogenèses imparfaites via des modèles cellulaires 3D récapitulant l’odontogenèse
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Impact psycho-social des amélo- et dentinogenèses imparfaites chez le jeune : protocole AiDiBull
Formation
Médias
Symposium O-Rares "Anomalies de l'émail"
Strasbourg, Décembre 2017
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Amélogenèses imparfaites et restaurations esthétiques en céramique collée, un nouveau départ pour nos patients. Dr Olivier Etienne
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Coiffes pédiatriques en zircone et anomalies de structure de l'émail du cas simple aux restaurations complexes. Dr Serena Lopez-Cazaux
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Intraoral and facial 3d scanner monitoring of growth and therapy in family with amelogenesis imperfecta. Pr Tatjana Dostalova
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge