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Dysplasies ectodermiques
Les dysplasies ectodermiques sont une famille de maladies ou syndromes rares génétiques avec plus de 180 formes cliniques.
Elles sont caractérisées par des anomalies du développement des dents, des ongles, des follicules pileux et de certaines glandes, tous issus d'une structure embryonnaire appelée "feuillet ectodermique".
La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique (DEH/DEA) est la forme la plus fréquente.
Crédit - dent : Cassandra Vion
Crédit - peau : Sean P Doherty (licence Creative Commons)
La peau et ses annexes (glandes, poils, ...) et les dents sont les principales structures touchées chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique
Cette forme de dysplasie ectodermique est caractérisée par une diminution (hypohidrose) ou une absence (anhidrose) de transpiration.
Cette maladie touche uniquement les hommes.
Les femmes en sont porteuses saines ; elles peuvent transmettre la maladie mais n'en sont pas elles-mêmes affectées.
En effet, le gène en cause (ectodysplasine, EDA) est porté par le chromosome X.
L'incontinentia pigmenti
Cette forme de dysplasie ectodermique associe une atteinte de la peau, des ongles, des dents et, moins fréquemment, des yeux et du système nerveux central.
Incontinentia pigmenti
Crédits : Cassandra Vion (dent), Sean P Doherty (peau), Clker-Free-Vector-Images de Pixabay (oeil), Brgfx de Freepik (cerveau)
Les manifestations
Les principales manifestations de la dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA) sont :
- diminution ou absence de sudation (peu ou pas de transpiration) et intolérance à la chaleur,
- agénésies dentaires (absence de plusieurs dents), à l'origine de troubles esthétiques et fonctionnels,
- anomalies de la forme des dents, causant une gêne esthétique,
- forme et aspect du visage caractéristiques, avec notamment un nez et une mâchoire supérieure étroits (hypoplasie de l’étage moyen du visage),
- sécheresse de la peau,
- sécheresse des yeux, du fait d'un manque de larmes,
- pilosité diminuée (les cheveux, sourcils, cils et poils sont peu nombreux),
- troubles digestifs,
- troubles pulmonaires,
- atteintes ORL.
Les atteintes dentaires
- anomalies du nombre de dents :
agénésies dentaires en nombre variable : hypodontie (absence de moins de 6 dents), oligodontie (absence de plus de 6 dents), voire anodontie (absence totale de dents) en dentures temporaire et permanente.
-
anomalies de la forme des dents :
notamment pour les incisives et les canines temporaires et permanentes qui sont souvent conoïdes (forme conique).
-
anomalies de la taille des dents :
comme une microdontie (dents de petite taille).
Les atteintes ORL
La diminution des sécrétions au niveau du nez, du larynx, de la trachée et de l'ensemble du système respiratoire peuvent être à l'origine d'une obstruction du nez, d'une inflammation ou d'infections répétées des voies respiratoires.
Similairement, le conduit auditif peut être susceptible de s'obstruer avec des bouchons de cérumen, à l'origine d'otites.
De plus, en cas d'anesthésie, l'intubation peut être rendue difficile du fait de l'étroitesse des mâchoires.
Le diagnostic
Le diagnostic de la dysplasie ectodermique anhydrotique repose sur l'examen clinique, en particulier sur les examens dermatologique et dentaire.
La forme et l’aspect du visage sont caractéristiques avec un développement insuffisant (hypoplasie) de l’étage moyen du visage.
C'est surtout l'absence de dents temporaires et les anomalies de la forme des dents de devant qui sont les plus évocatrices de la maladie.
Les chirurgiens-dentistes peuvent être les premiers à diagnostiquer une DEA.
Ils sont au cœur de la prise en charge des symptômes dentaires et oro-faciaux.
Ce diagnostic est confirmé par une analyse génétique.
Une nouvelle pré-indication concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr. Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale du patient et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre le dermatologue, le chirurgien-dentiste traitant, les chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), le chirurgien maxillo-facial, le médecin traitant et le généticien.
Les professionnels des spécialités médicales et para-médicales des autres organes ou systèmes affectés sont également impliqués : ORL, ophtalmologue, pneumologue, gastro-entérologue, nutritionniste, diététicien, orthophoniste, kinésithérapeute, psychologue, etc.
Les patients atteints de dysplasie ectodermique peuvent être pris en charge dans :
- les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
- les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL,
- les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales.
Le traitement des anomalies dentaires
Le traitement a pour but de restaurer les fonctions orales : mastication, déglutition, élocution, phonation, et surtout d'améliorer l'esthétique.
L'objectif de ces traitements est de favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et de permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des personnes.
Il comprend :
- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
- la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire approprié à chaque cas,
-
la restauration prothétique globale avec le recours notamment aux prothèses amovibles complètes ou partielles (dès l’âge de 3 ans ou dès que la coopération de l’enfant le permet), aux prothèses fixées et aux implants à l'âge adulte, etc.. Des implants peuvent être posés en cours de croissance dans la zone antérieure de la mâchoire inférieure, zone ne subissant plus de croissance à partir de l’âge de 6 ans.
- la prise en charge orthopédique, orthodontique et parfois chirurgicale au niveau des mâchoires.
Agénésie dentaire et réhabilitation prothétique pendant l'enfance et à l'âge adulte
vidéo d'animation de l'ERN CRANIO
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
La prise en charge médico-sociale
Les patients atteints d'oligodontie et d'anodontie peuvent bénéficier des dispositifs de remboursement des soins par l'Assurance Maladie dans le cadre des affections de longue durée dites "hors liste" (ALD 31).
Pour en savoir plus, consultez :
- les fiches pratiques du site de l'Assurance Maladie (AMELI) :
La prise en charge des agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare (informations pour professionnels)
Agénésies dentaires multiples chez l'enfant et chez l'adulte (informations pour les patients)
- les informations du site O-Rares :
La recherche
Un essai clinique est actuellement en cours pour soigner cette maladie.
L’ER-004 est une molécule qui a pour but le remplacement de la protéine EDA1 absente chez les personnes atteintes de la DEH liée à l’X.
Ce traitement consiste en des injections intra-amniotiques d’ER-004 pendant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse.
Les résultats montrent une amélioration à long terme de plusieurs paramètres clés de la DEH liée à l’X (glandes sudoripares, dents, glande de Meibomius et salivation).
Ressources
Associations de patients
Association Française des Dysplasies Ectodermiques
Association pour la Reconnaissance de l'Agénésie Dentaire
Association
Anna
Documentation et livrets d'information pour les patients
Un livret d'information sur la dysplasie ectodermique, réalisé par l'AFDE en collaboration avec les Centres O-Rares, sera prochainement disponible
Orphanet et sites d'intérêt
Recommandations
Protocole National de Diagnostic et de Soins
Dysplasie Ectodermique Anhidrotique
Formation
-
8e conférence internationale des Dysplasies Ectodermiques
En parallèle d'un workshop Ectodermal Dysplasias: Training course and update (donnant accès à toutes les activités de la journée du vendredi 10 juin 2022)
Dates : 09-11 juin 2022
Lieu : Cité Universitaire de Paris et Institut Imagine, Paris, France
Site Internet de la conférence
Flyer du worshop du 10 juin 2022
Recherche
L'intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU
Publication scientifique
Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.
Holm Schneider et al. (2018) N Engl J Med; 378:1604-1610
Registre D[4]/Phenodent
Recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
Application mobile
Pr Marie-Cécile Manière
Journée Nationale 2019 de la Filière TETECOU
L'application mobile "Drôle de dents"
Cette application réalisée au sein du Centre de Référence est un outil thérapeutique à destination des jeunes enfants atteints d'anomalies rares des dents.
Sous forme d'animations et de jeux, les enfants pourront retrouver des généralités sur les dents, des informations sur les maladies ou encore les différents soins dentaires.
Elle sera bientôt disponible sur Android et IOS.
Médias
Présentation de la Dysplasie ectodermique
Mme Virginie Counioux, Présidente de l'Association Française des Dysplasies Ectodermiques
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge.
Illustration de l'anatomie de la peau
Crédit : Sean P Doherty, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, via Wikimedia Commons
Illustration modifiée par la Filière TETECOU.