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Syndrome de Gorlin
Le syndrome de Gorlin (encore appelé syndrome de Gorlin-Goltz ou nævomatose baso-cellulaire) est une maladie génétique rare caractérisée notamment par des lésions de la mâchoire (kératokystes odontogènes), des prédispositions à certains cancers (carcinomes basocellulaires, médulloblastomes) ainsi que des malformations squelettiques.
Syndrome de Gorlin
La prévalence du syndrome de Gorlin est estimée à 1 / 40 000 à 1 / 60 000.
La maladie concerne autant les hommes que les femmes.
La cause
Le syndrome de Gorlin est dû à des modifications (mutations) du gène PTCH 1 localisé sur le chromosome 9 (9q22.1-q31), qui a notamment pour fonction d’empêcher la multiplication anormale des cellules (gène suppresseur de tumeurs).
D'autres gènes (SUFU, PTCH2) ainsi que des facteurs environnementaux sont impliqués et expliquent la grande variabilité des manifestations du syndrome de Gorlin.
Le syndrome se transmet héréditairement selon le mode autosomique dominant, c’est à dire que si l’un des parents est atteint donc porteur d’une copie du gène muté et d’une copie du gène normal, la probabilité pour ses enfants d’avoir le syndrome est 50 % que ce soit une fille ou un garçon.
Le syndrome peut également apparaître dans un famille pour la première fois à la suite de mutations génétiques dites spontanées ou sporadiques (néomutations).
Un conseil génétique avec des tests génétiques doit être proposé aux familles concernées.
Les manifestations
Le syndrome de Gorlin est à l'origine de nombreuses manifestations, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre. Les kératokystes odontogènes, certains types de cancers et les malformations squelettiques sont les plus fréquents.
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Kératokystes odontogènes
Il s’agit de lésions (tumeurs bénignes) rondes ou ovales au niveau des maxillaires.
Ce sont souvent les premières manifestations du syndrome, apparaissant dans l'enfance entre l'âge de 5 à 15 ans
Elles sont, la plupart du temps, découvertes de manière fortuite, à l'occasion d'une radiographie de routine réalisée par le chirurgien-dentiste.
Elles évoluent initialement sans conséquence visible (asymptomatiques) et peuvent devenir symptomatiques en cas de surinfection ou de croissance importante provoquant alors une déformation osseuse et le déplacement des dents adjacentes.
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Cancers
Il s’agit notamment de :
- carcinomes basocellulaires localisés au niveau du visage, du dos et du thorax.
Le nombre de carcinomes basocellulaires varie de quelques-uns à plusieurs milliers.
- médulloblastomes
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Malformations squelettiques
Il s'agit de :
- macrocéphalie, bosse frontale,
- calcification ectopique, en particulier du falx, à l'âge de 20 ans.
- fosses palmaires ou plantaires
- fusion de vertèbres, vertèbres cunéiformes, côtes bifides ou fusionnées, hémivertèbre, cyphoscoliose, déformation du pectus, déformation de Sprengel, syndactylie, polydactylie)
- fente labio-palatine,
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Autres manifestations
Il s'agit de :
- convulsions, déficit intellectuel et autres anomalies neurologiques
- anomalies ophtalmologiques (hypertélorisme, cécité congénitale, cataracte, strabisme, colobomes de la rétine ou de l'iris).
Le diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Gorlin repose sur l'examen clinique, en particulier sur les examens dermatologiques et dentaires.
Les anomalies dentaires sont considérées comme un critère diagnostique majeur de cette maladie : un bilan oral clinique et radiologique précoce et multidisciplinaire (spécialistes en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, prothèse et imagerie) est indiqué.
Ce diagnostic est confirmé par une analyse génétique.
Une nouvelle pré-indication concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome de Gorlin et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre le dermatologue, le radiologue, le chirurgien-dentiste traitant, les chirurgiens-dentistes des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), le chirurgien maxillo-facial, le pédiatre, le neurologue, le médecin traitant et le généticien.
Le traitement des kératokystes odontogènes
Le traitement des kératokystes odontogènes est chirurgical.
Il dépend de la taille de la lésion, de sa localisation, de son extension aux structures voisines, de l’envahissement des tissus mous et de son caractère récidivant ou non.
Plusieurs options sont possibles et le choix thérapeutique varie en fonction des équipes chirurgicales et de l’expérience du chirurgien.
Le traitement des anomalies dentaires
Les kératocystes odontogènes peuvent provoquer le déplacement des dents en développement et peuvent être associés à des dents non érigées et provoquer une résorption radiculaire.
Le traitement de ces anomalies dentaires a pour but de restaurer les fonctions orales : mastication, déglutition, élocution, phonation, et surtout d'améliorer l'esthétique.
L'objectif de ces traitements est de favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et de permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des personnes concernées.
Il comprend :
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la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
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la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire approprié à chaque cas,
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la restauration prothétique globale,
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la prise en charge orthopédique, orthodontique et parfois chirurgicale au niveau des mâchoires.
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent être prises en charge dans :
- les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
- les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations Faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales
Ressources
Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations et autres références pour les professionnels
La recherche
L'intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU
Registre D[4]/Phenodent
Recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
Application mobile
Pr Marie-Cécile Manière
Journée Nationale 2019 de la Filière TETECOU
L'application mobile "Drôle de dents"
Cette application réalisée au sein du Centre de Référence est un outil thérapeutique à destination des jeunes enfants atteints d'anomalies rares des dents.
Sous forme d'animations et de jeux, les enfants pourront retrouver des généralités sur les dents, des informations sur les maladies ou encore les différents soins dentaires.
Elle sera bientôt disponible sur Android et IOS.
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge