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Syndrome d'Heimler
Le syndrome d'Heimler est une maladie génétique rare caractérisée par l'association d' :
- une perte de l'audition de perception
- un atteinte de la rétine (dystrophie rétinienne)
- une amélogenèse imparfaite hypoplasique / hypominéralisée (anomalie de l'émail dentaire)
- anomalies des ongles (lignes de Beau et leuconychie)
Syndrome d'Heimler
Crédits : Cassandra Vion (oreille et dents), Clker-Free-Vector-Images de Pixabay (oreille), FreePik (ongle)
La prévalence du syndrome est estimée à 1 sur 1 000 000.
Le syndrome d'Heimler fait partie d'un ensemble de pathologies métaboliques d'origine génétique appelées "maladies peroxysomales". Les peroxysomes étant des structures présentes dans les cellules assurant des fonctions indispensabes à leur survie (fonctions enzymatiques, fonctions de transport cellulaire).
Ce syndrome fait également partie de la famille des amélogenèses imparfaites syndromiques, un groupe de maladies avec des anomalies de structure de l'émail des dents.
La cause
Le syndrome d'Heimler est causée par des mutations des gènes PEX1, PEX6 présents respectivement sur le chromosome 7 (7q21) et le chromosome 6 (6p21).
La transmission du syndrome au sein d'une famille se fait selon le mode autosomique récessif : un couple de parents qui n'expriment pas la maladie, ayant un enfant atteint a une probabilité sur quatre d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse, que ce soit un garçon ou une fille.
Les manifestations
Le syndrome d'Heimler est à l'origine de plusieurs manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.
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Anomalies bucco-dentaires
Il s'agit notamment d'une amélogenèse imparfaite.
C'est une des manifestations les plus caractéristiques du syndrome.
Cette amélogenèse imparfaite de type hypoplasique et hypominéralisé concerne davantage les dents permanentes postérieures (prémolaires et molaires), plus sévèrement touchées que les dents antérieures (incisives).
Les dents temporaires (dents de lait) sont normales.
Crédit : Cassandra Vion
Ces anomalies bucco-dentaires ont des conséquences fonctionnelles, esthétiques et sur l'estime de soi impactant sur la qualité de vie des personnes atteintes.
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Surdité de perception congénitale ou d'apparition précoce (avant 3 ans)
La surdité de perception est une perte de l'audition résultant d'un dysfonctionnement de l'oreille interne.
Il s'agit de la première manifestation du syndrome, présente à la naissance (congénitale) ou apparaissant dans les trois premières années de vie.
Elle est le plus souvent congénitale, bilatérale, de sévère à profonde, et dépistée à la maternité. Elle peut être évolutive.
Elle peut entraîner des difficultés d'apprentissage de la langue et avoir des répercussions au niveau social, scolaire et cognitif.
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Dystrophie rétinienne
La dystrophie rétinienne survient un peu plus tardivement que les autres manifestations et de manière plus variable selon les personnes atteintes par le syndrome.
Il s'agit d'anomalies au niveau de la rétine à l'origine de troubles de la vision (baisse de la vision centrale, apparition d'une tache noire au centre du champ visuel, anomalies de la vision des couleurs).
Crédit : ShutterStock
Le diagnostic
Le diagnostic peut être posé :
- devant une surdité de perception associée à une atteinte dentaire et / ou rétinienne
- devant l'existence d'un autre cas de syndrome d'Heimler dans la famille
- lors de l'enquête génétique devant une surdité congénitale avant l'apparition des manifestations dentaires et rétiniennes.
Le diagnostic sera confirmé par une analyse génétique mettant en évidence les gènes PEX1, PEX6 mutés.
Le syndrome d'Heimler peut être confondu avec le syndrome d'Usher caractérisé par une dystrophie rétinienne et une surdité congénitale bilatérale sévère. Le syndrome d'Usher sera différencié du syndrome d'Heimler par l'absence d'amélogenèse imparfaite, l'apparition beaucoup plus précoce de la rétinite pigmentaire et l'analyse des gènes impliqués.
Les anomalies dentaires sont considérées comme critères diagnostiques majeurs de ce syndrome : un bilan oral clinique et radiologique précoce et multidisciplinaire (spécialistes en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, prothèse et imagerie) est indiqué.
Une nouvelle pré-indication concerne les personnes affectées par une maladie rare à expression bucco-dentaire syndromique dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025.
Elle permet aux patients de bénéficier d'un séquençage du génome.
PFMG 2025 : La pré-indication maladies rares à expressions bucco-dentaires - formes syndromiques
Pr Agnès Bloch-Zupan
Journée Nationale 2020 de la Filière TETECOU
La prise en charge
La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome d'Heimler et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre un oto-rhino-laryngologiste (ORL), chirurgien-dentiste et spécialiste en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, médecine bucco-dentaire, ophtalmologiste, un généticien clinicien et moléculaire, radiologue, en concertation avec le pédiatre ou le médecin traitant.
Les chirurgiens-dentistes, notamment spécialisés en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale et médecine bucco-dentaire, sont fortement impliqués dans la prise en charge.
L'équipe paramédicale comprend : conseiller en génétique, infirmier, psychologue, orthophoniste spécialisé dans la prise en charge des surdités, , orthoprothésiste et prothésiste dentaire, audioprothésiste, orthoptiste, assistant social, etc.
Prise en charge des troubles bucco-dentaires
La prise en charge bucco-dentaire est multidisciplinaire avec l'intervention de spécialistes en odontologie pédiatrique, orthopédie dento-faciale, prothèses et imagerie.
Un bilan bucco-dentaire doit être réalisé dès l'apparition des dents temporaires avec un examen clinique de la cavité buccale pouvant être complété d'un bilan radiographique.
Un suivi régulier, avec des bilans en particulier lors de l'éruption des premières dents permanentes (premières molaires permanentes et incisives permanentes) est nécessaire
Le traitement est généralement mis en place durant l'enfance et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.
Il a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, la phonation, d'améliorer l'esthétique, favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.
Il comprend :
- la prévention avec la mise en place d’un programme d'hygiène bucco-dentaire dès l'apparition des premières dents temporaires (vers 6 mois), en raison de la présence des anomalies de l'émail entraînant une augmentation du risque de caries,
- la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire régulier (2 à 4 fois par anjusqu'à l'âge de 6 ans et moins deux fois par an chez l'enfant de plus de 6 ans et l'adulte, voire plus en fonction des manifestations de la maladie),
- la restauration prothétique avec le recours aux couronnes ou coiffes, facettes, onlays, etc. pour les dents présentes,
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la surveillance et la prise en charge de l'occlusion et des dysmorphoses, en partenariat avec l'orthodontiste et l'orthopédiste dento-facial de l’enfance à l’âge adulte.
Prise en charge du déficit auditif
Le diagnostic et la prise en charge des troubles de l’audition de l'enfant doivent être effectués dans un centre référent d’ORL pédiatrique.
Le diagnostic repose sur des examens audiométriques adaptés à l’âge et des examens par imagerie (scanner, IRM).
La prise en charge de la surdité repose sur des dispositifs audioprothétiques (contours d’oreille ou implant cochléaire en fonction de la sévérité) et une rééducation orthophonique.
L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)
Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires est proposé par le CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome d'Heimler peuvent être prises en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires
et dans les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge auditive
Ressources
Associations de patients
Association
Amélogenèse France
Association
Anna
Orphanet - Sites d'intérêt
Recommandations et autres références pour les professionnels
Protocole National de Diagnostic et de Soins
Amélogenèses imparfaites
Recherche
Quelques projets de recherche ...
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Registre D[4]/Phenodent : recensement en France des patients atteints d'anomalies dentaires rares et des maladies rares associées
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Validation fonctionnelle de variants de signification inconnue (VUS) impliqués dans les amélogenèses imparfaites via des modèles cellulaires 3D récapitulant l’odontogenèse
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Impact psycho-social des amélo- et dentinogenèses imparfaites chez le jeune : protocole AiDiBull
Formation
Médias
Symposium O-Rares "Anomalies de l'émail"
Strasbourg, Décembre 2017
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Amélogenèses imparfaites et restaurations esthétiques en céramique collée, un nouveau départ pour nos patients. Dr Olivier Etienne
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Coiffes pédiatriques en zircone et anomalies de structure de l'émail du cas simple aux restaurations complexes. Dr Serena Lopez-Cazaux
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Anomalies de l'émail et prévention : quelles sont les recommandations ? Dr Magali Hernandez
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Intraoral and facial 3d scanner monitoring of growth and therapy in family with amelogenesis imperfecta. Pr Tatjana Dostalova
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge