Syndrome Kabuki

Le syndrome Kabuki (ou syndrome de Niikawa-Kuroki) est une maladie génétique rare, caractérisée par des malformations d'organes (cœur, rein, œil, oreille, squelette, dent, palais, etc.), des traits du visage particuliers (dysmorphie faciale), un retard de croissance pré et postnatal, un déficit intellectuel (de léger à modéré), des manifestations immunologiques, des anomalies hormonales (ou endocriniennes, notamment un déficit en hormone de croissance et un hyperinsulinisme), une obésité.

L’incidence du syndrome est estimée à 1 pour 35 000 naissances environ.

Les manifestations

Le syndrome Kabuki est à l'origine de nombreuses manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.

Les atteintes du visage, du coeur, des os (scoliose, anomalies des doigts) et le déficit intellectuel sont les plus fréquemment présents.

• Les malformations faciales

Les personnes atteintes du syndrome Kabuki ont des traits du visage reconnaissables : des sourcils souvent arqués et raccourcis au tiers moyen, des paupières tombantes (ptosis bilatéral), les coins externes des yeux (fentes palpébrales) allongés avec un baîllement (éversion) du tiers externe de la paupière inférieure donnant un aspect maquillé.

Les oreilles sont souvent grandes, décollées ou plus basses (dysplasiques). Le nez est souvent petit. La bouche est également petite avec une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure éversée avec un aspect bilobé.

Ces traits particuliers du visage peuvent être à l'origine de difficultés psychologiques et d'intégration sociale (estime de soi, regard de l'autre). 

Une fente palatine est souvent présente.

• Les atteintes ORL

Les enfants atteints ont souvent des otites à répétition qui peuvent être à l'origine d'une surdité dite de conduction.

Ils peuvent aussi avoir des malformations au niveau de l'oreille interne pouvant conduire à une surdité de perception.

• Les troubles de succion-déglution

Le syndrome Kabuki est à l'origine de difficultés de succion-déglutition, l'enfant a du mal à s'alimenter.

• Les atteintes dentaires

Les personnes affectées du syndrome Kabuki ont des anomalies du nombre de dents : agénésies dentaires en nombre variable : hypodontie (absence de moins de 6 dents), oligodontie (absence de plus de 6 dents), en dentures temporaire et permanente.

Le diagnostic

Le diagnostic repose très souvent sur l'analyse de la morphologie du visage.

Une confirmation génétique est nécessaire.

La prise en charge

La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome Kabuki et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestions : pédiatre, neuropédiatre, généticien, urologue, ophtalmologue, cardiologue, chirurgien cardiaque, chirurgien orthopédiste, rhumatologue, dermatologue, neurologue, ORL, psychiatre, pneumologue, nutritionniste, endocrinologue, hématologue, chirurgien-dentiste des centres spécialisés (compétents en odontologie pédiatrique, réhabilitation prothétique, implantologie, parodontologie, … ; spécialistes en médecine bucco-dentaire, orthopédie dento-faciale, chirurgie orale), chirurgien maxillo-facial, etc.

ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, ergothérapeute, diététicien, psychologue, éducateur spécialisé, assistant social, auxiliaire de vie sociale,

dont la coordination peut être assurée par le généticien ou un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.

Au sein de la Filière TETECOU, les enfants atteints du syndrome Kabuki peuvent être pris en charge dans :

• les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,
• les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL,
• les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
• les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) pour la prise en charge des difficultés d'alimentation.

Le traitement

• Le traitement des malformations faciales

Le traitement des malformations faciales, en particulier de la fente palatine est chirurgical. Un accompagnement orthophonique est nécessaire durant l'enfance et parfois l'adolescence.

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• Le traitement des atteintes ORL

Des consultations ORL régulières annuelles sont nécessaires pour contrôler l'audition.

La survenue d'otites répétées peut nécessiter la pose d'aérateurs trans-tympaniques.

Des appareillages auditifs peuvent être proposés en cas de surdité.

• Le traitement des troubles de succion-déglutition

Le traitement des difficultés pour s'alimenter passe par l'orthophonie, la sonde nasogastrique, parfois la gastrostomie.

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• Le traitement des anomalies dentaires

Le traitement a pour but de restaurer les fonctions orales : mastication, déglutition, élocution, phonation, et surtout d'améliorer l'esthétique.

L'objectif de ces traitements est de favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et de permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des personnes.

Il comprend :

• la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,
• la préservation du capital dentaire, avec un suivi bucco-dentaire approprié à chaque cas,

• la restauration prothétique globale avec le recours notamment aux prothèses amovibles complètes ou partielles (dès l’âge de 3 ans ou dès que la coopération de l’enfant le permet), aux prothèses fixées et aux implants à l'âge adulte, etc.. Des implants peuvent être posés en cours de croissance dans la zone antérieure de la mâchoire inférieure, zone ne subissant plus de croissance à partir de l’âge de 6 ans.

• la prise en charge orthopédique, orthodontique et parfois chirurgicale au niveau des mâchoires.

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L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

Les personnes atteintes du syndrome Kabuki peuvent bénéficier des programmes suivants d'Éducation Thérapeutique du Patient :

• "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires, dont l'oligodontie (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg)
• "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)
• E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker)
• "Parcours d'éducation thérapeutique des enfants porteurs d'une fente labiale et/ou palatine et de leurs parents" (Clinique du Val d'Ouest, Ecully) : en cours d'élaboration

Des ateliers éducatifs, sur l'alimentation par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

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La prise en charge médico-sociale

• Les agénésies dentaires

Les personnes atteintes du syndrome Kabuki et porteuses d'agénésies dentaires peuvent bénéficier des dispositifs de remboursement des soins par l'Assurance Maladie dans le cadre des affections de longue durée dites "hors liste" (ALD 31).

Pour en savoir plus, consultez :

- les fiches pratiques du site de l'Assurance Maladie (AMELI) :

 La prise en charge des agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare (informations pour professionnels)

 Agénésies dentaires multiples chez l'enfant et chez l'adulte (informations pour les patients)

- les informations du site O-Rares : 

 Demande d'ALD hors-liste

• Le déficit auditif

Les personnes atteintes du syndrome Kabuki et souffrant d'un déficit auditif peuvent bénéficier de :

• • Prise en charge par l'Assurance Maladie

Pour les appareils auditifs classiques en conduction aérienne, chez l’adulte de 20 ans et plus, l’Assurance Maladie rembourse 120 € par appareil, les complémentaires santé 350 € en moyenne, soit 470 € au total.

Le coût moyen d’une audioprothèse en voie aérienne, toutes gammes confondues, est de 1535 €.

Le remboursement est complet depuis 2021 grâce à la réforme 100% santé audiologie 2019-2021, chez l’adulte et l’enfant, que la surdité soit uni ou bilatérale, pour une gamme étendue d’appareils (contour d’oreille, intra conduit, appareil à écouteur déporté) à garder au minimum 4 ans, avec un mois d’essai et 2 réglages par an

Consulter les informations sur le site du Ministère de la Santé

Pour une prothèse en conduction osseuse, le coût allait jusqu’à 4200 €, comprenant l’appareil lui-même, la prestation initiale (analyse, adaptation de l’appareil et réglages) et le suivi prothétique étalé sur 5 ans en moyenne.

Depuis novembre 2019, le remboursement des appareils en conduction osseuse Baha® (Cochlear^TM) et Ponto^TM (Oticon Medical) est complet et le renouvellement si nécessaire possible tous les 2 ans.

• • Prise en charge par la MDPH

La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) est utile si des aménagements particuliers, notamment scolaires, sont nécessaires (demande d’Accompagnant d'Elèves en Situation de Handicap, AESH, de micro HF).

De même, le dossier MDPH doit être réalisé pour les déficits auditifs s’intégrant dans des syndromes poly-malformatifs dont la prise en charge engendre un surcoût important pour les familles.

Une aide financière peut alors être apportée par le biais de l’AEH (allocation enfant handicapé).

Consulter les informations sur le site de la CNSA

• Le soutien associatif 

Des groupes de soutien peuvent aider les enfants et leurs familles à faire face à la différence, promouvoir la confiance, la résilience et une image de soi positive.

Il peut s'agir de familles ressources, d’associations de parents d’enfants atteints de la pathologie, ainsi que de groupe de patients sur les réseaux sociaux.

Il existe également les centres d’information sur la surdité.

Ressources

Associations de malades

Documentation pour les familles

et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs

Orphanet et sites d'intérêt

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