Sténose congénitale de l'orifice piriforme (SCOP)

La sténose congénitale de l'orifice piriforme peut être soit une anomalie isolée  soit faire partie du spectre de l'holoprosencéphalie comprenant la méga-incisive maxillaire centrale unique (MIMCU) et d'autres anomalies dites de la ligne médiane.

La sténose congénitale de l'orifice piriforme, encore appelée hypoplasie de l'orifice piriforme, est une malformation ORL très rare, dont l'incidence n'est pas connue actuellement. 

Cette anomalie du développement reste toutefois moins fréquente que l'atrésie des choanes, l'autre malformation congénitale du squelette osseux nasal,  à l'origine d'une obstruction nasale néonatale (présente à la naissance) susceptible d'altérer voire d'empêcher la ventilation nasale donc la respiration chez le nouveau-né (qui ne peut pas respirer par la bouche avant l'âge de 3 à 6 mois).

La cause

L'orifice piriforme nasal est l'ouverture osseuse en forme de poire, située au milieu du visage, à l'emplacement du nez et correspondant à l'entrée des cavités nasales ou fosses nasales (deux couloirs aériens creusés dans les os maxillaires, séparés par la cloison nasale, qui s'ouvrent en avant par les narines et en arrière par les choanes).

Cet orifice osseux commun aux deux cavités nasales, est délimité en haut par le bord inférieur des os propres du nez  et en bas et latéralement par le bord antérieur des deux os maxillaires.

Ce rétrecissement de l'orifice piriforme dans ses dimensions transversales (inférieur à 8 à 10 mm chez un enfant né à terme) est le résultat d'une croissance excessive (hypertrophie) d'une partie de l'os maxillaire et à son déplacement médial.

Les manifestations

Les manifestations varient selon le degré d'obstruction de l'orifice piriforme.

En cas de sténose (rétrécissement) modérée, il peut se produire une gêne respiratoire plus tardive chez le nourrisson se manifestant par une respiration "sifflante" (stridor inspiratoire),  une obstruction nasale chronique ("nez bouché" ou congestion nasale), des difficultés pour s'alimenter voire même l'étouffement pendant l'alimentation (apnée, cyanose en raison de l'incapacité de respirer par la bouche et de se nourrir simultanément) et en conséquence un retard de croissance. Cette gêne respiratoire s'atténue lorsque l'enfant pleure car sa respiration s'effectue alors par la bouche.

En cas de sténose sévère, il peut se produire une obstruction nasale conduisant à une augmentation de l'effort respiratoire, lui même à l'origine d'une détresse respiratoire néonatale susceptible de menacer le pronostic vital s'il n'y a pas de prise en charge adaptée rapide.

Le diagnostic

La SCOP peut être suspectée chez un nourrisson ayant des difficultés respiratoires et chez lequel il est difficile de faire passer une sonde nasogastrique ou un fibroscope à l'entrée de sa cavité nasale.

Le diagnostic est confirmé par la tomodensitométrie crâniofaciale, l'examen radiologique de référence qui permet de mettre en évidence certains critères caractéristiques d'une SCOP (dont une certaine taille de l'orifice piriforme, une hypercroissance d'une zone déterminée de l'os maxillaire).

Des examens complémentaires (IRM, bilans sanguins) sont nécessaires pour savoir si la SCOP est présente en même temps que d'autres anomalies congénitales.

En général, il n’y a pas d’autres cas dans la famille, mais cela peut exister. Une consultation avec un généticien sera de toute façon toujours conseillée.

La prise en charge

La prise en charge de la sténose congénitale de l’orifice piriforme depuis la période néo-natale jusqu’à son suivi dans l’enfance, doit toujours être multidisciplinaire.

Elle est coordonnée par un centre de référence ou un centre de compétence, en collaboration avec le médecin traitant, et fait intervenir différents professionnels de santé : obstétricien, néonatalogiste, chirurgien ORL, anesthésiste pédiatrique, généticien, pédiatres de spécialité (en cas d'anomalie(s) associée(s)), sage-femme, psychologue, infirmier, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant social.

La plupart des enfants atteints de SCOP ont peu de manifestations et n'ont souvent besoin que des soins locaux comme des lavages des fosses nasales au sérum physiologique ou au sérum hypersalé.

En cas d’atteinte plus importante, notamment si l’enfant a des difficultés pour  s’alimenter, l’utilisation de sérum additionné d’adrénaline et/ou des corticoïdes locaux sera proposée.

En cas d’efficacité insuffisante, un traitement chirurgical d’élargissement osseux des orifices piriformes peut être proposé.

Les personnes atteintes de sténose congénitale de l'orifice piriforme peuvent être prises en charge dans :

• les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO)

Ressources

Orphanet - Sites d'intérêt

Recommandations et autres références pour les professionnels