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Syndrome de Sturge Weber

Syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie rare touchant la peau et le système nerveux (maladie neurocutanée) et présente à la naissance (congénitale).

Il est caractérisé par des malformations des vaisseaux sanguins au niveau :

du visage, à l'origine d'une tache de naissance (angiome plan)
du cerveau et des yeux, à l'origine de troubles neurologiques et visuels.

Syndrome de Sturge-Weber

On distingue généralement 3 types de syndrome de Sturge-Weber selon les organes affectés :

le type I (syndrome de Sturge-Weber classique) : les angiomes concernent le visage et la surface du cerveau. L'épilepsie et le glaucome sont fréquents,
le type II : les angiomes touchent le visage mais pas le cerveau. Un glaucome peut survenir,
le type III : les angiomes n'affectent que la surface du cerveau.

La prévalence à la naissance en Europe est estimée entre 1/20 000 et 1/50 000.

La cause

Le syndrome de Sturge-Weber est dû à la mutation du gène GNAQ, localisé sur le chromosome 9 (9q21) et impliqué dans la fabrication d'une protéine indispensable, notamment dans le développement et le fonctionnement des vaisseaux sanguins.

Cette nouvelle mutation dite spontanée n'a pas été transmise par les parents mais s'est produite accidentellement dans certaines cellules du fœtus, au cours de son développement : on parle de mutation somatique en mosaïque qui n'est pas non plus transmise à la génération suivante.

La mutation génétique provoque des anomalies des vaisseaux sanguins et par conséquent une mauvaise circulation sanguine dans la zone de distribution d'une ou plusieurs des trois branches du nerf facial (5^eme nerf crânien ou nerf trijumeau) pouvant s'étendre jusqu'à la surface du cerveau sous-jacente.

Les yeux peuvent également être affectés par ces anomalies vasculaires.

Les mutations du gène GNAQ peuvent aussi être à l'origine uniquement d'une tache de naissance sans troubles visuel ou neurologique associés.

Les manifestations

Le syndrome de Sturge-Weber est à l'origine de plusieurs manifestations dont la présence et la sévérité varient d'une personne à l'autre.

- Tache de naissance

La tache de naissance sur la peau du visage est de couleur rouge ou pourpre et se compose de vaisseaux sanguins minces et malformées.

L'étendue de la tache correspond à toute ou une partie de la zone de répartition du nerf facial (5^eme nerf crânien ou nerf trijumeau) avec ses trois branches.

La tache couvre habituellement le front et la paupière supérieure d'un côté du visage.

Chez un cinquième des personnes concernées, la tache de naissance concerne les deux côtés du visage.

C'est l'étendue de la tache sur le visage qui permettra de savoir quelles branches du nerf facial sont impliquées et par conséquent les manifestations visuelles ou cérébrales possibles.

La tache de naissance peut avoir un impact esthétique important avec des répercussions sur l'estime de soi, susceptibles de contrarier l'inclusion sociale de la personne atteinte.

- Troubles visuels

Les malformations vasculaires dans l'œil sont à l'origine d'un glaucome qui est la complication oculaire la plus fréquente, avec 30 à 60 % des personnes concernées.

Près de la moitié des personnes atteintes développent un glaucome généralement dans la petite enfance mais il peut également apparaître plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Le glaucome correspond à une pression de liquide anormalement élevée dans l'œil se manifestant par une intolérance à la lumière (photophobie), une augmentation des larmes (flux lacrymal), une opacification de la cornée, une hypertrophie de l'œil (buphtalmie) et une déficience visuelle.

Les malformations vasculaires au dessus de la zone la plus en arrière du cerveau, appelée cortex visuel, provoquent une perte du champ visuel unilatéral (hémianopsie).

Troubles neurologiques

Les malformations vasculaires à la surface du cerveau sont à l'origine d'une épilepsie, c'est à dire un dérèglement soudain et transitoire de l'activité électrique du cerveau se manifestant par la survenue de crises d'épilepsie (absences, spasmes, convulsions...), chez 70 à 90 % des personnes atteintes.

L'épilepsie peut apparaître à tout moment jusqu'à l'âge de trois ans, et près de 75 % des enfants en sont atteints au cours de leur première année de vie.

Plus l'épilepsie débute tôt dans la vie, plus le risque de paralysie de la moitié du corps (hémiparésie) et l'impact sur le développement cognitif sont importants avec une déficience intellectuelle ou d'autres problèmes d'apprentissage, de mémoire ou de comportement concernant près de 50 à 75 % des personnes atteintes.

Il peut également se produire plus tard dans la vie, des épisodes transitoires d'altération de la circulation sanguine dans le cerveau, appelés attaques ischémiques transitoires (AIT) caractérisées par des manifestations semblables à celles d'un accident vasculaire cérébrale (AVC) mais de courte durée (baisse de force ou de sensation d'un côté du corps, déformation du visage, trouble de la parole, trouble de la vision, etc.).

Autres manifestations

Il peut se produire une croissance des tissus mous et des os dans la mâchoire à l'origine de troubles de la mastication.

Des anomalies vasculaires peuvent également se produire sur d'autres parties de la peau ou dans les organes internes.

Il existe un déficit moteur chez près de la moitié des personnes atteintes.

De faibles niveaux d'hormone thyroïdienne et d'hormone de croissance ont été décrits dans le syndrome.

Le diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber repose sur l'observation de la tache de naissance caractéristique sur le visage du nourrisson.

Le diagnostic peut être confirmé par l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale ou par une tomodensitométrie (TDM).

L'électroencéphalographie (EEG) permet de diagnostiquer et localiser l'épilepsie.

Le syndrome de Sturge-Weber doit être différencié d'une tache de naissance isolée et des syndromes d'hypercroissance liés au gène PIK3CA, en particulier le syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie (MCAP).

Syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA

PIK3CA protein structure

La prise en charge

La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire médicale pouvant impliquer, selon les manifestations : pédiatre, néonatologue, dermatologue, neuropédiatre, neurologue, neurochirurgien, neuroradiologue, dermatologue, ophtalmologiste, pédopsychiatre, endocrinologue,dentiste, orthodontiste, chirurgien maxillo-facial, chirurgien esthétique, etc.,

ainsi qu'une équipe de professionnels paramédicaux et sociaux : orthoptiste, infirmier, orthophoniste, kinésithérapeute psychomotricien, orthophoniste, ergothérapeute, orthoprothésiste, psychologue, éducateur spécialisé, assistant social, auxiliaire de vie sociale,

dont la coordination peut être assurée par un des spécialistes, en lien avec le médecin traitant.

Prise en charge de la tache de naissance

Le traitement au laser à colorant pulsé peut être proposé dès l'enfance pour réduire la tache de naissance.

Des conseils de maquillage peuvent également être donnés aux personnes concernées pour masquer la tache.

Prise en charge neurologique

L'épilepsie nécessite un traitement médicamenteux anti-épileptique et dans certains cas sévères, une intervention chirurgicale.

Prise en charge ophtalmologique

Une surveillance ophtalmologique précoce et régulière est nécessaire tout au long de la vie.

Un traitement par des collyres permet de diminuer la pression intraoculaire et sera complété par des interventions chirurgicales selon les cas.

Prise en charge bucco-dentaire

Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour réduire le volume de la lèvre inférieure.

Prise en charge des troubles hormonaux

Des traitements spécifiques peuvent corriger les taux insuffisants d'hormones thyroïdiennes et de croissance.

Prise en charge des troubles du langage et de la communication

Si le langage est retardé et qu'il y a des difficultés d'élocution, une prise en charge orthophonique est indispensable.

Les parents et l'entourage reçoivent des conseils sur la façon dont le langage peut être stimulé. Si nécessaire, ils sont également accompagnés dans l'utilisation de moyens de communication alternatifs pour donner à l'enfant les conditions pour comprendre et s'exprimer en fonction de ses capacités.

L'enseignement doit être adapté au profil cognitif et aux capacités de perception de l'enfant.

Prise en charge psychologique

La famille doit bénéficier d'un soutien psychologique au moment du diagnostic et également plus tard. Les enfants et les jeunes eux-mêmes devraient également, si nécessaire, bénéficier d'un soutien continu par un psychologue en fonction de leur âge et de leur maturité.

L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)

Les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber peuvent bénéficier des programmes suivants d'Éducation Thérapeutique du Patient au sein de la Filière TETECOU :

Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale (Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris)
E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker)
Programme d'Éducation Thérapeutique du Patient "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires (CRMR coordonnateur O-Rares des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Des ateliers éducatifs, sur l'estime de soi, par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber peuvent être pris en charge dans :

les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,
les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)
les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires,
les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des malformations ORL.