Microsomie craniofaciale

• Difficultés respiratoires

Les enfants atteints de microsomie craniofaciale avec un développement insuffisant de la mandibule (hypoplasie mandibulaire) et des anomalies du pharynx et/ou du larynx ont plus de risques d'avoir des troubles respiratoires du sommeil (TRS) et des apnées obstructives du sommeil (AOS) peu après la naissance ou pendant l’enfance.

Ces troubles sont souvent associés à des troubles d’apprentissage et à des problèmes de comportement (hyperactivité, agressivité, trouble du déficit de l’attention seul [TDA] ou avec hyperactivité [TDAH]).

Les personnes ayant des AOS ont également des maux de tête le matin, une somnolence excessive pendant la journée, des difficultés d’alimentation, et des infections des voies respiratoires supérieures.

Les complications peuvent être plus graves avec un retard neurologique et développemental, un retard de croissance, des maladies cardio-vasculaires et la mort subite.

• Difficultés d’alimentation

Les enfants atteints de microsomie craniofaciale ont, dès la naissance ou dans l'enfance lors de la diversification alimentaire (passage aux morceaux), des difficultés d’alimentation liées à  :

- l’hypoplasie mandibulaire qui limite l’ouverture de la bouche et l’efficacité de la succion,

- la faiblesse du nerf facial et/ou l’hypoplasie musculaire qui limitent les mouvements des joues et des lèvres, affectant alors la mastication,

- les anomalies de la langue, de l’oropharynx, et/ou du larynx responsables de troubles de la déglutition.

- une fente labio-palatine

- la paralysie faciale à l'origine du manque de soutien de la lèvre inférieure et de l’incompétence labiale.

- anomalies cardiaques ou gastro-intestinales 

- l'utilisation de la sonde naso-gastrique, à l'hospitalisation et aux examens intra-buccaux répétés,

Les troubles sensoriels de l’oralité peuvent perdurer et retentir sur le développement de la parole.

• Difficultés de l’articulation, de la parole et du langage

Les personnes atteintes de microsomie craniofaciale peuvent avoir un retard de langage précoce, des troubles de l'articulation, un trouble de la voix (dysphonie), un dysfonctionnement vélopharyngé, des difficultés de langage et des difficultés de communication sociale.

Ces troubles sont liés notamment à l'hypoplasie mandibulaire, aux anomalies de langue, à la fente palatine, aux structures oro-faciales asymétriques, à l'asymétrie du voile avec hypoplasie et/ou déficit de mobilité de l’hémivoile du côté atteint, à la faiblesse faciale,aux anomalies dentaires, à la malocclusion dentaire, aux difficultés d’audition et à la déficience visuelle.

• Difficultés d’audition

Les personnes atteintes de microsomie craniofaciale ont un risque élevé de surdité de transmission, neurosensorielle ou mixte, liée d'une part aux anomalies congénitales (hypoplasie/dysplasie de l’oreille externe-dont la microtie- et moyenne, atrésie ou sténose du conduit auditif externe, malformation de l’oreille interne) et d’autre part à un dysfonctionnement de la trompe d'Eustache (tubaire), à l'origine d'otites séro-muqueuses chroniques.

Le risque de troubles auditifs dépend essentiellement de l’âge des personnes atteintes et de la sévérité de la microsomie craniofaciale.

• Anomalies dentaires

Les personnes atteintes de microsomie craniofaciale ont un risque élevé d'avoir une agénésie dentaire : les dents les plus fréquemment absentes sont les premières et deuxièmes prémolaires, la deuxième molaire et l’incisive latérale.

Elles peuvent également avoir d’autres anomalies dentaires :

- taille réduite (en particulier pour les 1^re et 2^e molaires mandibulaires et maxillaires),

- anomalies morphologiques de la 1re molaire mandibulaire 

- retard de développement dentaire.

Ces anomalies peuvent générer des problèmes d’occlusion qui peuvent altérer la santé buccodentaire et/ou entraîner des difficultés d’alimentation voire d’articulation de la parole, jusqu’à une perte d’intelligibilité.

Il existe également un risque accru de carie dentaire.

• Prise en charge des difficultés respiratoires

Le traitement des enfants atteints de microsomie craniofaciale et souffrant d’apnées obstructives du sommeil doit se faire par une équipe multidisciplinaire. 

Il dépend de l'âge et de la sévérité des troubles respiratoires.

Selon les cas, il peut nécessiter le recours à :

- la ventilation non invasive (VNI)

- la chirurgie : trachéotomie, adéno-amygdalectomie, chirurgie mandibulaire

• Prise en charge des difficultés d’alimentation •

Les enfants ayant des difficultés d’alimentation doivent être traités par une équipe multidisciplinaire composée d'un pédiatre ou d'un gastroentérologue pédiatrique, un orthophoniste, et un diététicien.

Selon les difficultés d'alimentation, le traitement consiste en :

- une prise en charge orthophonique pour améliorer le comportement oro-moteur et les difficultés de déglutition. •

- une chirurgie comme la réparation de la fente labio-palatine

- une alimentation par sonde ou une gastrostomie

• Prise en charge des troubles de l’articulation, de la parole et du langage

Les enfants doivent avoir un suivi régulier par un orthophoniste spécialiste des fentes et malformations craniofaciales.

La prise en charge proche du domicile peut intervenir avant l’âge de 3 ans sous forme de guidance parentale.

• Prise en charge des difficultés d’audition

Les troubles de l'audition nécessitent un suivi ORL régulier et le traitement doit être coordonné : notamment, le moment choisi pour la mise en place d’une prothèse semi-implantable doit être discuté avec les chirurgiens qui procèderont à la reconstruction de l’oreille en cas de microtie, aux chirurgies mandibulaires, ou à d’autres interventions chirurgicales.

• Prise en charge des anomalies dentaires

Le traitement a pour but de restaurer la fonction de la dentition dans la mastication, l'élocution, la phonation et également d'améliorer l'esthétique, favoriser le bien-être émotionnel et psychologique et permettre la meilleure intégration sociale, scolaire et professionnelle des patients.

Il comprend :

- la prévention avec la mise en place d’un programme de santé bucco-dentaire,

- la préservation du capital dentaire,

- la réhabilitation prothétique et implantaire avec le recours à des prothèses, des implants, etc.

L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient peuvent être proposés aux personnes atteintes de microsomie craniofaciale et à leurs familles :

- "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)

- "E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres" (Hôpital Necker)

- "Parcours d'éducation thérapeutique des enfants porteurs d'une fente labiale et/ou palatine et de leurs parents". (nouveau programme, CCMR MAFACE, Clinique du Val d'Ouest, Ecully) : en cours d'élaboration.

- "DentO-RarEduc : Programme destiné aux patients souffrant de maladies rares des dents et/ou de la cavité buccale"

- "Parcours d'éducation thérapeutique des parents et des jeunes enfants atteints de syndromes de Pierre Robin ou syndromes apparentés, atteints de troubles de succion-déglutition congénitaux et de troubles du comportement alimentaire précoce"

En savoir plus

Des actions éducatives sur l'alimentation du nourrisson, l'hygiène bucco-dentaire, la guidance orthophonique, l'image de soi et la gestion du regard de l'autre, par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisées tout au long du parcours de prise en charge.