Nævus géant facial congénital

Le nævus géant congénital résulte de variations survenant dans les gènes NRAS et BRAF dans les premières celllules embryonnaires après la fécondation  : il s'agit d'une pathologie en mosaïque pour laquelle, seules certaines cellules de l'organisme sont touchées par ces anomalies génétiques. Et plus les variations surviennent précocément, plus les manifestations sont importantes.

Les nævi géants congénitaux ne sont pas héréditaires.

Le nævus géant congénital a une prévalence estimée de 1 sur 50 000 à 1 sur 500 000 à la naissance.

Les nævi congénitaux, quelle que soit leur taille, concernent environ 1 % des nouveau-nés.

Le nævus congénital peut être associé à d'autres manifestations qui sont regroupées sous le terme de "syndrome du nævus congénital".

Les manifestations

Le naevus géant congénital correspond à une augmentation anormale du nombre de certaines cellules (hyperplasie) de la peau, les mélanocytes, produisant un pigment de couleur marron.

Le nævus congénital est visible en général à la naissance. Dans de rares cas, il peut apparaître dans les premiers mois de vie. 

Le nævus congénital grandit proportionnellement à la croissance de l'enfant. 

Les nævi congénitaux sont considérés comme :

- petits si leur taille projetée à l'âge adulte (TPA) est < 1,5 cm,

- moyens si elle est comprise entre 1,5 et 20 cm,

- grands entre 20 et 40 cm

- géants si > 40 cm.

La coloration, l’aspect et la surface du nævus sont irréguliers.

Les nævi congénitaux de grande taille sont fréquemment le siège de démangeaisons importantes (prurit invalidant), d'une sécheresse de la peau (xérose cutanée), et parfois d’eczéma (démangeaisons accompagnées de rougeurs et de fines vésicules) ainsi que d’épisodes d'inflammation des follicules pileux, zones de la peau donnant naissance aux poils (folliculite).

Le nævus géant peut être recouvert de poils plus nombreux (système pileux important ou hypertrichose) que sur les autres parties du corps.

Le nævus géant facial congénital est souvent accompagné de grains de beauté plus petits (nævi multiples) localisés sur l’ensemble du corps.

Il existe un risque faible de dégénérescence du nævus géant facial congénital en cancer de la peau (mélanome malin).

Il y a aussi un risque d'atteintes du système nerveux central susceptibles d’entraîner des complications comme des crises d’épilepsie, un déficit sensitif ou moteur, une hydrocéphalie, etc.

L'impact esthétique du nævus congénital peut être très important tout au long de l'enfance : l’enfant peut faire face à des moqueries, être stigmatisé voire être exclu. En plus de devoir affronter le regard des autres, il devra éventuellement subir plusieurs interventions chirurgicales. Toutes ces situations peuvent aboutir à de la souffrance, des troubles du comportement, et même à l’installation d’une mémoire traumatique.

Le diagnostic

Le diagnostic de nævus géant congénital repose sur l'examen clinique et il est généralement fait à la naissance puis confirmé par le dermatologue.

Le nævus géant congénital ne doit pas être confondu avec le nævus acquis qui apparaît après une exposition au soleil.

En cas de manifestations neurologiques, une IRM est réalisée pour rechercher d'éventuelles atteintes du système nerveux central.

La prise en charge

La prise en charge du nævus géant congénital facial depuis la période néonatale jusqu’à l’enfance et l’âge adulte, doit toujours être multidisciplinaire.

Elle est coordonnée par un centre de référence, un centre de compétence ou un centre expert,  en collaboration avec le médecin traitant, et fait intervenir différents professionnels de santé : pédiatre, dermatologue, plasticien ou chirurgien pédiatre avec des compétences en chirurgie plastique, anesthésiste pédiatrique, pédiatres de spécialité (en cas d'anomalie(s) associée(s) : neuroradiologue, neuropédiatre, oncologue pédiatrique et dermatologique), psychologue, infirmier, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant sociale, etc.

La prise en charge du nævus géant facial congénital consiste en :

• une surveillance dermatologique annuelle pour dépister un mélanome qui peut être soigné s’il est traité précocément.

• la possibilité d'une intervention chirurgicale consistant à retirer le nævus (exérèse) : la décision de l'exérèse chirurgicale se fait au cas par cas. Elle est souvent motivée par les aspects esthétiques et psychologiques de l'enfant si le nævus est de taille importante.

• un soutien psychologique pour la personne atteinte et sa famille qui est important pour gérer l’impact esthétique de cette malformation et retrouver une meilleure estime de soi.

L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

Le programme d'Éducation Thérapeutique du Patient suivant peut être proposé aux enfants porteurs d'une nævus congénital :

- "E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres" (Hôpital Necker)

En savoir plus

Des ateliers éducatifs, sur l'estime de soi, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

Les personnes atteintes d'un nævus congénital géant peuvent être pris en charge par les Centres de Référence et de Compétence, et le Centre Expert Maladies Rares des Fentes et Malformations faciales (MAFACE).

Ressources

Associations de patients

Documentation et livrets d'information pour les patients

Recommandations et autres références pour les professionnels

Média

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