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Anomalies des fentes branchiales
Anomalies de la 1re fente branchiale
Crédit : Cassandra Vion
Anomalies de la 2e fente branchiale
Crédit : Cassandra Vion
Anomalies de la 3e et 4e fente branchiale
Crédit : Cassandra Vion
Les anomalies des fentes branchiales sont des malformations oto-rhino-laryngologiques (ORL) rares, présentes à la naissance (congénitales), résultant de la persistance de structures embryonnaires (sinus branchiaux) qui auraient dû être résorbées au cours du deuxième mois de la formation de l'embryon (embryogenèse), lors de la grossesse.
Il s'agit le plus souvent de kystes (poches remplies de liquides) ou de fistules (canaux abouchés à la peau).
Ce sont les pathologies malformatives les plus fréquentes de la région latérale du cou (latéro-cervicale).
Ces anomalies, bien que congénitales, peuvent être découvertes à la naissance ou plus tardivement, lors d'une surinfection.
Les anomalies des fentes branchiales peuvent être isolées ou être associées à d'autres manifestations de manière fortuite ou de manière caractérisée dans le cadre de syndromes (tels que le syndrome branchio-oto-rénal ou syndrome BOR, le syndrome oto-facio-cervical).
On en distingue plusieurs types (selon la structure embryonnaire résiduelle), décrits ci-dessous.
Les manifestations
Crédit : Cassandra Vion
Fistule (flèche bleue) dont l’orifice externe se situe dans la région sous-maxillaire (au niveau du menton), puis traverse la région de la glande parotide (amas orange) pour atteindre le conduit auditif externe. (En vert, le nerf facial et ses branches)
Les anomalies de la 1re fente branchiale consistent en des kystes et/ou des fistules localisés entre le conduit auditif externe et l'angle mandibulaire, y compris dans la région de la glande parotide (glande salivaire la plus volumineuse de la joue).
Ces malformations sont caractérisées par des infections répétées, un gonflement, une douleur, un écoulement de pus et la formation d'un abcès sous le lobe de l'oreille ou dans la joue.
Les kystes et fistules de la 2e fente branchiale sont les malformations cervico-latérales congénitales les plus fréquentes.
Le kyste latéral consiste en une tuméfaction résistante à la pression du doigt ou élastique, mobile sous la peau et localisé au niveau du muscle sterno-cléido-mastoïdien.
Généralement, ce kyste se révèle chez le jeune adulte lors d'une infection des voies respiratoires supérieures.
Quant à la fistule cutanée, elle est visible chez le nourrisson sous forme d'un minuscule orifice sur la peau de l'avant du cou, à droite ou gauche (le long du muscle sterno-cléido-mastoïdien).
En profondeur, cet orifice est connecté à un petit canal de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Le canal peut provenir de la gorge dans la région des amygdales. Selon sa longueur, l’ensemble peut rester sec ou bien sécréter un peu de liquide épais généralement translucide. La peau est normale autour de l’orifice.
Crédit : Cassandra Vion
Fistule dont l’orifice externe se situe au bord antérieur du muscle sternocléidomastoïdien (structure rouge avec des stries longitudinales)
se poursuit vers l’os hyoïde (en jaune) et se termine dans la région amygdalienne (au fond de la gorge, petit amas en orange clair)
Crédit : Cassandra Vion
Fistule de la 4e fente branchiale.
L’orifice externe se situe à la partie basse du sinus piriforme (gouttière de l'étage de l'hypo-pharynx située de part et d'autre du larynx) et se prolonge au fond du sinus piriforme (généralement à gauche)
Les kystes et fistules des 3e et 4e arcs branchiaux se manifestent par des abcès répétés dans la partie basse du cou avec l'orifice de la fistule localisé dans l’hypopharynx à la partie supérieure du sinus piriforme, avant l’œsophage, le plus souvent du côté gauche.
Les kystes du 4e arc branchial, sont beaucoup plus fréquents que ceux du 3e arc branchial.
Le diagnostic
Le diagnostic est établi par l'ORL sur l'observation de tuméfaction ou de manifestations inflammatoires localisées dans la région latéro-cervicale.
Une IRM permettra d'évaluer l'extension de la malformation.
Une échographie peut également être demandée dans un 1er temps.
Un test de l’audition (audiogramme) et une échographie des reins seront proposés pour s’assurer que la fistule de la 2e fente branchiale n’est pas associée à des malformations rénales et auditives afin d'exclure un syndrome branchio-oto-rénal.
La prise en charge
La prise en charge des anomalies des fentes branchiales doit toujours être multidisciplinaire.
Elle est coordonnée par un centre de référence ou un centre de compétence, en collaboration avec le médecin traitant, et fait intervenir différents professionnels de santé : chirurgien ORL et cervico-facial, anesthésiste pédiatrique, généticien, pédiatres de spécialité (en cas d'anomalie(s) associée(s)), infirmier, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant social.
La prise en charge de ces malformations et leur approche thérapeutique dépendent de leur type et de leur évolution.
L’ablation des kystes et fistules est recommandée lorsqu’elles sont symptomatiques (gonflement, suintement, douleurs, infection) car elles ne disparaissent pas spontanément et peuvent même augmenter de taille. Les infections risquent de se répéter un grand nombre de fois.
En cas d'infection, une antibiothérapie est nécessaire.
L'ablation des kystes et des fistules nécessite une intervention chirurgicale (exérèse chirurgicale).
Prise en charge chirurgicale
L’intervention chirurgicale doit être réalisée le plus tôt possible afin d’éviter les infections répétées et les déformations dans le cou et la partie postérieure du visage.
L’intervention chirurgicale se fait par voie externe en absence de surinfection. Elle se fait sous anesthésie générale en hospitalisation classique ou de jour avec une durée de 3 jours maximum.
Elle peut se faire à partir de quelques mois et sera précédée d’une consultation d’anesthésie.
La complication principale pouvant survenir est une paralysie faciale temporaire dans les semaines qui suivent l’intervention chirurgicale et une surveillance clinique régulière s’impose.
Les personnes atteintes d'anomalies des fentes branchiales peuvent être pris en charge dans les Centres de Référence et/ou de Compétence Maladies Rares Malformations ORL Rares MALO
Ressources
Documentation pour les patients
Fiche d'information du Collège Français d'ORL, de la la Société Française d'ORL, et du Syndicat National des ORL et Chirurgiens de la Face et du Cou
Informations médicales avant réalisation d'une exérèse de kyste ou de fistule de la première fente branchiale chez l’enfant
Orphanet et sites d'intérêt
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge