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Diastème laryngé
Le diastème laryngé (ou fente laryngo-trachéo-œsophagienne) est une malformation rare présente à la naissance (congénitale) provoquant une communication anormale entre le larynx et l'œsophage, et pouvant s'étendre vers le bas faisant communiquer la trachée et l'œsophage.
Les voies respiratoires et digestives, normalement séparées, sont donc en communication.
Ce défaut s’est produit lors du développement de l’embryon et du fœtus.
Crédit : Cassandra Vion
Coupe sagittale montrant les 4 longueurs de la fente
à l'arrière du larynx à l'origine des diastèmes de type I, II, III et IV
L’incidence de cette anomalie est estimée entre 1/20 000 et 1/10 000 naissances par an, avec une légère prédominance chez les garçons.
Le diastème laryngé peut être isolé ou être associé à d'autres manifestations de manière fortuite ou de manière caractérisée dans le cadre de syndromes (syndrome d'Opitz, syndrome de Pallister-Hall, syndrome CHARGE, délétion 22q11.2, ...).
Selon l'étendue de cette malformation, on distingue plusieurs types de diastème, illustrés ci-dessous.
Crédit : Cassandra Vion
Larynx normal en haut qui se poursuit par la trachée (représentée avec ses anneaux trachéaux). L'œsophage (représenté par un tube en rose) se situe à l'arrière de la trachée
Crédit : Cassandra Vion
Larynx normal
Les voies aériennes (larynx puis trachée) et digestives (œsophage) ne communiquent pas.
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type I : la fente (en rouge) est superficielle et limitée à la partie supérieure du larynx
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type I
La fente (en rouge) fait communiquer la partie supérieure du larynx avec l'hypopharynx (partie inférieure du pharynx se poursuivant par l'œsophage).
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type II : la fente s'étend vers le bas du larynx sur le cartilage cricoïde
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type II
La fente, étendue jusqu'au cricoïde, fait communiquer le larynx et l'œsophage
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type III : la fente (en rouge) s'étend à la trachée cervicale
Crédit : Cassandra Vion
Diastème type IV : la fente (en rouge) s'étend à la trachée thoracique, voire dans les bronches
Les manifestations
Les manifestations dépendent du type de diastème :
- les formes majeures (III et IV) ont des manifestations importantes (on parle de symptomatologie bruyante) dès la naissance.
- les formes moins étendues ont une symptomatologie plus discrète qui peut retarder le diagnostic.
Les symptômes sont :
- Fausse route (passage d’aliments, de liquides ou de salive vers la trachée et les poumons lors de la déglutition) avec toux importante à chaque repas
- Malaise et / ou cyanose (coloration bleutée de la peau due à une diminution de l'oxygène dans le sang)
- Toux chronique
- Stridor (respiration sifflante)
- Dyspnée (gêne respiratoire)
- Détresse respiratoire néonatale
- Pathologie pulmonaire (consécutive aux fausses-routes à répétition)
- Voix faible et étouffée
Le diagnostic
Le diagnostic des formes étendues (III et IV) associées ou non à un syndrome polymalformatif est souvent précoce.
Il est évoqué devant des manifestations sévères (on parle de symptomatologie préoccupante).
À contrario, le diagnostic des diastèmes de type I est souvent retardé (en moyenne autour de 3 ans) en raison des manifestations moins sévères, de la rareté de la malformation dans la population et de la difficulté du diagnostic endoscopique.
L'examen de référence pour identifier le diastème et caractériser son étendue est l'endoscopie du larynx et de la trachée, réalisée sous anesthésie générale et permettant de visualiser la fente laryngo-trachéo-œsophagienne. Les instruments pour réaliser l'endoscopie sont passés par la bouche.
La prise en charge
La prise en charge du diastème laryngé, depuis la période anténatale jusqu’à son suivi dans l’enfance, est multidisciplinaire.
Elle est coordonnée par un centre de référence ou un centre de compétence, en collaboration avec le médecin traitant, et fait intervenir différents professionnels de santé : échographiste de dépistage, obstétricien, sage-femme, chirurgien ORL et cervico-facial, chirurgien thoracique, anesthésiste pédiatrique, pneumologue, généticien, pédiatres de spécialité (en cas d'anomalie(s) associée(s)), néonatalogiste, orthophoniste, psychologue/psychiatre, infirmier, puéricultrice et auxiliaire de puériculture, assistant social.
La prise en charge du diastème et son approche thérapeutique dépendent de son type (I, II, III ou IV).
La prise en charge repose sur le maintien d'une ventilation satisfaisante, la prévention des complications pulmonaires secondaires aux fausses-routes à répétition et une alimentation adaptée.
L'intubation endotrachéale peut être nécessaire en cas de détresse respiratoire sévère. Elle est difficile à réaliser et à maintenir dans les formes étendues à la trachée thoracique.
La fermeture de la fente nécessite une intervention chirurgicale.
Prise en charge chirurgicale
L’intervention chirurgicale doit être réalisée le plus tôt possible pour les diastèmes laryngés de type II, III et IV, afin d’éviter les complications liées aux fausses-routes et aux reflux gastriques.
Selon la gravité de l’atteinte et l’état de l’enfant, l’intervention chirurgicale peut se faire :
- par voie endoscopique (par les voies naturelles sans cicatrice visible) pour les diastèmes de type I, II et certains types III
- par voie externe par une incision à la base du cou (diastème type III)
- par voie externe par une incision thoracique (diastème type IV).
Une fois l’opération réalisée, des endoscopies de contrôle sont programmées afin de s’assurer de la bonne fermeture du diastème.
Après l’intervention, la complication principale pouvant survenir est la réouverture du diastème, même partielle, et des contrôles multiples voire parfois d’autres interventions chirurgicales sont nécessaires.
Une fois le diastème refermé, l’alimentation de l’enfant est reprise progressivement. Une fois la fermeture bien établie, l’enfant peut s'alimenter normalement.
Les enfants atteints de diastème laryngo-trachéo-œsophagien peuvent être pris en charge dans les Centres de Référence et/ou de Compétence Maladies Rares Malformations ORL Rares MALO
Contenu validé par le Dr Briac THIERRY, ORL pédiatrique-Chirurgie des voies aériennes.
Centre National de Référence MALO, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris
12 octobre 2023
Ressources
Sociétés savantes - Orphanet - Sites d'intérêt
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Consensus international d'experts
2017
anglais
Diastème laryngé
de type 1
Recherche
"La base de données Endoscopies laryngo-trachéales"
Dr Briac Thierry
Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU
Vidéo
Diastèmes laryngo-trachéaux : état de l'art
Pr Françoise Denoyelle
Journée nationale de l'AFOP., 9 mars 2018
Vidéo réalisée par l'Association Française d'ORL Pédiatrique
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge