Journée Internationale des Maladies Rares 2018

Un village des maladies rares sous la Canopée du Forum des Halles à Paris

La 11e édition du « Rare Disease Day », a eu lieu dans le monde entier le 28 février 2018.

Pour cette journée internationale portée par les associations de malades, les Filières de Santé Maladies Rares ont organisé sous l’impulsion de la filière NeuroSphinx un évènement grand public sous la Canopée du Forum des Halles à Paris, soutenu par la Mairie de Paris.

Le « Village des maladies rares » était ouvert à tous et a proposé des activités sportives et ludiques destinées à sensibiliser les participants aux problématiques liées aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

Des associations de malades ainsi que l’Alliance Maladies Rares étaient présentes aux côtés des Filières.

La Filière TETECOU a tenu des stands dédiés au handicap esthétique, à l'image de soi et au regard de l'autre.

Projet photographique "this is me"

Djamila Beldjoudi-Calin, photographe-auteure, et membre de l’Association Française du Syndrome de Costello et Cardio-Facio-Cutané, a tenu un studio photographique sur le thème de l’image de soi et du regard des autres.

Des couleurs sur nos visage

L'Union Nationale des syndromes d'Elhers-Danlos (UNSED) a animé un atelier de décoration de masques pour mettre des couleurs sur les visages et dans la vie malgré le handicap et la maladie.

Handicap esthétique congénital

Les actions de l'Association Anna pour le soutien aux personnes atteintes de handicaps esthétiques congénitaux ont été présentées par Hanane Douibi. Avec au programme la présentation de la BD "Tous en Piste", des ateliers thérapeutiques et des ateliers de sensibilisation au handicap esthétique dans les écoles.

La voix

Avec la perte de sa voix, l'image de soi et le regard de l'autre sont fortement affectés. C'est dans ce cadre que l'association Vaincre la Papillomatose Respiratoire Récurrente à proposé des échanges sur les difficultés de vivre avec une maladie rare peu visible mais audible.

La recherche au coeur des débats

Pour clôturer cette grande journée de sensibilisation, la Filière TETECOU a organisé une conférence grand public sur le thème de la recherche à l’UGC des Halles à partir de 17h.

Nous avons eu le plaisir de recevoir Madame Anne Chevrier, cheffe de Projet Maladies Rares à la Direction Générale de l'Offre des Soins au Ministère des Solidarité et de la Santé ainsi que Madame Frédérique Vidal, Ministre de l'Enseignement supérieur, de la recherche et de l'Innovation. Cette dernière a profité de l'occasion pour annoncer le lancement du Plan National Maladies Rares 3.

Madame Marie-Pierre Bichet de l'Alliance Maladies Rares et Mme Célia Mercier de la Fondation Maladies Rares ont permi de faire un panorama de la recherche dans les maladies rares et de montrer sa place essentiel dans la vie des malades.

3 conférences recherche ont suivis ces différentes allocutions :

Tout d'abord, le Pr Ariane Berdal, Responsable du Centre de Référence constitutif des Maladies Rares Orales et Dentaires de l'Hôpital Rothschild (Paris) nous a présenté 2 études sur la dysplasie ectodermique et l'hypophosphatasie.

Par la suite, une présentation sur l'atrésie de l'oesophage a été faite par Madame Viviane Armand de l'Association Française de l'atrésie de l'oesophage, le Dr Véronique Rousseau, chirurgien viscérale à l'Hôpital Necker-Enfants Malades et le Pr Pierre Cattan, chirurgien viscéral et digestif à l'Hôpital Saint-Louis.

Pour finir, le Pr Laurent Servais de l'Institut de Myologie de Liege a présenté son étude sur l'amyotrophie spinale: histoire d'une maladie mortelle et incurable qui, dans 102 heures, va peu à peu disparaitre.