Carte d'urgence
Syndrome de Klippel-Feil
Elle est disponible auprès des médecins des Centres de Référence et de Compétence Maladies Rares
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Malformations ORL Rares (MALO) de la Filière TETECOU
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Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) de la Filière OSCAR
Si vous-même ou votre enfant est concerné par cette maladie, vous pouvez la demander à votre médecin référent qui vous la remettra après l’avoir complétée avec vos informations personnelles.
Gestes / actes à éviter et à recommander
- Evaluation des voies aériennes
- Intubation sous contrôle optique vigile
- Anesthésie générale prudente, après bilan spécifique
- Examen neurologique complet (paires crâniennes, tonus, voies pyramidales, voies sensitives et motrices)
- Eliminer une compression médullaire
- Collier cervical en cas de névralgies ou migraines
- Eviter les manipulations du cou, la mobilisation cervicale
Autre carte d'urgence d'intérêt
- Malformation de la tête et du cou avec risque d'intubation difficile
Contacts des Centres Maladies Rares
Symptômes à prendre en compte
Le syndrome de Klippel-Feil est une maladie rare, caractérisée par la fusion d'une ou plusieurs vertèbres cervicales.
D'autres malformations peuvent être présentes.
Les principales manifestations possibles sont :
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fusions congénitales de vertèbres (prédominance cervicale)
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torticolis, limitation des mouvements du cou
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scoliose
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céphalées chroniques
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névralgies cervico-crâniennes (nerf d'Arnold, trijumeau, ...)
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compressions médullaires et/ou radiculaires, névralgies cervico-brachiales
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anomalies des paires crâniennes (oculomotricité)
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douleurs musculaires, contracture cervicale, amyotrophie
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mouvements anormaux (rarement)
Les patients peuvent également présenter :
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fente palatine
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anomalies ophtalmologiques
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troubles de l'audition
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malformations cardiaques
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malformations pulmonaires
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malformations rénales
Informations complémentaires
