Syndrome de Silver-Russell

Le syndrome de Silver-Russell est une maladie génétique rare caractérisée notamment par :

• un retard de croissance pré et post-natal (les enfants atteints sont petits et de poids faible à la naissance) et une petite taille à l'âge adulte,
• des difficultés d'alimentation, en particulier pendant la petite enfance,
• une asymétrie corporelle (une moitié du corps est souvent plus petite),
• une dysmorphie faciale (traits du visage caractéristiques),
• des anomalies bucco-dentaires,
• des risques d'hypoglycémie,
• une puberté précoce et rapide,
• des troubles du sommeil,
• une adrénarche prématurée (maturation précoce de la fonction androgénique des glandes surrénales, avec hypersécrétion des androgènes surrénaliens).

L’incidence (le nombre de nouveaux cas annuel) du syndrome de Silver-Russell est difficile à évaluer du fait de la non spécificité des manifestations et de leur sévérité variable. 

Elle est estimée entre 1/30 000 à 1/10 000 naissances. 

La cause

Dans près de 2/3 des cas, le syndrome de Silver-Russell est d'origine génétique avec l'implication de gènes présents sur les chromosomes 7 et 11 contrôlant la régulation de la croissance.

Le syndrome de Silver-Russell n'est pas héréditaire et survient habituellement pour la première fois dans une famille.

La probabilité pour les parents d'avoir à nouveau un enfant atteint du syndrome est alors très faible. Le plus souvent, le syndrome n'est pas non plus transmis à la génération suivante.

Les manifestations

Le syndrome de Silver-Russell est à l'origine de plusieurs manifestations cliniques, dont la présence et la sévérité sont variables d'une personne à l'autre.

• Retard de croissance et asymétrie corporelle

Les enfants naissent avec un poids et une taille inférieurs à ceux attendus (retard de croissance intra-utérin).

Leur périmètre crânien (tour de tête) est normal.

Généralement, ils ne grandissent pas bien après la naissance et leur croissance ralentit soudainement pendant la puberté.

À l'âge adulte, ils ont une petite taille (en moyenne 140 cm pour les femmes et 152 cm pour les hommes).

Le corps se développe de manière asymétrique avec une croissance inégale de certaines parties du corps : les jambes peuvent être de longueurs différentes.

• Difficultés d'alimentation

Pendant la petite enfance, les enfants ont fréquemment des difficultés à téter et à s'alimenter du fait notamment d'une faiblesse musculaire associée à un malformation du palais.

Les nausées, les vomissements et la diminution de l'appétit sont également fréquents et contribuent aux difficultés alimentaires .

Étant donné que les enfants atteints du syndrome de Silver-Russell ont un appétit diminué, une petite corpulence et très peu de graisse, ils n'ont pas beaucoup de réserve d'énergie et ne supportent pas un jeûne prolongé (saut de repas) sous peine d'être en hypoglycémie (taux de sucre bas dans le sang).

Certains enfants ont le contenu de leur estomac qui remonte dans l'œsophage (reflux gastro-œsophagien), ce qui est à l'origine de douleurs  et augmente également le risque de pneumonie.

Parfois, ces difficultés alimentaires persistent pendant quelques années.

• Malformations du visage

Les enfants atteints du syndrome de Silver-Russell ont un petit visage avec une forme triangulaire et qui peut être asymétrique. Le front est généralement large et haut, tandis que le menton et la mâchoire inférieure (mandibule) sont petits et étroits (micrognathie).

Une fente palatine et une luette bifide peuvent être présentes, mais c'est rare.

Une insuffisance vélopharyngée, avec ou sans fente sous-muqueuse, est assez fréquente.

• Anomalies bucco-dentaires

Les personnes atteintes ont souvent leurs dents du dessus qui «cachent» les dents du bas (excès de recouvrement dentaire au niveau des incisives appelée supraclusion) et un décalage antéro-postérieur entre les incisives de la mâchoire supérieure et celles de la mâchoire inférieure (mandibulaire).

De plus, les arcades dentaires, en particulier l’arcade mandibulaire, sont souvent étroites et associées à un encombrement dentaire qui peut être sévère en denture permanente.

Le passage en denture permanente se fait un an plus tard que la normale.

Les dents peuvent être plus petites que la normale avec des modifications de l'émail, en particulier sur les dents de lait (dents temporaires) et les dents de devant permanentes.

Il existe un risque de carie élevé chez ces enfants du fait de vomissements fréquents.

• Troubles de l'élocution, retard de langage

Les capacités d'élocution, de langage et de communication sont parfois affectées chez les enfants atteints du syndrome de Silver-Russell. Il est donc important de prêter attention au développement de la parole et du langage.

• Troubles ORL

Les enfants ont souvent un syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) avec des ronflements nocturnes, des sueurs, un sommeil agité, une somnolence pendant la journée (diurne).

Les otites moyennes aigües sont fréquentes.

• Retard de développement moteur

Les enfants peuvent avoir un retard de développement moteur, généralement modéré et consécutif à une hypotonie (tonus faible du corps), une faible masse musculaire et une tête qui semble trop grosse par rapport au corps.

• Puberté précoce

Certains enfants atteints du syndrome de Silver-Russell ont une puberté qui commence tôt.

Même en l'absence de signes visibles de puberté précoce, les garçons en particulier peuvent produire des niveaux élevés d'œstrogènes conduisant à une maturation squelettique précoce avant que la croissance ne se termine ce qui conduit à une petite taille.

• Anomalies squelettiques

Plusieurs types de malformations squelettiques peuvent être présents dès la naissance, au niveau des doigts et de la colonne vertébrale :

• clinodactylie du 5^e doigt (petit doigt un peu courbé latéralement),
• camptodactylies (flexion permanente des deux dernières phalanges de l'auriculaire qui reste plié de façon constante),
• doigts un peu courts,
• scoliose (déviation permanente de la colonne vertébrale).

• Troubles cognitifs

Près de la moitié des personnes atteintes ont des difficultés à interpréter les expressions visuelles, ce qui entraîne des difficultés d'apprentissage, notamment pour la lecture et  l'écriture ainsi que des difficultés pour s'orienter dans leur environnement.

Certaines personnes souffrent d'autisme et ont une capacité réduite à communiquer, à interagir socialement, avec des intérêts et des activités limités et un comportement stéréotypé et répétitif.

Près d'un quart des personnes ont une déficience intellectuelle légère ; ils peuvent mener une vie relativement indépendante avec un certain soutien.

Autres anomalies

• des anomalies cardiaques congénitales (communication entre les cavités du cœur par exemple) peuvent rarement être présentes,

• des anomalies de l’un ou des deux reins (reins en fer à cheval, kystes…) on été décrites chez certaines personnes,

• des anomalies génitales sont parfois présentes.

Le diagnostic

Le diagnostic est basé sur la présence de certaines manifestations cliniques :  il s'agit de critères de diagnostic internationalement reconnus.

Le syndrome de Silver-Russell est évoqué le plus souvent à l’âge pédiatrique devant un enfant présentant au moins 4 des 6 caractéristiques suivantes :

• Poids et/ou taille de naissance petit(s) pour l'âge gestationnel,

• Macrocéphalie relative à la naissance : corps plus petit par rapport à la tête,

• Retard de croissance post-natal,

• Difficultés alimentaires,

• Front bombé,

• Asymétrie corporelle.

Une fois le diagnostic évoqué, il peut être confirmé par des tests génétiques.

La prise en charge

La prise en charge globale de la personne atteinte du syndrome de Silver-Russell et de sa famille repose sur une coopération pluridisciplinaire entre endocrinologue, gastro-entérologue, généticien, néonatologue, orthopédiste, chirurgien maxillo-facial, chirurgien-dentiste, orthodontiste, oto-rhino-laryngologiste (ORL), chirurgien viscéral, stomathérapeute, anesthésiste, urgentiste, en concertation avec le pédiatre ou le médecin traitant.

L'équipe paramédicale comprend : diététicien, orthophoniste, psychologue, psychomotricien, assistant social, ergothérapeute, kinésithérapeute, 

Prise en charge des difficultés d'alimentation

Les difficultés d'alimentation nécessitent une prise en charge nutritionnelle spécialisée avec des conseils pour faciliter et stimuler l'alimentation.

La plupart des enfants ont besoin de suppléments nutritionnels. 

Les enfants qui ont des difficultés pour s'alimenter nécessitent parfois le recours transitoire à une nutrition artificielle par sonde naso-gastrique ou par gastrostomie via un tube inséré à travers la paroi abdominale dans l'estomac.

Si l'enfant présente des symptômes de reflux gastro-œsophagien, il est traité avec des médicaments qui abaissent l'acidité du suc gastrique.

Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire.

Prise en charge dentaire et maxillo-faciale

La prise en charge en odontologie et en chirugie maxillo-faciale doit être précoce chez ces enfants avec une évaluation, des soins préventifs et des informations sur la santé bucco-dentaire.

Prise en charge ORL

Les otites moyennes aigües sont fréquentes chez les jeunes enfants et peuvent être prévenues, comme chez les autres enfants, par une pose d’aérateurs trans-tympaniques (yoyos).

En cas de suspicion de syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS), il est recommandé d’effectuer au minimum une consultation ORL à la recherche d’une hypertrophie amygdalienne et/ou adénoïdienne et, dans la mesure du possible, une polysomnographie (enregistrement nocturne du sommeil).

Ces deux évaluations permettent d’estimer la nécessité d’un geste chirurgical (adénoïdectomie et/ou amygdalectomie).

Prise en charge des troubles d'élocution, du langage et de communication

Si le langage est retardé et qu'il y a des difficultés d'élocution, une prise en charge orthophonique est indispensable.

Les parents et l'entourage reçoivent des conseils sur la façon dont le langage peut être stimulé. Si nécessaire, ils sont également accompagnés dans l'utilisation de moyens de communication alternatifs pour donner à l'enfant les conditions pour comprendre et s'exprimer en fonction de ses capacités.

L'enseignement doit être adapté au profil cognitif et aux capacités de perception de l'enfant. 

En cas de suspicion d'autisme, un examen neuropsychiatrique est réalisé.

Prise en charge psychologique

La famille doit bénéficier d'un soutien psychologique au moment du diagnostic et également plus tard. Les enfants et les jeunes eux-mêmes devraient également, si nécessaire, bénéficier d'un soutien continu par un psychologue en fonction de leur âge et de leur maturité.

L'Education Thérapeutique du Patient (ETP)

Les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell peuvent bénéficier des programmes suivants d'Éducation Thérapeutique du Patient :

• "Parcours d'éducation thérapeutique des parents et des jeunes enfants atteints de syndromes de Pierre Robin ou syndromes apparentés, atteints de troubles de succion-déglutition congénitaux et de troubles du comportement alimentaire précoce" (Hôpital Necker)
• "Éducation thérapeutique pour la prévention des complications et l'amélioration de la qualité de vie des enfants atteints de malformations de la face et de la cavité buccale" (Hôpital Necker)
• "ETP DentO-RarEduc", destiné aux enfants et adultes atteints de maladies rares orales et dentaires (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg)
• E...change de regard : Programme destiné aux enfants (entre 6 et 11 ans) ayant une maladie rare et souffrant du regard des autres (Hôpital Necker)
• "Parcours d'éducation thérapeutique des enfants porteurs d'une fente labiale et/ou palatine et de leurs parents" (Clinique du Val d'Ouest, Ecully)

Des ateliers éducatifs, sur l'alimentation par exemple, ou des rencontres avec d'autres parents ou enfants peuvent également être organisés.

En savoir plus

Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell peuvent être prises en charge dans :

• les Centres de Référence ou de Compétence du Syndrome de Pierre Robin et Troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) pour la prise en charge des difficultés d'alimentation,

• les Centres de Référence ou de Compétence des Fentes et Malformations faciales (MAFACE) pour la prise en charge des malformations faciales,

• les Centres de Référence ou de Compétence des Malformations ORL Rares (MALO) pour la prise en charge des troubles ORL,

• les Centres de Référence ou de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) pour leurs soins dentaires.

Ressources

Associations de patients

Documentation pour les familles

et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs

Orphanet - Sites d'intérêt

Recommandations et autres références pour les professionnels

Ressources pour les professionnels