Brachycéphalie

Crédit : CRMR CRANIOST et Filière TETECOU

Crâne normal d'un nourrisson avec ses différentes sutures (vue de dessus)

Crédit : CRMR CRANIOST et Filière TETECOU

Crâne d'un nourrisson atteint de brachycéphalie ( à gauche, vue de profil ; à droite, vue de dessus)

La brachycéphalie est une forme de craniosténose, c'est à dire une malformation crânienne résultant de la fusion prématurée des os du crâne au niveau de connexions appelées sutures.

Cette malformation rare s'est produite au cours de la formation du fœtus pendant la grossesse.

Les enfants atteints de brachycéphalie ont une tête large, souvent plate, courte de l’avant vers l’arrière avec un front haut.

La brachycéphalie causée par la fusion des sutures coronales (synostotique) doit être différenciée d'une déformation positionnelle.

Dans ce cas, l’aspect aplati du crâne est une déformation résultant du positionnement du nourrisson. Il est souvent associé à un torticolis.

La brachycéphalie n'a alors que des répercussions esthétiques, le crâne pouvant se développer normalement.

La prévalence de la brachycéphalie est estimée à 1 personne sur 20 000.

Elle représente 10-15% des craniosténoses opérées.

La brachycéphalie est fréquemment associée à d'autres manifestations dans le cadre de syndromes résultant de mutations génétiques (dans la moitié des cas).

Un test génétique est donc systématiquement réalisé pour tous les patients, afin d'exclure ou détecter une forme syndromique : syndrome de Muenke, de Saethre-Chotzen ou de Crouzon.

Syndrome de Muenke

Crédit : MedlinePlus, National Library of Medicine

Génétique des craniosténoses

Pr Corinne Collet

Journée Recherche & Innovation 2021 de la Filière TETECOU

Chez certains patients, aucune mutation génétique n'est identifiée.

Les formes familiales représentent 8 à 10% des brachycéphalies.

Les manifestations

Les sutures impliquées dans la brachycéphalie sont les sutures coronales situées à l'avant du crâne, et qui rejoignent la fontanelle antérieure.

Il s'agit d'une craniosténose multi-suturaire car les deux sutures coronales sont impliquées.

On parle également de craniosténose complexe, par opposition aux craniosténoses simples, impliquant une seule suture.

La fusion prématurée des sutures coronales empêche la partie antérieure du crâne de se développer normalement et peut être à l'origine de :

une réduction du volume intracrânien et une hypertension intracrânienne, pouvant être responsables de conséquences graves sur la vision et sur le développement psychomoteur ;
une gêne esthétique, source d'une mauvaise estime de soi, de difficultés d'intégration sociale, scolaire et professionnelle.

Avec la croissance, un aspect de turricéphalie peut apparaître :

le front est très haut et semble un peu bombé
les orbites sont peu profondes
l'os du nez est raccourci
l’exorbitisme devient plus évident (les yeux semblent sortir des orbites).

Lorsque la brachycéphalie est liée à la fermeture des deux sutures coronales, avec des anomalies spécifiques au niveau du front et un exorbitisme bien visible, il est nécessaire de rechercher la mutation génétique responsable de la craniosténose.

La prise en charge

La prise en charge de la brachycéphalie doit être réalisée par une équipe pluridisciplinaire expérimentée de chirurgiens hautement qualifiés : neurochirurgien, chirurgien plasticien pédiatrique, chirurgien maxillo-facial, ainsi que de pédiatre, anesthésiste, radiologue, psychologue, puéricultrice, auxiliaire de puériculture, infirmier, assistant social.

Le traitement de la brachycéphalie est exclusivement chirurgical et doit être réalisé à partir de 6 mois de vie afin d'augmenter le volume crânien et réduire ainsi le risque d’hypertension intracrânienne et les possibles conséquences sur le développement psychomoteur et la vision.

Il permet également de redonner sa forme arrondie au crâne.

Différentes techniques chirurgicales sont possibles en fonction de la sévérité de la malformation et de l'âge de l'enfant :

un geste chirurgical unique d’avancement fronto-crânien, réalisé vers l’âge de 7-8 mois, permet de remodeler le front et avancer le toît des orbites (bandeau orbitaire) pour corriger l’exorbitisme et augmenter le volume intracrânien.

Avancement fronto orbitaire Crédit : Xxjamesxx, CC BY-SA 3.0 , via Wikimedia Commons ; Colorisation : Filière TETECOU

Avancement fronto-orbitaire

dans les formes où l’aplatissement postérieur est très sévère, une chirurgie initiale d’expansion postérieure, avec ou sans la pose de distracteurs ou de ressorts, est réalisée vers l’age de 5-6 mois, suivie d’une chirurgie d’avancement fronto-crânien classique vers l’âge de 9-10 mois.


L'expansion postérieure (volet libre)
Crédit : CRMR CRANIOST, Hôpital Necker	Crédit : CRMR CRANIOST, Hôpital Necker
La partie arrière du crâne est déclalée vers l'arrière afin d'agrandir la boîte crânienne, libérant de l'espace pour la croissance du cerveau.

L'expansion postérieure avec distracteurs
Crédit : CRMR CRANIOST, Hôpital Necker	Crédit : CRMR CRANIOST, Hôpital Necker
Des distracteurs sont implantés sur le crâne, afin de l'allonger progressivement, permettant ainsi la croissance du cerveau et à l'os de se développer.

L'expansion postérieure avec ressorts
Crédit : CRMR CRANIOST, Hôpital Necker
Des ressorts sont implantés de chaque côté de la suture lambdoïde afin de l'élargir progressivement, permettant ainsi la croissance du cerveau et à l'os de se développer au niveau de la suture.

Pour les enfants atteints d'une forme syndromique (Muenke, Crouzon), impliquant une mutation génétique, la suite de la prise en charge nécessite des bilans ORL, auditif, neuropédiatrique pour dépister d'éventuelles crises d’épilepsie avec électoencéphalogramme (EEG), un bilan et un suivi neuropsychologique.

L'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)

Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient peuvent être proposés aux enfants atteints de brachycéphalie et leurs familles :

- Accompagnement de la distraction cranio-faciale dans les faciocraniosténoses (Hôpital Necker-Enfants malades, Paris)

- Comprendre et mieux vivre avec une craniosténose (Hospices Civils de Lyon)

Les patients atteints de brachycéphalie doivent être pris en charge dans les Centres de Référence ou de Compétence Maladies Rares Craniosténoses et Malformations craniofaciales CRANIOST.