Pathologie concernée

Malformations lymphatiques 

Résumé grand public et résumé scientifique

L'objectif de cette étude est de déterminer si l'utilisation de l'alpelisib, un inhibiteur de la protéine PI3K, est efficace pour traiter les malformations lympathiques associées à une mutation du gène PI3KCA.  L'alpelisib sera comparée à un placebo, c'est à dire une substance sans principe actif. L'efficacité sera évaluée en contrôlant la taille des malformations lympathiques par imagerie ainsi que la potentielle régression symptômes associés à ces malformations. Les effets secondaires liés à la prise du médicament seront également étudiés. 

Résultats scientifiques

L'utilisation de cette molécule chez 19 patients atteints de syndromes hypertrophiques liés à la mutation du gène PI3KCA a permis de montrer une diminution de la taille des tumeurs vasculaires, de l'insuffisance cardiaque, de la scoliose et de l'hémihypertrophie (croissance asymétrique des membres). Aucun effet secondaire n'a été détecté.