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  9. Scores de nasalance des enfants français parlant normalement (NONAFRA2022)

Dans cette rubrique :

Amélioration du diagnostic de l'ostéogénèse imparfaite à partir d'un test cutané non invasif
Constitution d'une collection d'échantillons biologiques afin d'étudier la physiopathologie du syndrome de Noonan
Registre français des enfants traités pour petite taille associée à un syndrome de Noonan avec de la Norditropin®
Etude clinique et moléculaire du syndrome de CHARGE (CHARGE)
Identification des facteurs génétiques impliqués dans les fentes oro-faciales par séquençage haut débit d’exome
Evaluation prospective de l'efficacité du sirolimus (Rapamycine®) dans le traitement des malformations artério-veineuses superficielles
Etude de faisabilité de flux dans la région cervico-faciale en situation normale et pathologique
Effet de la molécule MAXOMAT® sur la croissance d'enfants atteints d'un syndrome de Noonan
Comparaison du somapacitan une fois par semaine avec la Norditropin® une fois par jour chez les enfants ayant besoin d'aide pour grandir (REAL8)
Cryoindentation pour la prévention du détachement de la rétine chez les patients atteints d'un syndrome de Stickler génétiquement confirmé
Evaluation nationale des patients atteints de syndromes hypertrophiques liés au gène PI3KCA
Traitement avec l'alpelisib des enfants et adultes atteints de malformations lymphatiques causées par des mutations du gène PI3KCA (EPIK-L1)
Recherche par séquençage haut débit d'exomes en trio de mosaicisme tissulaire impliqué dans la génétique des fentes orofaciales (TRIOFENTE)
Compréhension des troubles psychotiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2
Capacités arithmétiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2
Analyse physiopathologique du syndrome de Costello sur des modèles cellulaires
Exploitation d'une technologie d'édition du génome dans le syndrome de Kabuki : une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les maladies rares génétiques
Évaluation de la mémoire chez les enfants atteints du syndrome de Kabuki (MEM-K)

Scores de nasalance des enfants français parlant normalement (NONAFRA2022)


 

Pathologie concernée

Fentes labiales, fentes palatines, fentes labio-palatines

 

Résumé grand public et objectif scientifique

Les anomalies craniofaciales telles que les fentes labio-palatines peuvent affecter les mouvements du palais mou et ainsi impacter la phonation. 

L'évaluation de la fonction vélopharyngée, en plus d'être conduite par un praticien de manière subjective, peut nécessiter une mesure par un instrument pour obtenir une évaluation quantitative. La nasofibroscopie est souvent utilisée en clinique mais cette procédure reste particulièrement invasive et difficilement tolérée par les enfants. 

La nasométrie représente donc une alternative non invasive, tout en permettant également une mesure quantitative. Elle permet pendant une prise de parole de mesurer la nasalance. Afin de pouvoir définir un dysfonctionnement de la fonction vélopharyngée, il faut déjà définir le score de nasalance dans la population générale afin d'obtenir une référence à laquelle comparer les cas cliniques futurs. 

Ainsi l'objectif de cette étude est d'établir des scores de nasalance normatifs avec le nasomètre KayPENTAX Nasometer (Nasometer II 6450 model) pour les enfants entre 8 et 10 ans. Un autre objectif sera de comparer les tests de nasalance entre la population générale et les patients atteints de fentes.

 

Résultats obtenus

La nasalité, la sonorisation et le degré d'ouverture sont des facteurs majeurs influençant la nasalance. En revanche, l'âge et le genre ne l'influence pas.

Il existe une différence significative du score de nasalance entre les groupes contrôle et présentant une fente. 15 stimuli verbaux ont pu être sélectionnés pour leur utilisation en clinique.

Les consonnes voisées sont associées à un plus haut score de nasalance et semble spécifique à la langue française. Les participants ayant une fente vélo-palatine ont des scores de nasalance plus élevés en comparaison à ceux qui ont une fente totale. 

Type d’étude

Observationnelle

Localisation

Monocentrique

Investigateurs principaux

Pr Natacha KADLUB

Mme Cécile CHAPUIS-VANDENBOGAERDE