Pathologie concernée

Fentes labiales et palatines

Résumé grand public et objectif scientifique

Ces dernières années, des progrès ont été effectués concernant l'identification de gènes impliqués dans le développement craniofacial. Cependant, l'implication de certains gènes reste indéterminée à ce jour.

Le séquençage à haut débit d'exome s'est avéré efficace et a notamment permis d'identifier des gènes impliqués dans la survenue des syndromes de Miller et de Freeman Sheldon. A travers cette étude, les investigateurs ont choisi de réaliser un séquençage haut débit d'éxome chez des patients présentant une fente labiale/palatine (non associée à un syndrome) dans le but d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans leur apparition. 

Résultats obtenus

Etude encore en cours, aucun résultat publié pour le moment.