Pathologie(s) concernée(s)

Syndromes hypertrophiques liés au gène PI3KCA, syndrome de CLOVES, syndrome de Klippel Trenaunay, malformations vasculaires, malformations lymphatiques 

Résumé grand public et résumé scientifique

Les syndromes hypertrophiques sont liés à des mutations génétiques rares ayant pour conséquence une augmentation du volume de certaines structures anatomiques. Les gènes responsables de ces syndromes ne sont pas encore tous identifiés mais il en existe plusieurs impliqués dans la voie de signalisation PI3K/AKT/mTOR, voie responsable de la prolifération et de la croissance des cellules. Ces mutations ne sont pas hérités des parents mais apparaissent lors de l'embryogénèse. 

Leur prévalence, c'est à dire le nombre de personnes touchées par ces syndromes, n'est pas connue à cause de la diversité de leurs formes cliniques. Cette étude cherche donc à le déterminer.

Résultats scientifiques

Etude encore en cours. Pas de résultats publiés pour le moment.