Pathologie(s) concernée(s)

Syndrome de Kabuki

Résumé grand public et objectif scientifique

Le syndrome de Kabuki est maladie génétique rare pouvant être responsable d'une déficience intellectuelle légère à modérée. 

De précédentes études ont permis de montrer des profils cognitifs hétérogènes. Les IRM du cerveau ont montré que l'hippocampe était plus petit chez les personnes atteintes du syndrome de Kabuki que dans la population contrôle. Ces deux informations étaient contradictoires. L'étude a donc pour objectif de mieux comprendre comment fonctionne la mémoire chez les enfants atteints de cette pathologie. 

Résultats obtenus

Les résultats ont montré des scores de QI (Full Scale Intellecual Quotient) et de compréhension verbale (Verbal Comprehension Index) plus faible chez les patients atteints d'une mutation tronquante que pour les patients atteints d'autres types de mutation. Les scores de QI, compréhension verbale, raisonnement percpetif (perceptive reasoning index) étaient plus faibles chez les enfants ayant une déficience visuelle. 

Cela souligne l'importance d'une identification précoce des problèmes visuels chez les patients atteints du syndrome de Kabuki.