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  9. Cryoindentation pour la prévention du détachement de la rétine chez les patients atteints d'un syndrome de Stickler génétiquement confirmé

Dans cette rubrique :

Amélioration du diagnostic de l'ostéogénèse imparfaite à partir d'un test cutané non invasif
Constitution d'une collection d'échantillons biologiques afin d'étudier la physiopathologie du syndrome de Noonan
Registre français des enfants traités pour petite taille associée à un syndrome de Noonan avec de la Norditropin®
Etude clinique et moléculaire du syndrome de CHARGE (CHARGE)
Identification des facteurs génétiques impliqués dans les fentes oro-faciales par séquençage haut débit d’exome
Evaluation prospective de l'efficacité du sirolimus (Rapamycine®) dans le traitement des malformations artério-veineuses superficielles
Etude de faisabilité de flux dans la région cervico-faciale en situation normale et pathologique
Effet de la molécule MAXOMAT® sur la croissance d'enfants atteints d'un syndrome de Noonan
Comparaison du somapacitan une fois par semaine avec la Norditropin® une fois par jour chez les enfants ayant besoin d'aide pour grandir (REAL8)
Evaluation nationale des patients atteints de syndromes hypertrophiques liés au gène PI3KCA
Traitement avec l'alpelisib des enfants et adultes atteints de malformations lymphatiques causées par des mutations du gène PI3KCA (EPIK-L1)
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Scores de nasalance des enfants français parlant normalement (NONAFRA2022)
Compréhension des troubles psychotiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2
Capacités arithmétiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2
Analyse physiopathologique du syndrome de Costello sur des modèles cellulaires
Exploitation d'une technologie d'édition du génome dans le syndrome de Kabuki : une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les maladies rares génétiques
Évaluation de la mémoire chez les enfants atteints du syndrome de Kabuki (MEM-K)

Cryoindentation pour la prévention du détachement de la rétine chez les patients atteints d'un syndrome de Stickler génétiquement confirmé


 

Pathologie(s) concernée(s)

Syndrome de Stickler

 

Résumé grand public et résumé scientifique

Les patients atteints d'un syndrome de Stickler sont particulièrement à risque de développer un détachement de la rétine. En effet, il est estimé qu'environ 80 % de ces patients en subiront un sur au moins un des deux yeux et qu'environ 20 % auront un détachement de la rétine bilatéral (touchant les deux yeux) et séquentiel. Par ailleurs, chez ses patients, les complications post-opératoires sont souvent plus graves que dans la population générale. Ainsi, la prévention de l'apparition de ces détachements de la rétine prend tout son sens.

Cette étude a pour vocation de déterminer si la réalisation d'une cryoindentation en prévention permettrait de limiter une perte importante de la vision chez les patients atteint d'un syndrome de Stickler (syndrome génétiquement confirmé). Cette opération ne sera réalisé que sur l'oeil encore "sain", uniquement chez les patients ayant déjà subi un décollement de la rétine sur un premier oeil. 

 

Résultats scientifiques

Etude encore en cours. Pas de résultats publiés pour le moment.

 

Type d’étude

Interventionnelle

Phase

Phase II

Localisation

Monocentrique

Investigateur principal

Dr Pierre-Raphael ROTHSCHILD