Pathologie concernée

Syndrome de Noonan

Résumé grand public 

L’objectif de cette étude est d’obtenir des échantillons biologiques (sang et urine) de patients atteints d’un syndrome de Noonan. Ils sont prélevés uniquement avec leur consentement et lors de visites de suivi de leur pathologie.

L’objectif final est de permettre l’obtention de certaines informations qui permettraient notamment de prédire de la sévérité de la maladie ainsi que sa progression.

Résumé scientifique

Le syndrome de Noonan est une maladie causée par la mutation de gènes de la voie de signalisation RAS/ERK. Elles sont responsables de caractéristiques physiques particulières. L’objectif de cette étude est de récolter des échantillons biologiques (sang et urine) de patients atteints d’un syndrome de Noonan.

L’objectif final est d’avoir des ressources biologiques à disposition pour de futures études cliniques. Cela pourrait notamment permettre l’identification de certains marqueurs permettant de prédire de la sévérité de la pathologie ainsi que sa progression ainsi que comprendre la physiopathologie de la maladie.

Résultats scientifiques

Étude encore en cours. Pas de résultats disponibles pour le moment.