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  9. Compréhension des troubles psychotiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2

Dans cette rubrique :

Amélioration du diagnostic de l'ostéogénèse imparfaite à partir d'un test cutané non invasif
Constitution d'une collection d'échantillons biologiques afin d'étudier la physiopathologie du syndrome de Noonan
Registre français des enfants traités pour petite taille associée à un syndrome de Noonan avec de la Norditropin®
Etude clinique et moléculaire du syndrome de CHARGE (CHARGE)
Identification des facteurs génétiques impliqués dans les fentes oro-faciales par séquençage haut débit d’exome
Evaluation prospective de l'efficacité du sirolimus (Rapamycine®) dans le traitement des malformations artério-veineuses superficielles
Etude de faisabilité de flux dans la région cervico-faciale en situation normale et pathologique
Effet de la molécule MAXOMAT® sur la croissance d'enfants atteints d'un syndrome de Noonan
Comparaison du somapacitan une fois par semaine avec la Norditropin® une fois par jour chez les enfants ayant besoin d'aide pour grandir (REAL8)
Cryoindentation pour la prévention du détachement de la rétine chez les patients atteints d'un syndrome de Stickler génétiquement confirmé
Evaluation nationale des patients atteints de syndromes hypertrophiques liés au gène PI3KCA
Traitement avec l'alpelisib des enfants et adultes atteints de malformations lymphatiques causées par des mutations du gène PI3KCA (EPIK-L1)
Recherche par séquençage haut débit d'exomes en trio de mosaicisme tissulaire impliqué dans la génétique des fentes orofaciales (TRIOFENTE)
Scores de nasalance des enfants français parlant normalement (NONAFRA2022)
Capacités arithmétiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2
Analyse physiopathologique du syndrome de Costello sur des modèles cellulaires
Exploitation d'une technologie d'édition du génome dans le syndrome de Kabuki : une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les maladies rares génétiques
Évaluation de la mémoire chez les enfants atteints du syndrome de Kabuki (MEM-K)

Compréhension des troubles psychotiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2


 

Pathologie(s) concernée(s)

Délétion 22q11.2 

 

Résumé grand public et objectif scientifique

Le fait d'être porteur d'une délétion 22q11.2 est un des facteurs de risque génétique les plus élevés de développer une schizophrénie. Par ailleurs, il est estimé qu'environ 30% des patients porteurs de cette délétion développeront des symptômes psychotiques à l'adolescence ou lorsqu'ils seront jeunes adultes. 

Pour le moment, aucune étude n'a été réalisé pour déterminer s'il existe des signes avant coureurs du développement de symptômes psychotiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2. Cette étude a pour objectif de répondre à cette question. 

 

Résultats obtenus

Pas de résultats publié à ce jour, étude encore en cours.

Type d’étude

Interventionnelle

Localisation

Monocentrique

Investigateurs principaux

Pr Caroline DEMILY