Etudes Cliniques - Billet

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Etudes Cliniques
Etudes Cliniques - Billet

Amélioration du diagnostic de l'ostéogénèse imparfaite à partir d'un test cutané non invasif

NCT05308927

Constitution d'une collection d'échantillons biologiques afin d'étudier la physiopathologie du syndrome de Noonan

NCT05308927

Registre français des enfants traités pour petite taille associée à un syndrome de Noonan avec de la Norditropin®

NCT03186144

Etude clinique et moléculaire du syndrome de CHARGE (CHARGE)

NCT03065686

Identification des facteurs génétiques impliqués dans les fentes oro-faciales par séquençage haut débit d’exome

NCT02042326

Evaluation prospective de l'efficacité du sirolimus (Rapamycine®) dans le traitement des malformations artério-veineuses superficielles

NCT02829190

Etude de faisabilité de flux dans la région cervico-faciale en situation normale et pathologique

NCT00452725

Effet de la molécule MAXOMAT® sur la croissance d'enfants atteints d'un syndrome de Noonan

NCT05330325

Comparaison du somapacitan une fois par semaine avec la Norditropin® une fois par jour chez les enfants ayant besoin d'aide pour grandir (REAL8)

NCT04465188

Cryoindentation pour la prévention du détachement de la rétine chez les patients atteints d'un syndrome de Stickler génétiquement confirmé

NCT05563831

Evaluation nationale des patients atteints de syndromes hypertrophiques liés au gène PI3KCA

NCT05948943

Traitement avec l'alpelisib des enfants et adultes atteints de malformations lymphatiques causées par des mutations du gène PI3KCA (EPIK-L1)

Recherche par séquençage haut débit d'exomes en trio de mosaicisme tissulaire impliqué dans la génétique des fentes orofaciales (TRIOFENTE)

NCT04934306

Scores de nasalance des enfants français parlant normalement (NONAFRA2022)

NCT04639388

Compréhension des troubles psychotiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2

NCT04373226

Capacités arithmétiques chez les enfants atteints d'une délétion 22q11.2

NCT02812511

Analyse physiopathologique du syndrome de Costello sur des modèles cellulaires

NCT03855631

Exploitation d'une technologie d'édition du génome dans le syndrome de Kabuki : une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les maladies rares génétiques

NCT01314534

Évaluation de la mémoire chez les enfants atteints du syndrome de Kabuki (MEM-K)