Dr François Clauss
UMR INSERM 1260
Centre de Recherche Biomédicale de Strasbourg (CRBS)
Centre de Référence O-Rares, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
15 000 €
Agénésies WNT10A, ostéointégration, implant, souris knock-out K14-Cre; Wnt10a flox/flox, micro-tomographie, surface implantaire SLActive
Les agénésies dentaires multiples correspondent à l’absence congénitale de nombreuses dents et sont responsables de conséquences majeures fonctionnelles, esthétiques et d’une altération de la qualité de vie des patients. Ces agénésies sont le plus fréquemment d’origine génétique et nécessitent des traitements dentaires lourds avec pose d’implants, greffes osseuses au niveau des mâchoires et réalisation de prothèses. Des complications suivant la pose d’implants et la réalisation de greffes osseuses peuvent survenir, dont l’origine et les mécanismes ne sont pas élucidés. Pour mieux comprendre les mécanismes de ces complications, nous nous proposons d’utiliser un modèle de souris génétiquement modifiée, sur laquelle nous réalisons la mise en place de micro-implants dans la mâchoire supérieure. Les souris opérées, contrôles et génétiquement modifiées, sont suivies par micro-scanner afin d’étudier la réponse osseuse, puis sacrifiées après 3 mois pour prélèvement de la mâchoire et analyses.
RNAseq, suture crânienne, pédiatrie, épigénétique, expression génique, craniosténose
Les craniosténoses sont des malformations craniofaciales définies par la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Outre des facteurs génétiques, des facteurs épigénétiques jouent un rôle important dans la fusion des sutures.
Le but de cette étude est d'approfondir l'analyse des mécanismes en jeu dans la fusion prématurée des sutures par le séquençage de l'ARN chez les enfants atteints de craniosténose monosuturaire en comparant la suture affectée à la suture normale.
L'ARN de sutures pathologiques et de sutures normales sera récolté à partir d'échantillons (déchets) chirurgicaux. Il sera séquencé et ensuite analysé.
Ce projet permettra une meilleure compréhension des facteurs épigénétiques en jeu dans les craniosténoses monosuturaires, ce qui va amener à une meilleure compréhension des mécanismes qui régulent l'ossification des sutures pour permettre de développer des stratégies thérapeutiques alternatives à la chirurgie.
Pr Federico Di Rocco
Unité INSERM U 1033
Centre de Référence CRANIOST, Hospices Civils de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
15 000 €
Dr Lisa Friedlander
INSERM UMR 1123 Unité ECEVE
Unité U 1163 - Institut Imagine
Centre de Compétence O-Rares, La Pitié Salpêtrière
15 000 €
Maladies rares, odontologie, parcours de soins, qualité de vie liée à la santé orale, qualitatif.
La santé orale des patients porteurs de maladies rares n'est pas toujours considérée comme une priorité thérapeutique dans la prise en charge des malades, enfants comme adultes.
L'objectif de cette étude est d'évaluer par des entretiens, avec les patients et leurs familles, la qualité de vie liée à la santé orale et les parcours de soins bucco-dentaires des patients. En effet, notre hypothèse est, qu'en raison du poids de leur maladie (gravité, handicap), les patients ne parviennent pas toujours à trouver des professionnels afin d'accéder aux meilleurs soins bucco-dentaires possibles.
Par ce travail, nous espérons promouvoir une prise en charge orale et médicale précoce la plus efficace possible en sensibilisant tous les professionnels prenant en charge les patients porteurs de maladies rares sur les enjeux liés à la santé orale.
Distraction à activation magnétique, champ magnétique, remodelage osseux, ostéoblastes, ostéoclastes
La distraction osseuse permet de réaliser des allongements osseux progressifs.
Récemment, afin d'améliorer le confort des patients, nous avons développé un prototype de distracteur osseux à activation magnétique pour les mâchoires.
Ce distracteur, en plus d'améliorer le confort des patients, pourrait avoir des vertus améliorant la consolidation osseuse. Récemment, plusieurs études ont démontré que, sur des lignées cellulaires, l'application d'un champ magnétique pourrait améliorer la consolidation osseuse.
Par cette étude préliminaire, nous voulons étudier l'effet du champ magnétique sur la formation de l'os, mais aussi la résistance de cet os néoformé.
Les résultats de cette étude permettront de prouver que la distraction à activation magnétique a de multiples avantages, mais pourrait également apporter une aide non négligeable à la consolidation osseuse en chirurgie.
Pr Natacha Kadlub
UMR_S 1138
Centre de Recherche des Cordeliers
Centre de Référence MAFACE, Hôpital Necker - Enfants malades
15 000 €
Dr Margot Riou
Mme Elsa Vennat
UMR 8579
CentraleSupelec
Centre de Référence O-Rares, Rothschild
6 500 €
Microscopie électronique à transmission (MET) ; Dentinogénèse imparfaite ; Amélogenèse imparfaite, Fibrilles de collagène ; Cristaux d’hydroxyapatite ; Essais mécaniques in situ ; Microscopie corrélative
Le dent est l'organe le plus dur du corps humain. Sa résistance est indispensable pour permettre la mastication dont les forces déployées sont de plusieurs centaines de Newton. Cette force exercée correspond à peu près à la force nécessaire pour soulever un vélo électrique.
Ceci explique donc qu’il existe des organisations micro- et nano-structurelles particulièrement précises pour conférer à la dent la résistance nécessaire pour subir de telles forces sans se fracturer.
Ce projet vise à comprendre cette architecture en utilisant des équipement de microscopie de pointe habituellement utilisé en physique des matériaux.
Difficultés alimentaires, oralité, fentes palatines, fentes labio-palatines, séquence de Pierre Robin, stress parental, sensibilité, prévention
Les troubles du comportement alimentaire, les phobies orales, l’anxiété parentale, les hypersensibilités sensorielles, sont des symptômes fréquemment observés chez les enfants de 3 à 6 ans.
Les maladies rares de la face et du cou sont des situations où ces difficultés fonctionnelles sont exacerbées.
Les stratégies d’évaluation de ces troubles, leurs caractéristiques, ce qu’elles nous apprennent chez l’enfant atteint de fente palatine, est très utile à la compréhension du comportement de l’enfant malade comme de l’enfant tout venant.
Cette étude permettra de caractériser plus finement les difficultés alimentaires et orales des enfants opérés de fente palatine, d’en identifier les facteurs de risque pour pouvoir mettre en place des mesures de prise en soins adaptées et de prévention.
Mme Pascale Gavelle
Pr Véronique Abadie
Unité INSERM 1018
Institut CESP
Centre de Référence SPRATON, Hôpital Necker - Enfants Malades
15 000 €