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Association Syndrome Kabuki
Le syndrome Kabuki
Le syndrome Kabuki est une maladie génétique rare caractérisée par de multiples atteintes (syndrome polymalformatif) de différents organes et systèmes : le coeur, le rein, les yeux, les oreilles (surdité), le système immunitaire, le systèle endocrinien....
Les traits particuliers du visage ont donné le nom à cette maladie, en référence au maquillage du théâtre japonais Kabuki.
Une fente palatine et des agénésies dentaires sont fréquemment présentes.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome Kabuki peuvent être prises en charge dans les Centres MAFACE pour la réparation de la fente palatine, les Centres O-Rares pour leurs soins dentaires, les Centres MALO pour le suivi ORL, les Centres SPRATON si des difficultés d'alimentation sont présentes.
L'Association Syndrome Kabuki
Crédit : Association Syndrome Kabuki
L'association, nationale, a été créée en 2004.
Elle s'est fixée 3 objectifs principaux :
- créer un réseau de parents et de professionnels, afin de rompre l'isolement des familles et de faire circuler l'information
- faire connaître le syndrome au corps médical pour en améliorer le diagnostic et la prise en charge
- récolter des fonds pour financer la recherche et aider les familles.
Elle est pourvue d'un conseil scientifique.
Chaque année, elle organise un rassemblement des familles, au printemps, et son assemblée générale avec un colloque médical, à l'automne.
Plus d'informations
Le syndrome
le syndrome Kabuki (Orphanet)
journée internationale de sensibilisation : le 23 octobre
L'Association Syndrome Kabuki
Les Associations de la Filière
les Associations membres de la Filière
La prise en charge
