La recherche

Le laboratoire MRGM « Maladies Rares : Génétique et Métabolisme » ou INSERM U1211 est dirigé par le Pr Didier Lacombe, et co-dirigé par le Dr Rodrigue Rossignol. Il comprend une quarantaine de chercheurs, enseignants chercheurs, médecins, cliniciens, post-doctorants, doctorants et BIATOS.

La recherche menée au MRGM concerne la régulation et la modulation du métabolisme ainsi que les mécanismes mutationnels et leurs conséquences en biologie cellulaire. En lien direct avec ces études, nous menons une activité de recherche clinique et physiopathologique sur des maladies rares causées par des anomalies génétiques conduisant à des anomalies du développement : Rasopathies, albinisme, syndrome de Rubinstein-Taybi, syndrome de Goldenhar et maladies mitochondriales.

Ces travaux translationnels s’appuient sur deux Centres de Référence Maladies Rares du CHU de Bordeaux : (i) Anomalies du développement et syndromes malformatifs et (ii) Maladies mitochondriales.

La recherche à visée d’innovation diagnostique et thérapeutique constitue une priorité de l’unité, rendue possible par l’utilisation préclinique de modèles animaux des maladies précitées. Enfin, notre unité a créé deux sociétés spin-off CELLOMET (services en bioénergétique) et Ankial (médicament) pour valoriser certains résultats.

La compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans le développement de ces maladies rares nous permet de mieux comprendre des processus biologiques altérés dans des maladies plus communes.