Aller au contenu
Aller à la navigation
Aller à la recherche

La recherche

Mechanisms of Paracrine and Endocrine Disorders

(MoPED)

Résumé grand public

Quand des malformations présentes à la naissance impliquent une population de cellules souches qui s'appelle la crête neurale, ces maladies congénitales sont nommées neurocristopathies. Ces neurocristopathies peuvent toucher différents organes du corps dont la peau et ainsi provoquer des naevus géants congénitaux. Depuis plus de 10 ans, nous étudions les effets de certaines voies de signalisation, nommées PI3K et MAPK, dans l'apparition des naevus géants congénitaux. Nous nous sommes également rendus compte que des mutations de certains gènes impliquées dans ces voies de signalisation sont à l'origine d'autres maladies et syndromes rares pédiatriques qui touchent aux systèmes cardiovasculaire, neuroendocrinien ou craniofacial.

A ce jour, nous supposons que certaines maladies neuroendocriniennes pourraient être des neurocristopathies "indirectes". Fort de notre expertise sur les neurocristopathies, nous espérons ainsi comprendre quels sont les mécanismes de ces maladies neuroendocriennes pour mieux les combattre.

Site internet de l'équipe

Résumé scientifique

Notre équipe est une combinaison de deux branches de la biologie :

la neuroendocrinologie, c'est à dire l'étude des hormones produites par le système nerveux.
l'étude des neurocristopathies, des malformations congénitales impliquant les cellules souches de la crête neurale.

Aujourd'hui, seuls 10 % des patients présentant des déficiences hypophysaires ont une étiologie génétique identifiée. Par ailleurs, le traitement des tumeurs neuroendocrines ou dans les tissus à proximité reste difficile à cause de leur inaccessibilité et de la connaissance incomplète de leur étiologie. Comme certaines malformations congénitales et tumeurs affectent les dérivés des cellules souches embryonnaires de la crête neurale (neurocristopathies congénitales), nous explorons la possibilité que certaines maladies neuroendocriniennes soient des neurocristopathies "indirectes". Nous aspirons ainsi à déceler les mécanismes fonctionnels de ces maladies neuroendocrieniennes.

Par ailleurs, nous portons également un projet intitulé "Modificateurs du naevus mélanocytaire congénital géant et prédisposition au mélanome pédiatrique".

Membres du laboratoire en lien avec la filière