La recherche

Résumé scientifique

Certaines malformations de naissance touchent spécifiquement le système musculosquelettique cranio-cervical, comme les syndromes de Klippel-Feil et de Loeys-Dietz, pathologies rares du tissu conjonctif. Du point de vue génétique, il a été montré que des acteurs de la voie de signalisation TGF-beta étaient mutés chez les patients, mais l’origine des malformations est encore inconnue. Afin de comprendre pourquoi la région cranio-cervicale est affectée dans ces pathologies, il est primordial d’élucider la fonction de la voie de signalisation TGF-beta au cours du développement embryonnaire sur modèles animaux.

Notre objectif est de générer de nouveaux modèles de souris mutées pour l’un des récepteurs à la TGF-beta permettant ainsi d’inactiver sa fonction et d’étudier les répercussions sur le développement du système musculosquelettique. Nous utilisons notamment les outils génétiques disponibles chez la souris qui permettent d’inactiver la voie TGF-beta spécifiquement dans différentes populations cellulaires produisant le tissu conjonctif cranio-cervical. Nos recherches permettront de mieux comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires à l’origine des malformations musculosquelettiques cervicales caractérisant les pathologies touchant le tissu conjonctif de la tête et du cou.

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