Zaffran Lab - Genetics of Cardiac Diseases
Résumé grand public
Notre équipe de recherche étudie le développement précoce du cœur pour mieux comprendre les malformations cardiaques congénitales. Nous analysons comment les cellules progénitrices se spécialisent et forment le cœur. Des découvertes récentes montrent un lien entre l'évolution des muscles de la tête, du cou et du cœur, provenant du même groupe de cellules embryonnaires. Le syndrome de délétion 22q11.2, associant anomalies cardiaques et faciales, illustre ces connexions. Nous utilisons un modèle organoïde, reproduisant le développement embryonnaire, pour explorer ces relations et mieux comprendre les liens entre anomalies cardiovasculaires et musculaires.
Résumé scientifique
Pour mieux comprendre l'étiologie des malformations cardiaques congénitales, notre équipe étudie le développement précoce du cœur dans des modèles in vivo et in vitro. Nous analysons les mécanismes moléculaires contrôlant la spécification et la différenciation des cellules progénitrices formant le cœur.
Des travaux récents ont révélé un lien surprenant entre l'évolution des muscles de la tête, du cou et le cœur, issus du mésoderme cardio-pharyngé des embryons de vertébrés. Le syndrome de délétion 22q11.2 associe des anomalies musculaires cardiaques et cranio-faciales.
De nombreuses myopathies affectent des sous-ensembles de muscles, tout comme des malformations vasculaires touchent des sous-populations de la crête neurale cardio-pharyngée. Nous postulons que ces maladies sont liées à l'histoire embryonnaire de leurs tissus composants. Ainsi, l’étude du développement du cœur et des progéniteurs mésenchymateux de la zone cardio-pharyngée permettra de mieux comprendre les liens entre anomalies cardiovasculaires et celles des muscles, vaisseaux et autres tissus.
Depuis peu, nous utilisons un modèle organoïde appelé gastruloïde qui mime le développement embryonnaire précoce et particulièrement celui du mésoderme cardio-pharyngé. Ce modèle nous permettra d’étudier la relation des progéniteurs du cœur et des muscles de la face avec leur environnement.
Membres du laboratoire en lien avec la filière
Type(s) de recherche
Thèmes de recherche
Publications clés
(en lien avec la Filière)
Malformations cardiovasculaires Muscles de la tête et du cou Syndrome de Noonan
Crête neurale
Syndrome de Noonan
Autres publications clés
Gastruloïdes Tétralogie de Fallot Malformations cardiovasculaires
Myogénèse squelettique Cardiopathies congénitales Crête neurale
Développement du coeur Cardiopathies congénitales
Affiliations
INSERM UMR 1251 – Marseille Medical Genetics
Dernière mise à jour : 02/08/2024