La recherche
Genetics of Developmental Disorders
Résumé grand public
L'équipe s'intéresse aux mécanismes génétiques responsables de l'apparition de mutations. Elle s'intéresse particulièrement aux malformations craniofaciales (dysostoses mandibulofaciales et craniosténoses) dans lesquelles la voie de signalisation des FGFs semble jouer un rôle important. Leur objectif final reste de découvrir un traitement pour ces pathologies.
Equipe en cours de création
Début en 2025
Site internet à venir
Graphical Abstract
Résumé scientifique
Notre programme de recherche vise à identifier les gènes, les altérations génomiques non codantes ou les modifications post-transcriptionelles responsables de malformations, à comprendre les mécanismes physiopathologiques responsables de ces anomalies et à répondre à des questions importantes en clinique, en biologie et en génétique du développement.
En collaboration avec de nombreux Centres de Référence Maladies Rares sur le campus de l’hôpital Necker, nous avons développé des projets de recherche sur les malformations craniofaciales (dysostoses mandibulofaciales et les craniosténoses en particulier). Nous étudions les pathologies craniofaciales et des membres par dérégulation de la voie de signalisation des FGFs sur des modèles cellulaires et animaux (poisson-zèbre et souris). Nous avons plusieurs essais précliniques en cours pour les ostéochondrodysplasies (craniosténose et chondrodysplasie).
Crédit : Freepik/storyset
Crédit : Freepik/rawpixel
Membres du laboratoire en lien avec la filière
-
DAMBROISE Emilie
-
PATERNOSTER Giovanna
Type(s) de recherche
Thèmes de recherche
Publications clés
Achondroplasie
Syndrome de Crouzon
Syndrome arhinie-microphtalmie de Bosma
Dysostose mandibulofaciale
Syngnathie
Mutations
Anomalies faciales
Affiliations
INSERM UMR 1163 - Institut Imagine
IHU Imagine - Institut des maladies génétiques
Dernière mise à jour : 31/05/2024