La recherche

Résumé grand public

Nous nous intéressons à une maladie génétique osseuse rare appelée le chérubisme, souvent causée par des mutations du gène SH3BP2. Elle apparait en général entre 3 et 5 ans et régresse spontanément à la puberté.

Cette maladie est caractérisée par une disparition progressive des os des mâchoires. Il est alors remplacé par un tissu fibreux. Notre objectif est de mieux comprendre la physiopathologie de la maladie et à identifier le meilleur traitement possible pour le chérubisme.

Résumé scientifique

Au sein de l’unité INSERM U1132-BIOSCAR, nous nous intéressons à une maladie génétique osseuse rare appelée le chérubisme (OMIM 118400), causé par des mutations du gène SH3BP2. Elle apparait en général entre 3 et 5 ans et régresse spontanément à la puberté. Ce qui déclenche la maladie et permet sa régression n’est pour l’instant pas connu. Cette maladie est caractérisée par une ostéolyse parfois massive des mâchoires. L’os des mâchoires est alors remplacé par un tissu fibreux contenant des cellules géantes multinucléées osteoclast-like appelé granulome.

Après avoir proposé le premier traitement efficace pour le chérubisme sévère, avoir identifié un marqueur de sévérité et caractérisé les populations cellulaires présentes dans le granulome, avoir décrit pour la première fois un phénotype osseux systémique caractérisé par une diminution de la densité osseuse chez un patient, nous poursuivons plusieurs objectifs dont les 2 principaux sont de mieux comprendre la physiopathologie de la maladie et d’identifier un traitement qui non seulement arrêterait l’ostéolyse des mâchoires mais stimulerait la formation osseux le plus tôt possible pour limiter les séquelles osseuses et dentaires dues au chérubisme.

Publications clés

Chérubisme

Traitement 

Ostéogenèse

Chérubisme 

Marqueur pronostique

Chérubisme 

Granulome

Chérubisme

Chérubisme

Revue de la littérature

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