La matinée était consacrée à la thématique "Génétique et développement dans les malformations de la tête, du cou et des dents".
L'après-midi, après un "Panorama de la recherche dans la Filière", de multiples interventions se sont déroulées pour présenter des innovations au sein de la Filière.
Mots d'accueil du Pr Nicolas Leboulanger, coordonnateur de la Filière TETECOU, et du Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l'Institut Imagine.
Le Dr Bénédicte Demeer, généticienne référente de la Filière, introduit la thématique de la Journée : "Génétique et Développement".
modération par le Dr Bénédicte Demeer, Référente en Génétique de la Filière TETECOU
Conférence : "Génétique des craniosténoses"
par le Pr Corinne Collet, Généticienne, Hôpital Lariboisière, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
Conférence : "Développement TETECOU et crêtes neurales céphaliques"
par le Dr Sophie Creuzet, Directrice de Recherche CNRS, Institut de Neurosciences Paris-Saclay ; Directrice du groupement de recherche CREST-NET : La crête neurale et ses dérivés.
Conférence : "Génétique des malformations craniofaciales : focus sur le spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS)"
par le Pr Caroline Rooryck-Thambo, Généticienne, CRMR CLAD, CHU de Bordeaux ; laboratoire MRGM - INSERM U1211
modération par le Dr Bénédicte Demeer, Référente en Génétique de la Filière TETECOU
et le Pr Nicolas Leboulanger, coordonnateur de la Filière TETECOU
avec la participation de :
M Jérémy Adam, Président - Bone3D
Pr Agnès Bloch-Zupan, Présidente du conseil scientifique - Hypophosphatasie Europe
Dr Serge Ketoff, Chirurgien maxillo-facial - Hôpital Saint-Joseph
Pr Stanislas Lyonnet, Généticien - CRMR CLAD, Hôpital Necker – Directeur, Institut Imagine
Mme Célia Mercier, Responsable Ile-de-France - Fondation Maladies Rares
M Steve Ursprung, Fondateur et vice-président du conseil scientifique - Hypophosphatasie Europe
Le Pr Ariane Berdal, Référente Recherche de la Filière TETECOU, odontologiste du CRMR O-Rares de l'Hôpital Rothschild, coordonnatrice de la Fédération Hospitalo-Universitaire "Le réseau des maladies dentaires à Paris" (DDS-ParisNet) et co-responsable du laboratoire INSERM UMR S1138, nous présente un panorama de la recherche dans la Filière.
Présentation : "Les distracteurs maxillo-faciaux à activation magnétique"
par le Pr Natacha Kadlub, Chirurgienne maxillo-faciale, CRMR MAFACE, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
Présentation : "Reconnaissance des syndromes malformatifs par intelligence artificielle - premier pas vers un phénotypage multimodal"
par le Dr Roman-Hossein Khonsari, Chirurgien maxillo-facial, CRMR CRANIOST et MAFACE, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris ; Laboratoire 'Forme et croissance du crâne', Institut Imagine
Présentation : "La base de données Endoscopies laryngo-trachéales"
par le Dr Briac Thierry, Chirurgien ORL et cervico-facial, CRMR MALO, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris ; Laboratoire INSERM UMR 976
Présentation : "Modélisation de la croissance craniofaciale dans les craniosténoses : enjeux thérapeutiques"
par Mme Maya Geoffroy, Institut de Biomécanique Humaine Georges Charpak ; Bone3D ; Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
Présentation : "Les inhibiteurs de PIK3CA dans la prise en charge des malformations lymphatiques"
par le Pr Nicolas Leboulanger, Chirurgien ORL et cervicofacial, CRMR MALO, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris
Présentation : "L'intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire"
par le Pr Agnès Bloch-Zupan, Chirurgien-dentiste, CRMR O-Rares, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg ; IGBMC UNISTRA UMR 7104 U1258
Présentation : "Rôles du gène FGFR3 dans la formation et la réparation osseuse mandibulaire : apport de l’étude d’un modèle murin de chondrodysplasie"
par le Dr Anne Morice, Chirurgienne maxillo-faciale, CRMR MAFACE, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris ; INSERM UMR 1163
Présentation : "MoldEar : correction des déformations de l’oreille chez le nouveau-né"
par le Dr Alexis Veyssière, Chirurgien maxillo-facial, CCMR MAFACE, CHU de Caen ; EA 7451
Présentation : "Innovation dans la prise en charge des aplasies d’oreille"
par le Dr Charlotte Célerier, Chirurgienne ORL et cervico-facial, CRMR MALO, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris