Le syndrome de Lowe est une maladie génétique rare caractérisée par des atteintes oculaires (cataracte, glaucome), cérébrales (convulsions, déficit intellectuel), rénales et des troubles de l'oralité néonataux.
Des anomalies dentaires (hypoplasie de l'émail) et des kystes de la cavité buccale peuvent également être présents.
L'Association française du Syndrome de Lowe (ASL) a été créée il y a 30 ans afin de regrouper les familles concernées, créer du lien entre elles et leur apporter un soutien moral. Elle oeuvre également à faire connaître le syndrome et favoriser la recherche.
Au sein de la Filière TETECOU, les personnes atteintes du syndrome de Lowe sont principalement prises en charge dans les Centres des Syndromes de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) et les Centres des Maladies rares orales et dentaires (O-Rares).
le syndrome de Lowe (Orphanet)
L'Association française du Syndrome de Lowe
les 37 Associations membres de la Filière